Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

家族性单核细胞白血病：（附一家2例报告）

家族性单核细胞白血病罕见,国内未见报道。兹报告一家父子2例如下。1 病例报告例1 男.2岁。因发热、进行性贫血1月余,于1980年6月11日入院。体检:T39C,贫血貌,前胸、四肢见散在出血点,浅表淋巴结不肿大。肺部(-),心界不大,心率110次/分,律齐,心尖部闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。肝肋下4cm,质微硬.脾未及。实验室检查:血红蛋白70g/L,红细胞2.4×10~(12)/L,白细胞3.4×10~9/L,分类:中性杆核1％,分叶15％,淋巴50％,原单2％,幼单28％,单核4％。网织红0.1％。血小板41×10~9/L。骨髓:增生明显活跃,原单3.4％,幼单75.4％,单核6.2％(见附图),粒、红系统受抑,血小板少见,未见巨核细胞。组化:过氧化酶弱阳性。     

38例青霉素特殊过敏反应分析与护理防范

青霉素是 2 0世纪 40年代问世的第一个抗生素 ,具有高效低毒、全身分布良好、副作用少、价格低廉等突出优点 ,60多年来一直是临床最重要和最常用的抗生素之一 ,迄今仍广泛用作治疗各种敏感菌感染的首选药。随着青霉素的长期广泛应用 ,特别是近年来经济和城市现代化建设的快速发展 ,使城市环境污染日趋严重 ,导致过敏体质者和青霉素过敏反应发生率呈上升趋势 ,尤其近年来对青霉素高度过敏和产生特殊过敏反应者屡见报道 ,为临床护理防范带来了较大的困难和隐患。本文拟对 3 8例青霉素异常途径接触引起的高度过敏反应、罕见的特殊过敏反应及家…     

Pten基因敲除对过氧化物酶家族表达和活性氧水平的影响

目的:探讨Pten基因敲除后对过氧化物酶家族(Peroxiredoxins,Prdxs)水平和活性氧水平的影响.方法:采用Western印迹和化学/荧光发光分析法分别检测了在Pten / MEF和Pten-/-MEF细胞中PRDXs的表达和细胞内活性氧水平.结果:Western印迹结果显示,与Pten / MEF细胞相比,Pten-/-MEF细胞PRDX Ⅰ,Ⅱ,Ⅴ,Ⅵ蛋白水平下调,PRDX Ⅲ不变,PRDX Ⅳ上调.DCFH探针标记后流式结果显示Pten-/-MEF 细胞活性氧荧光值显著高于对照Pten / MEF细胞(P＜0.05).结论:Pten基因敲除引起数种PRDXs表达下调,细胞内活性氧水平增高.     

遗传性结直肠癌临床治疗指南美国结直肠医师协会推荐

在治疗前先就本病的性质、病史、肠外表现以及需要服从治疗和监测进行咨询。     

家族性高胆固醇血症的影像学诊断

家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病，以血清低密度脂蛋白升高为主要特征，LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少，从而使过量的LDL从血中转移受阻，导致大量的LDL聚集于清除细胞中，引起黄色素瘤和动脉粥样硬化。现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下。     

家族性先天性心肌病2例

家族性心肌病多见于青少年,先天性发生者非常少见。我们遇见一家二例先天性患者,现报告如下: 例1.女婴(第二胎),生后13小时死亡。患儿为足月产。生后清理口腔,拍打足心后有较宏亮哭声,面色、口唇、指甲无明显紫绀。心率164次,律整。生后6小时,突发呼吸浅表加快,鼻翼扇动,面色、口唇发绀。心率200次以上,心音     

儿童多米诺肝移植初步报告

目的探讨儿童多米诺肝移植的可行性和安全性。方法将一成人左外叶移植给家族性高胆固醇血症3岁男性患儿，同时采用多米诺肝移植技术将该患儿的肝脏移植给先天性胆道闭锁4个月女性患儿。结果家族性高胆固醇血症患儿的血清总胆固醇及低密度脂蛋白于术后第三天降至正常范围，手术后第8天死于心力衰竭。先天性胆道闭锁患儿随访16个月，肝肾功能化验正常，血清总胆固醇及低密度脂蛋白分别为8．87mmol／L和6．21mmol／L，明显低于多米诺供体患儿的术前水平。结论尽管术后多米诺受者出现获得性高胆固醇血症，但FHC可以作为多米诺供肝，近期效果满意，远期效果需进一步观察。     

聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用

目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism，PCR－SSCP）在家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH)研究中的应用价值。方法：提取FH患者外周血基因组DNA，进行PCR－SSCP及DNA序列分析。结果：对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变，结论：PCR－SSCCP可以从基因水平对FH患者明确诊断，并可对先证者家族系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。