家族史对高血压患者左室收缩功能的影响

原发性高血压（EH）是由多基因遗传与环境因素相互作用引发的疾病，家族史是EH发病的危险因素。目前，关于家族史对EH患者左室收缩功能影响的报道较少，我们进行了相关研究。现报告如下。     

老年高血压病的心理护理及体会

临床上把收缩压≥21．3kPa（1kPa=7．5mm Hg），或者舒张压≥12．7kPa（1kPa=7．5mm Hg）称为高血压。老年高血压病是发病率极高的常见老年人心身疾病。医学的发展已证明了高血压病除了生物学的遗传因素外，与心理一社会因素有着密切联系。笔者临床护理老年高血压病人110例．现报告如下。[第一段]     

巨大胎儿相关因素研究进展

诸多报道，国内外巨大胎儿的发生率均呈上升趋势。目前诊断巨大胎儿的标准一致采用：胎儿体重达到或超过4000g称巨大胎儿。国内资料显示，巨大胎儿占出生儿总数的5．62％～6．47％，澳大利亚巨大胎儿发生率为5．39％，德国Hesscan医院13年中发生率由7．8％上升到8．9％。巨大胎儿分两种类型：一种是对称型：由于遗传因素和正常的宫内环境刺激生长的，除体重较大外，身体     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在合肥举行

2005年10月13～17日，第三届全国中青年流行病学工作者学术会议在安徽省合肥市隆重举行。本次会议的主题为“传承与发展”，会议以专家专题报告和提交学术论文等形式进行交流，来自美国、加拿大、日本的4位海外流行病学专家和国内23位知名专家进行了三场特邀演讲和四场学术报告。他们就流行病学各领域的最新研究进展进行了广泛的学术交流，探讨了该学科发展的新理论、新方法、新技术，并从加强分子流行病学和遗传流行病学领域的合作、加强信息化建设和管理、     

以颅内高压为首发症状的幼儿急疹1例

患儿女,8个月.因哭闹不安伴前囟隆起半日于2004-10-23入院.患儿入院前半日无明显诱因出现哭闹不安,不能安静入睡,伴恶心、呕吐两次,呕吐物为胃内容物,呈非喷射状,无腹泻及咳喘,体温37.3℃,无惊厥及呼吸困难,同时家长发现患儿前囟隆起,未经特殊治疗而入院.患儿为顺产,出生后一直情况良好,按时预防接种.     

基因转移FasL治疗人黑素瘤的实验研究

目的探讨体内外基因转移F as配体(F as-ligand,F asL)对恶性人黑素瘤细胞凋亡的影响。方法用携带人F asL cDNA的缺陷型重组腺病毒(A d-F asL),在体外转导两株黑素瘤细胞,并使其表达;通过流式细胞仪、RT-PCR法进行F as/F asL表达检测,TUNEL法及荧光显微镜相关凋亡检测、分析。建立人黑素瘤裸鼠模型,并对其进行体内疗效观察及病理学检查。结果流式细胞仪和RT-PCR检测两株黑素瘤细胞表面均表达F as,不表达F asL,而A d-F asL转导的两株黑素瘤细胞均能表达F asL;A d-F asL能显著诱导两株黑素瘤细胞在体外凋亡或抑制其生长。体内疗效观察黑素瘤荷瘤鼠模型治疗组瘤重(0.48±0.16)g与对照组瘤重(1.02±0.19)g相比,差异有显著性(P<0.05)。肿瘤组织形态学检查,治疗组可见肿瘤细胞凋亡坏死区及炎性细胞浸润。结论F asL基因重组腺病毒在体内外均具有显著诱导人黑素瘤细胞凋亡的效果。     

变性红斑角皮病的临床与遗传异质性

可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。     

克百威及其代谢产物的小鼠骨髓红细胞微核试验研究

[目的]利用微核试验研究克百威及其4种代谢产物的遗传毒性。[方法]分别以0．1、0．2、0．4mg/kg3个不同剂量水平的克百威及其代谢产物3-羟基呋喃丹、3-酮基呋喃丹、呋喃酚和亚硝基呋喃丹腹腔注射染毒健康小鼠，24h后以同样剂量再次注射染毒，6h后脱颈椎处死动物，制片，观察并计数嗜多染红细胞的微核率，进行统计分析。[结果]克百威、呋喃酚及3-酮基呋喃丹小鼠胸骨骨髓嗜多染红细胞微核实验为阴性结果，高剂量处理组微核率分别为1．3‰、3．25‰和3．62‰，与阴性对照组(1．83‰)差异无显著性；而高剂量组3-羟基呋喃丹(7．00‰)和三个剂量组的亚硝基呋喃丹(微核率分别为3．62‰、5．00‰、7．85‰)均有明显微核效应。[结论]克百威、呋喃酚和3-酮基呋喃丹在受试剂量下微核试验阴性，3-羟基呋哺丹和亚硝基呋喃丹微核试验阳性，提示可能对染色体具有突变效应。     

原发性高血压遗传学研究的策略和方法

原发性高血压是一类由多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病。遗传因素对血压的变化影响占30％～50％^[1]。一般认为微效基因作用模式在原发性高血压的遗传机制中起主要作用，即来自多个位点的大多数风险等位基因在群体中的发生频率都很低，它们之间有相互作用，通过数量性状的剂量-效应关系，达到疾病发生的临界阈值，而共同决定了原发性高血压的遗传易感性。目前对高血压遗传研究尚无既定的方法模式，本文仅撷取其中的几种策略如候选基因克隆、定位候选基因克隆与全基因组扫描、中间表型、动物模型及比较基因组学等简要加以综述。值得注意的是，所有策略的实施都并非孤立，而是相互穿插融合。同时分子遗传学技术的迅速发展及对遗传分析方法的再认识，也对这些策略的确定和更正产生影响。