汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P＞0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.     

常见食源性感染致病菌属、种用PCR-RFLP及PCR-SSCP技术鉴定探讨

[目的]探讨运用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析(IZCR-RFLP)和聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)进行食源性感染常见致病菌属种鉴定的可行性。[方法]选择细菌23S rDNA基因作为鉴别细菌属的靶基因，通过设计合适的通用引物进行PCR扩增，并对13属食源性感染常见致病菌和5种不同血清型大肠杆菌扩增产物的酶切片段进行RFLP分析和SSCF，分析。[结果]运用通用引物可以扩增出13属食源性感染常见致病菌的23S rDNA基因Hpa Ⅱ酶切产物的RFLP分析表明，不同种属的致病菌表现出不同的RFLP图谱，利于进行细菌属的鉴定。不同种属食源性感染常见致病菌SSCF，图谱变异性更大，不利于进行种属间鉴别。对5种不同血清型大肠杆菌的23S rDNA基因扩增产物的RFLP和SSCP分析表明，不同血清型大肠杆菌表现出相似的RFLP图谱，SSCP图谱的变异性较大，这有利于进行血清型间鉴别甚至株间的鉴别。[结论]PCR-RFLP和PCR-SSCP具有应用于食源性感染常见致病菌种、属鉴别诊断的潜力。     

杭州市下城区：外来妇女儿童可免费享受健康保健服务

记者从河南省血液中心获悉．去年该中心新发现的9个人类新HLA等位基因，目前得到了世界卫生组织的认可．并给予正式命名。HLA等位基因．又被称为人类白细胞组织相容性抗原。     

云南省傣,彝,汉族人凝血因子VIII ST14（DXS52）VNTR的研究

为探讨凝血因子ＶＩＩＩ基因旁ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复顺序作为血友病甲基因诊断，指标在云南省人群中的诊断价值，应用ＰＣＲ技术了解云南省汉，彝，傣族人ＦⅧＳＴ１４（ＤＸＳ５２）ＶＮＴＲ的理论杂合率（多态信息量）结果该指示在南籍彝族及汉族人中均具有较高的诊断价值，理论杂合率分别为６５．４５％和７０．０４％，在傣族人群中该理论杂合率为３８．８２％，明显低于汉族人和彝族人，其等位基因的构成情况     

人工繁殖恒河猴的血清前清蛋白、转铁蛋白、苹果酸脱氢酶和醇脱氢酶遗传多态性研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析118头人繁殖恒河猴血清四种蛋白质和同工酶遗传基因位点的多态性,结果表明,除醇脱氢酶(ADH)为单态外,其余三个基因位点均表现多态,前清蛋白(PA)可分为AA、AB、AC、AD和BB、CC,EE七种表型,各基因的频率为A 0.85,B 0.072,C 0.042,D 0.009,E 0.034转铁蛋白(Tf)可分为CC、DD、EE、FFGG、CD、CE、CG、CH、DE、DF、DG、DH、EF、EG、EH、FG十七种表型,墓因频率为C 0.064,D 0.380,E 0.188,F 0.111,G 0.244,H 0.014,苹果酸脱氢酶(MDH)可分MDH)1-1和MDH2-1两种表型,基因频率为MDH~10.958和MDH~20.042。     

青少年牙周炎与补体第三组份,备解素因子B遗传多态性的相关性研究

用免疫遗传学方法对５７例青少年牙周炎（ＪＰ）患者与补体第三组份（Ｃ３）及备解素因子Ｂ（Ｂｆ）遗传多态性的相关尾进行研究。结果发现，Ｃ３ＦＳ表型及Ｃ３Ｆ等位基因与ＪＰ呈正相关性，Ｃ３ＳＳ表型及Ｃ３Ｓ等全基因与ＪＰ呈负相关性。而Ｂｆ表型及等基因在ＪＰ患者中的分布与正常人相比无显著性差异。提示Ｃ３的遗传多态性可能与ＪＰ的易感怀基因有关联，这一结果可能为ＪＰ遗传机制的研究提供参考资料。     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者载脂蛋白B基因的MspI限制性…

为了解动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白代谢异常的关系，利用Ａｐｏｂ ｃＤＮＡ探针检测了５４名ＡＣＩ患者和６２名正常对照者的载脂蛋白Ｂ基因ＭｓｐＩ限制性片段长度多态性等位基因频率。结果显示，１１６例标本共出现２．３５ｋｂ（Ｍ１）和２．６０ｋｂ（Ｍ２）两条杂交片段。     

海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究

目的:分析海南文昌人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因1376G→T、95A→G突变。方法:应用硝基四氮唑蓝定量法进行G6PD缺乏症的筛查,用等位基因特异PCR检测1376G→T、95A→G突变。结果:在358位海南文昌汉族人中,发现G6PD缺乏症患者20例,其中9例患者有1376G→T突变,3例患者有95A→G突变。结论:1376G→T、95A→G突变是文昌人群中常见的突变。