靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

股骨粗隆间骨折采用锁定钢板与Gamma钉固定治疗的对比研究

目的:研究股骨粗隆间骨折采用锁定钢板与Gamma钉固定治疗的临床效果。方法:搜集2014年3月~2015年3月本院骨科诊治股骨粗隆间骨折病患72例,根据治疗方式不同分为两组,研究组40例,参照组32例。研究组给予锁定钢板,参照组给予Gamma钉固定,分析最终的临床效果。结果:(1)研究组病患髋关节的功能、活动度评分明显优于参照组,P0.05;(2)研究组病患的手术时间、术中的出血量和住院时间明显短于参照组,P0.05;(3)研究组病患并发症的发生率2.5%(1/40)明显低于参照组21.9%(7/32),P0.05。结论:锁定钢板治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效十分显著,可以有效促进髋关节的功能恢复,降低术后并发症的发生,临床应用价值高。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

不同口腔修复膜材料在牙种植引导骨再生中的应用效果观察

目的观察两种不同口腔修复膜材料在牙种植引导骨再生中的应用效果。方法选取我院2014年11月至2015年11月收治的行牙种植引导骨再生手术的患者108例,随机分为两组各54例。对照组采用博特医用胶原膜引导骨再生,观察组采用海奥口腔修复膜引导骨再生。比较两组的修复效果、骨再生情况及不良反应发生情况。结果修复后,观察组的骨厚度及植骨厚度均显著大于对照组(P<0.05)。观察组的修复成功率为90.7%,明显高于对照组的74.1%(P<0.05)。观察组的不良反应发生率为9.3%,显著低于对照组的24.1%(P<0.05)。结论海奥口腔修复膜在牙种植引导骨再生中有较好的临床效果,且安全可靠,值得临床推广应用。     

肱骨近端骨折的治疗现状及研究进展

肱骨近端骨折是临床上常见的骨折之一。肱骨近端骨折大多采用非手术治疗,但当骨折移位明显或骨折不稳定时常需手术方法治疗。骨近端骨折大多无明显移位,可采用非手术治疗手段;对于移位性肱骨近端骨折,临床上主要采用非手术治疗、经皮复位内固定、切开复位内固定、髓内针、肩关节置换等治疗方法。每种方法都有其适合的骨折类型和术后并发症,需要医师根据患者的情况作出判断。     

闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折的临床效果观察

目的 观察闭合复位经皮螺钉内固定法治疗距骨颈骨折的临床效果.方法 回顾性分析34例距骨颈骨折患者的临床资料,均采用闭合复位经皮螺钉内固定.术后定期随访并复查X线.记录踝关节功能评分、疗效及术后并发症.结果 术后8~12个月骨愈合,愈合良好30例,骨延迟愈合4例,末次随访均愈合良好.踝关节功能评分72~95分,90分以上12例,80~90分18例,72~80分4例.临床效果满意26例,一般8例,无不满意患者.2例Ⅱ型患者出现距骨部分缺血坏死,2例Ⅱ型患者发生创伤性关节炎.结论 闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折可作为HawkinsⅠ、Ⅱ型骨折首选,HawkinsⅢ型的手术选择之一.     

股骨近端空心锁定板内固定治疗股骨颈骨折临床疗效观察

目的：：研究股骨近端空心锁定板内固定治疗股骨颈骨折的临床效果。方法：对2008年2月至2010年4月我院入院治疗的108例股骨颈骨折患者进行了研究，随机分为两组，对照组给与空心钉进行治疗，观察组采用股骨近端空心锁定板内固定治疗，比较两组治疗方案的手术时间、出血量、住院时间以及下床时间，比较两组治疗方案的手术并发症发生率，并比较两组患者三年期临床疗效。结果：观察组患者手术出血量明显少于对照组，手术时间、住院时间以及下床时间明显短于对照组，两组比较差异明显，有统计学意义( P<0.05)；两组患者手术并发症均以疼痛、骨不连以及感染为主，其中观察组上述并发症的发生率为13.0％，明显低于对照组33.3％，两组比较差异有统计学意义( P<0.05)；观察组患者三年临床总有效率为79.6％，对照组患者三年期临床总有效率为51.9％，两组比较差异明显，有统计学意义( P<0.05)。结论：股骨近端空心锁定板内固定治疗股骨颈骨折临床效果显著，可以明显缩短手术时间以及住院时间，降低手术并发症，并且三年临床总有效率更高，值得临床推广应用。     

PFNA治疗股骨粗隆间骨折46例临床观察

目的:探讨PFNA治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效。方法:46例患者采用PFNA治疗股骨粗隆间骨折,术后预防感染,使用抗凝药物预防血栓,抬高患肢以促进消肿。术后第2天可行髋关节屈伸锻炼,患肢8周内不负重,术后8周复查,依据骨折愈合情况逐步负重。结果:36例评为优,7例评为良,3例评为可,优良率为93.5%。结论:PFNA内固定治疗股骨粗隆间骨折在临床上取得了相对满意的效果,具有损伤小、操作简单、术后可及早下床活动、有利于术后康复、降低术后不良事件发生率等多重优点。     

微创手术治疗踝关节骨折疗效观察

目的:探讨微创手术方法对于踝关节骨折疾病的治疗意义。方法:选择70例踝关节骨折的患者,所有患者均需手术治疗。根据患者要求的手术方法将其分为两组,对照组经常规手术治疗,观察组患者经微创手术治疗,比较两组患者的治疗效果、术后踝关节活动评分情况、手术时间、术中出血量及住院时间等指标,进而评价两种手术方法的治疗效果。结果:两组患者经不同手术方法治疗后的治疗效果、踝关节活动评分情况比较差异无统计学意义(P>0.05);但踝关节骨折患者经微创手术治疗后的手术时间、术中出血量及住院时间均明显少于常规手术组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:微创手术及常规手术方法均可有效治疗踝关节骨折疾病,但相对常规手术方法,微创手术具有用时短、创伤小、恢复快等优点,因此值得广泛应用于踝关节骨折疾病的临床治疗中。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。