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51.
目的:探讨多感官刺激联合视听觉统合康复训练在全面性发育迟缓(GDD)患儿中的应用效果。方法:选取2019-05~2020-06驻马店市中心医院收治的80例GDD患儿为研究对象,按随机数字表法分为对照组(n=40)和观察组(n=40);对照组采用多感官刺激联合常规康复训练,观察组采用多感官刺激联合视听觉统合康复训练,干预8周;对比两组干预前、干预8周时患儿发育商发展情况[格塞尔婴幼儿发展量表(Gesell)评分]与家长满意度。结果:干预8周时,两组个人社会、语言、精细动作、适应性、大运动评分均升高,且观察组变化较大(P<0.05);观察组家长对康复训练满意度高于对照组(P<0.05)。结论:多感官刺激联合视听觉统合康复训练应用于GDD患儿康复中的效果较好,能够改善患儿智能结构与发育商,家长满意度更高。 相似文献
52.
53.
目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS )的临床意义。方法回顾性分析GEFS 一家系的临床发作情况,作详细体格检查。进行脑电图、24 h动态脑电监测,部分患者作头颅CT检查。结果先证者Ⅳ12,以抽搐频发3 d入院,生后8个月开始高热惊厥(FS)。此次发作为无热性频发全面性强直-阵挛发作。该家系5代共36人。其中有14例患者;男8例,女6例;年龄4岁5个月~82岁,除Ⅰ2发作类型不详外,Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ2为FS,Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS ,Ⅴ1为FS 和失神发作。除Ⅳ13、Ⅳ14目前予丙戊酸镁治疗外,其他患者已减量停药或未用药,均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。3例行头颅CT检查,均正常。结论GEFS 为常染色体显性遗传性疾病,具有显著遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫具有重要的临床意义。 相似文献
54.
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系随访分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS^+)的临床意义。方法回顾性分析GEFS^+一家系的临床发作情况,作详细体格检查。进行脑电图、24h动态脑电监测,部分患者作头颅CT检查。结果先证者Ⅳ12以抽搐频发3d入院,生后8个月开始高热惊厥(FS)。此次发作为无热性频发全面性强直一阵挛发作。该家系5代共36人。其中有14例患者;男8例,女6例;年龄4岁5个月~82岁,除Ⅰ2发作类型不详外,Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ2为FS,Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS^+,Ⅴ1为FS^+和失神发作。除Ⅳ13、Ⅳ14。目前予丙戊酸镁治疗外,其他患者已减量停药或未用药,均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。3例行头颅CT检查,均正常。结论GEFS^+为常染色体显性遗传性疾病,具有显著遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫痫具有重要的临床意义。 相似文献
55.
一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系临床表型,并对其CABAA受体γ2哑单化基因(GABAA-receptor γ2 subunit,GABRG2)进行突变筛查及遗传特征分析.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GBRG2基因突变筛查,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系为典型GEFS+家系,3代共有7例受累成员,临床表型1例为热性惊厥(febrile seizures,FS),6例为热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+).该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c.1287G>A(P.W390X),先证者之母和具有GEPS+表型的其他家系成员均携带该基因突变,1例携带该突变的家系成员临床表型正常,外显率约为87.5%(7/8).结论 该GEFS+家系GBRG2基因突变P.W390X为遗传性突变,家系符合常染色体显性遗传伴外显率小全.GABRG2基因突变也是中国GEFS+家系的致病基因之一. 相似文献
56.
目的:观察定痫汤加味辅助治疗癫痫全面性发作的疗效及对脑电图间期放电(IEA)、氧化应激的影响。方法:选取84例癫痫全面性发作患者,按照信封法随机分为观察组43例与对照组41例。对照组接受常规治疗,观察组在对照组基础上给予定痫汤加味辅助治疗。比较2组临床疗效、IEA情况及不良反应,并比较2组治疗前后氧化应激指标[总抗氧化能力(T-AOC)、还原型谷胱甘肽(GSH-Px)、丙二醛(MDA)]、癫痫患者生活质量评定量表-31(QOLIE-31)评分及蒙特利尔认知评估量表(MOCA)评分。结果:观察组治疗总有效率88.37%,高于对照组70.73%(P<0.05)。观察组治疗后IEA情况优于对照组,且观察组IEA消失或下降超过50%的比例为81.40%,高于对照组56.10%(P<0.05)。治疗前,2组T-AOC、GSH-Px、MDA水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组T-AOC、GSH-Px水平较治疗前升高(P<0.05),MDA较治疗前降低(P<0.05),且观察组T-AOC、GSH-Px水平高于对照组(P<0.05),MDA水平低... 相似文献
57.
短暂性全面性遗忘症(transientglobalamnesia ,TGA)是指病人短期内突然不能接受新的信息而保留远期记忆,常在2 4小时内缓解的一种综合征〔1〕。195 6年Bender首次报道称之为“伴有遗忘的精神错乱”。195 8年Fisher和Adms报告17例,并正式命名为TGA〔2〕。短暂性全面性遗忘症(TGA)临床上近来偶有报道,现将我院所见2例报道如下。1 病例资料1 1 例1 女,85岁。于2 0 0 2年8月12日谈话时突然忘记刚才做过的事,10分钟后恢复正常。既往有高血压病史。查体:Bp14 5 /80mmHg ,仅见记忆力下降,神经系统检查无异常。血脂、血糖正常,TCD检查提示… 相似文献
58.
目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。 相似文献
59.
目的研究全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS )患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。 相似文献
60.
资产负债表是反映企业某一特定时点的财务状况的报表。财务状况就是资产、负债、所有者权益的构成及其相互关系的状况。会计报表可以为企业决策者、投资者、债务人以及竞争对手等提供理性的参考依据,但同时也必须强调会计报表本身也存在一定的局限性。比如(1)资产负债表所提供的会计信息真实性具有局限性;(2)资产负债表会计信息可比性具有局限性;(3)资产负债表所提供的会计信息全面性具有局限性。 相似文献