γ-氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫的相关性研究

目的探讨GABA受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病（IGE）中的作用。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳技术分析46例IGE患者（研究组）rs3025627、rs3025628和rs29220基因型频率变化，并与50例健康查体者（对照组）比较。结果观察组与对照组rs3025627TT基因型频率分别为0．362、0．245，P〈0．01，rs3025627AT基因型频率分别为0．354、0．447，P〈0．05。两组rs3025628和rs29220基因型频率无统计学差异（P〉0．05）。结论rs3025627基因型频率改变可能是导致GABBR1基因外显子7在IGE病中起作用的原因。     

特发性脊柱侧凸King型和型远端融合椎的选择

目的回顾采用椎弓根钩和螺钉CD技术治疗特发性脊柱侧凸King型和型患者,分析选择性缩短融合节段的治疗效果。方法2000年3月~2003年1月,治疗58例特发性脊柱侧凸单胸弯患者,男17例,女41例,年龄12~18岁,平均14岁。其中King型40例,King型18例。胸弯Cobb角平均64°(50~83°),柔韧性62%;腰弯Cobb角平均37°(16~48°),柔韧性105%。腰弯腰骶角平均为17°(10~22°)。所有患者C7重力垂线均不同程度地偏离骶骨中线。采用椎弓根钩和螺钉CD技术矫形治疗,以中立椎为基础选择远端融合椎,所有远端融合节段均未超过中立椎。术后随访摄站立前后位和侧位X线片,观察各项指标的变化。结果患者均获随访1年8个月~3年2个月,平均2.4年,均未出现明显的躯干侧方移位和双肩不平衡。术后Cobb角平均丢失3.1°(-1~5°);最后随访时,胸弯矫正率68%;除2例C7重力垂线偏离骶骨中线1~2cm外,其余均通过骶骨中线;腰弯腰骶角减少至平均8°(2~13°),矫正率为53%;48例远端融合椎为非稳定椎者术后成为稳定椎。与Harrington远端融合椎选择原则相比,患者远端融合椎平均节省1.4个节段(1~2个节段)。结论采用三维节段性器械内固定系统治疗特发性单胸弯时,以中立椎为基础选择远端融合椎,可获得较好的临床效果。     

青少年特发性脊柱侧凸椎体软骨终板核心蛋白、转化生长因子β1及碱性成纤维细胞生长因子的表达

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis，AIS)的发病原因不明，临床上AIS患者侧凸椎体存在着不同程度的椎体楔形变，人体发育过程中椎体的生长需通过软骨终板的软骨内骨化来完成，对于软骨终板在侧凸中的变化迄今文献报道较少。研究表明，细胞因子同细胞的生长发育、再生及创伤的愈合有关。本研究选择北京协和医院骨科收治的年龄10岁以上并排除先天性、神经肌肉性等原因所导致的脊柱侧凸及成人脊柱侧凸患者，对前路手术切除的软骨终板研究细胞因子和蛋白多糖核心蛋白的变化。     

特发性身材矮小儿童成骨细胞的功能状况

目的通过检测特发性身材矮小(ISS)儿童血清骨碱性磷酸酶(BAP)及骨钙蛋白(OC)水平,探讨其成骨细胞的功能状况。方法ISS组36例及健康对照组儿童50例。ISS组分为青春期前组及青春期组。测各组儿童身高、体质量、体质量指数,采用CHN法评定左侧手、腕部骨化指标,计算骨龄。采用ELISA法测其血清BAP及OC水平。结果青春期前,ISS儿童血清BAP及OC水平为(79.90±25.96)U/Lvs(60.96±18.46)μg/L,健康对照组为(152.17±35.36)U/Lvs(76.16±28.03)μg/L;青春期,ISS儿童血清BAP及OC水平为(108.33±35.20)U/Lvs(63.82±24.81)μg/L,健康对照组为(156.30±35.29)U/Lvs(104.92±28.26)μg/L。青春期前及青春期ISS组血清BAP及OC水平均明显低于健康对照组,存在显著性差异(Pa<0.01)。结论ISS儿童以成骨细胞为中心环节的骨塑造和再造能力均较健康生长发育少年儿童差。     

纳洛酮治疗非心血管因素所致眩晕30例临床疗效观察

眩晕是系统发生病变时所引起的主观感觉障碍，常伴有客观的平衡障碍，有视物旋转性眩晕者为真性眩晕。仅有头晕、头重脚轻感而无旋转感称假性眩晕。眩晕不伴瞬间意识丧失。本组应用纳洛酮与利多卡因治疗眩晕各30例，疗效对照报告如下。[第一段]     

首发症状为急性脑梗死的真性红细胞增多症一例

1　病例　　患者 ,女 ,4 7岁。 3天前无明显诱因出现头晕、头痛、右侧肢体麻木、恶心、呕吐、视物模糊。查体 :ＢＰ 16 /10ｋＰａ ,颜面及双手掌充血 ,心肺正常 ,肝脾肋下未触及 ;颈软 ,克氏征阴性 ,右鼻唇沟变浅 ,伸舌右偏 ,右握力差、右下肢轻瘫 ,右侧偏身感觉减退 ,右巴氏征阴性 ,查达克征阳性 ,右上肢霍夫曼征阴性。ＣＴ示左基底节处多发性低密度灶 ,ＣＴ值 18～ 2 2Ｈｕ ,血常规复查 :ＲＢＣ 6 .5× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 186 ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ13.8× 10 9/Ｌ ,ＰＣ 316× 10 9/Ｌ ,血流变学检查示高粘血症。经改善微循环 ,营养神经细胞等常规…     

托吡酯和丙戊酸钠治疗特发性全面性强直阵挛发作的临床疗效比较

目的:探讨中等剂量托吡酯(商品名:妥泰)200mg对特发性全面性强直阵挛(GTCS)发作的疗效。方法:64例GTCS患者分成三组,妥泰单药治疗21例,妥泰联合丙戊酸钠治疗22例,另外21例采用丙戊酸钠治疗作对照。结果:妥泰单药组及联用药组治疗GTCS有效例数明显高于单用丙戊酸钠组,差异显著(P<0.05);同时单用妥泰组与联用丙戊酸钠组疗效相近(P>0.05)。结论:妥泰治疗GTCS疗效优于丙戊酸钠,且妥泰单一用药与联用丙戊酸钠治疗疗效相近。     

半剂量丙种球蛋白治疗特发性血小板减少24例

自1981年Imbach首次将静脉注射免疫球蛋白(IVIG)用于治疗特发性血小板减少性紫癜(ITP)取得较好疗效以来,ITP的治疗,尤其是紧急治疗已取得较大进展[1]。但由于经济等原因,患者多不能接受标准剂量丙种球蛋白治疗,根据多家报告注射丙种球蛋白药物动力学规律[2],本科连续观察24例应用半剂量丙种球蛋白治疗ITP的情况,同时与单纯激素组及标准剂量丙种球蛋白组对照,现报道如下。     

Meckel憩室的诊断与治疗(附9例报告)

Meckel憩室是先天性真性憩室中最为常见的一种 ,是由于胚胎发育的早期卵黄管退化不完全 ,小肠端的卵黄管未完全闭合并与回肠相通而形成的 ,我科自1 993年 1 2月— 2 0 0 1年 1 0月共收治 9例 ,现报告如下。资料与方法　　本组 9例 ,男 5例 ,女 4例 ,年龄 4岁～ 68岁 ,平均2 2岁 ,所有患者术前无一确诊 ,诊断“急性阑尾炎”行阑尾切除术 ,术后出现肠梗阻再次剖腹探查发现 1例 ;诊断“急性阑尾炎”术中阑尾病变与体征不符发现 2例 ;诊断“慢性阑尾炎”术中探查发现 1例 ;因“绞窄性肠梗阻”剖腹探查发现 4例 ;因“消化道穿孔”剖腹探查发现1…     

超声刀在腹腔镜脾脏切除术中的应用

目的：探讨超声刀在腹腔镜脾切除术（LS）中的应用。方法：对15例有脾切除指征的特发性血小板减少性紫癜（ITP）病人使用超声刀施行LS,术前使血小板计数提高达30×10^9/L以上,术中使用高流量的人工气腹,气腹压力维持在12～15mmHg之间,术后常规应用止血。结果：15例均成功完成腔镜下切脾,手术平均时间为213min,住院时间平均为5d,血小板术后1～3d即上升至（87～228）×10^9/L。结论：应用超声刀进行LS是可行的,可降低手术操作难度,提高手术安全性和缩短手术时间。[著者文摘]