Williams 综合征

Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。     

动脉导管未闭合并肺动脉高压堵闭术

目的 :评价动脉导管未闭 (PDA)合并肺动脉高压堵闭术的临床应用价值。方法 :本组 1 4例PDA合并肺动脉高压患者实施了蘑菇伞堵闭术 ,术前常规进行导管检查和主动脉弓造影。结果 :术前肺动脉压 67.0± 2 4 .6/37.8±8 9mmHg,主动脉压为 88.5± 1 4 .6/46 .5± 1 1 .3mmHg。术后 30min肺动脉压降为 49.8± 1 3 .3/2 0 .2± 1 2 .3mmHg(P <0 0 0 1 ) ,动脉压升至 95 .6± 1 8.4/58.0± 1 2 .1mmHg(P <0 .0 5)。成功率 1 0 0 % ,无严重并发症。结论 :经导管堵闭术治疗PDA合并肺动脉高压 ,是一种疗效好 ,创伤小的介入治疗 ,值得推广。     

经颈内静脉置入肺动脉导管误入腋静脉一例

病人，男性，42岁，身高166cm，体重53kg，因乙型肝炎后肝硬化、原发性肝癌拟行原位肝移植术。麻醉诱导气管插管后接呼吸机控制呼吸。先行右锁骨下静脉穿刺放置三腔导管，随后于胸锁乳突肌胸骨头和锁骨头与锁骨上缘组成三角形的顶点为穿刺点行右颈内静脉穿刺，放入引导钢丝并沿引导钢丝将套有导管鞘（型号：1301BP85H，8．5F；批号：955EC703，Edwards生命科学有限公司，美国）的扩张器插入血管腔，拔出钢丝及扩张器，保留导管鞘在静脉内。经鞘管放置肺动脉导管（型号：744HF75，7．5F；批号：155FC445，Edwards生命科学有限公司，美国）至20cm刻度处，中心静脉压为10mmHg（1kPa=7．5mm Hg）。给导管气囊充气后继续置入，在33cm刻度处遇到阻力不能前置，放气后退至30cm刻度处遇到阻力不能后退。回抽血液及输液通畅。     

心电图对室间隔缺损并肺动脉高压诊断价值的评价

本文以右心导管直接测量肺动脉压为对照，评价心电图诊断室缺并肺动脉高压的价值，发现单项心电图指标以ＱＲＳ最好（灵敏性８５．２９％、特异性９２．３１％、准确性８８．３３％）。联合标准比单项指标的诊断效率高（灵敏性９４．１２％、特异性８８．４５％、准确性９１．６７％）。结果提示心电图仍不失为一种简便有用的判断空缺并肺高压的方法。