系统性红斑狼疮患者外周血白细胞糖皮质激素受体结合量测定的临床意义

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血白细胞糖皮质激素受体(GCR)结合量的变化及其临床意义。方法应用放射配体结合法测定白细胞GCR结合量。结果61例SLE患者应用糖皮质激素(GC)治疗前白细胞GCR结合量为(4156±1408)位点/细胞,显著低于正常对照组(5072±1312)位点/细胞(t=3.506,P=0.01)。3个以上重要器官或系统受损者白细胞GCR结合量显著减低(t=3.262,P=0.002)。SLE患者治疗前白细胞GCR水平与SLE病情活动指数呈负相关(r=-0.487,F=18.372,P=0.001)。白细胞GCR结合量较低的患者应用GC的疗效较差,副反应较多见。结论SLE患者白细胞GCR结合量显著减低,这种变化与SLE患者病情活动性、重要系统器官受损情况以及GC的疗效和副反应等有一定相关性。     

FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 明确FCGR2A基因H131／R131多态性在中国人群中的分布，探讨该位点是否与系统性红斑狼疮(SLE)的发病有关。方法 应用Taqman MGB方法对340例SLE病人，300例患者父母和183名正常人的H131／R131多态性位点进行大规模等位基因分型，病例对照研究应用χ^2检验，家系为基础的传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果 病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显差异(P=0．413)，传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(P=0．6049)。结论 在中国汉族人群中FCGR2A H131／R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。     

系统性红斑狼疮与高同型半胱氨酸血症的临床研究

目的　观察系统性红斑狼疮 (SLE)患者血浆中同型半胱氨酸 (Hcy)水平 ,分析影响Hcy的因素和某些心血管因素的变化。 方法　测定 2 7例SLE和 31名正常对照的Hcy、维生素B12 、叶酸、C反应蛋白 (CRP)、氧化低密度脂蛋白 (oxLDL)、一氧化氮 (NO)、丙二醛 (MDA)的水平和亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77位的多态性。结果　①SLE组Hcy水平明显较对照组高 ,其差异有显著性 [SLE组 (19± 7) μmol/L ,对照组 (12± 4 ) μmol/L ,P <0 0 0 1];②Hcy与维生素B12 、叶酸呈负相关 ,相关系数分别为 - 0 76 7和 - 0 6 7,P <0 0 0 0 1;③MTHFR基因 6 77位CT的突变使Hcy水平升高 [CC型 (12 8± 6 2 ) μmol/L ,CT型 (16 0± 2 1) μmol/L ,TT型 (18 9± 5 7) μmol/L ,P<0 0 0 1];TT基因型是高Hcy血症的易感基因 ,相对危险度 (RR) =31 4 9,P <0 0 5 ;TT基因型是SLE的易感基因 ,RR =6 913,P <0 0 5 ;④Hcy水平与NO、MDA、oxLDL呈正相关 ,并与CRP呈正相关。结论　①SLE患者普遍有高Hcy血症。②导致高Hcy血症的原因包括叶酸、维生素B12 的水平降低和MTHFR基因的突变 ,TT型基因是Hcy异常升高的易感基因。③TT型基因也是SLE的易感基因。④高Hcy血症可能通过损伤血管内皮 ,大量产生氧自由基 ,加速低密度     

Association of cerebral vasculitis with a lupus anticoagulant. A case with brain pathology

Summary The authors report the case of a sixty-five year old woman initially suffering from a thrombocytopenia. The patient was diagnosed as having an autoimmune disease with a lupus anticoagulant, positive antinuclear antibodies and negative anti-DNA antibodies. She then developed an encephalopathy which was fatal despite corticosteroids. Brain pathology revealed a vasculitis with some giant cells, evoking a granulomatous angiitis of the central nervous system. These clinical and biological features suggest a systemic lupus erythematosus with vasculitis or a primary granulomatous angiitis of the central nervous system. Taking into account the clinical manifestations and the presence of a lupus anticoagulant, we finally preferred to identify it as a primary antiphospholipid antibodies syndrome, despite absence of anticardiolipin antibodies. Contrary to thrombosis, vasculitis is rarely associated with an anticardiolipin antibody or a lupus anticoagulant. However, vasculitis in the course of primary antiphospholipid antibodies syndrome has been reported previously as in this case report.     

Lupus erythematosus panniculitis: An immunohistochemical study

Summary An immunohistochemical study on a case of lupus erythematosus panniculitis (LEP), without discoid lupus erythematosus (DLE) or systemic lupus erythematosus (SLE) signs, showed that the cells in skin infiltrates were immunologically committed lymphocytes (OKT4, OKT8, OKT11 and HLA-DR positive cells) and elements of the monocyte-macrophage lineage (Leu M3 and Leu M5 positive). No immunophenotypically identifiable B-lymphocytes were seen. Immunofluorescent IgG, IgM, C3 and C4 deposits were found in blood vessel walls of the deep dermis. These findings, similar to that described in the skin changes of SLE and DLE, suggest that immunological mechanisms are operative in localized LEP, where the dermal lesions are the only expression of the disease.     

白细胞介素-10启动子区单核苷酸多态性与少儿系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）－10启动子区近端三个单核苷酸多态性（SNPs)(-1082/-819/-529)与少儿系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法 80例少儿SLE及家系中应用SNAP－SHOT技术进行基因分型，经Genehunter2.0软件统计分析三个SNPs基因型单倍型（ATA，ACC，GCC）与少儿SLE发病的相关性。同时分析单倍型（ATA，ACC，GCC）与患儿某些临床表现之间的联系。结果 各基因型和单倍型与少儿SLE发病以及各单倍型与患儿的临床表现均无显著相关性。比较各单倍型分布频率发现，患儿GCC分布频率明显高于SLE成人期发病群体，而ATA分布频率则明显低于SLE成人期发病群体，ACC的分布频率在各群体中较为一致。此外，患儿和父母各单倍型分布频率差异未见有显著性。结论 单倍型GCC可能对少儿SLE发病存在某种影响。     

自身免疫病相关性胰腺炎的临床特点分析

目的 总结分析自身免疫病相关性胰腺炎的临床特点,提高对该类疾病的认识.方法 回顾总结北京协和医院诊断的28例自身免疫病相关性胰腺炎病例,结合伴发疾病分类分析.结果 (1)男女患者的比例为1:6,年龄(40.0±16.1)岁,自身免疫病相关性急性胰腺炎明显多于慢性胰腺炎(6:1);(2)常见的与胰腺炎相关的自身免疫病为系统性红斑狼疮(20/28)、干燥综合征(6/28)等;(3)与胰腺炎相关的自身免疫病的特点:有明显多系统受累表现,依次为血液系统、肾脏、肝脏等,胰腺炎发作出现于原发病的活动期;(4)自身免疫病相关性急性胰腺炎的临床特点:起病均无饮食诱因,影像学改变不明显;(5)自身免疫病相关性慢性胰腺炎的临床特点:可有CA199明显升高,但随病情好转而下降;(6)治疗与预后:加强的糖皮质激素或免疫抑制剂治疗有效,合并急性胰腺炎的患者的病死率较高(33.3%).结论 自身免疫病相火性胰腺炎以急性发病和女性患者多见,多与自身免疫病活动期相关,并发急件胰腺炎者预后差,糖皮质激素和(或)免疫抑制剂可缓解病情.     

系统性红斑狼疮患者CpG基序甲基化状态与淋巴细胞功能相关抗原-1表达的研究

目的 研究系统性红斑狼疮患者(SLE)CpG基序甲基化状态和淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)mRNA的表达水平,并探讨两者的关系.方法 提取26例SLE患者与17名健康人外周血淋巴细胞,分别用5-甲基胞嘧啶抗体与流式细胞仪检测CpG基序甲基化状态和反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析LFA-1 mRNA表达水平.结果 SLE患者的CpG基序甲基化水平(10.0±1.2)低于健康对照组(11.9±1.0,P<0.05),并与SLE疾病活动指数(SLEDAI)旱负相关(r=-0.62,P<0.05);SLE患者IJFA-1 mRNA表达(0.55±0.11)明显高于健康对照组(0.25±0.08,P<0.05),并与SLEDAI呈正相关(r=0.54,P<0.05);SLE患者CpG基序甲基化水平与LFA-1 mRNA表达呈负相关(r=-0.57,P<0.05).结论 SLE患者存在CpG基序低甲基化状态,并与LFA-1高表达相关联,表观遗传学在SLE发病机制中具有重要作用.     

Soluble and membranous endothelial protein C receptor in systemic lupus erythematosus patients: Relation to nephritis

Aim of the work

To investigate the role of endothelial protein C receptor (EPCR) (membrane and soluble forms) as a biomarker of lupus nephritis (LN) in systemic lupus erythematosus (SLE) patients and to study its relation to the prognosis and response to treatment.

Frauen und Autoimmunerkrankungen mit vaskulärer und (peri)kardialer Beteiligung

Zusammenfassung Autoimmunerkrankungen werden bei Frauen häufiger beobachtet als bei Männern. Zwar ist seit langem bekannt, dass Unterschiede zwischen weiblichem und männlichem Immunsystem bestehen, wie eine ausgeprägtere humorale und zelluläre Immunantwort mit höherer Antikörperproduktion bei Frauen; die physiologischen Grundlagen dieser Unterschiede sind jedoch beim Menschen bislang wenig untersucht.Untersuchungen an verschiedenen Tiermodellen haben dagegen Hinweise geliefert, dass Östrogen und Testosteron über direkte und indirekte Signalwege ihre Wirkungen auf das Immunsystem ausüben und Anteil an erhöhter Empfindlichkeit gegenüber dem Auftreten von Autoimmunerkrankungen bei Frauen haben sowie Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen können. Neben den Geschlechtshormonen spielen weitere Faktoren eine Rolle, die im Einzelnen noch nicht bekannt sind.