480例咨询病例染色体检查及分析

本文中复习了４８０例咨询病例中的临床分类以及染色体检查的结果，发现习惯性流产，畸胎，死胎分娩史，智力低下和不孕症等几种临床多见疾病中的染色体异常率分别为８．７３，４．９５，９．８３和５０。而习惯性流产的异常核型以及平衡易位，标记额外小染色体及标记ｙ染色体为多，并且提出ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

先天性17-α羟化酶缺乏1例

1临床资料患者女，15岁，四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬，继而四肢无力，5天前不能抬腿，双手无力，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后，四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日曾腹泻1次，行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查：血钾2.1mmo1/L，肌酸激酶23856U/L，乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾，血钾继续下降，心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力，自行好转。2周前曾军训，有慢性鼻窦炎和咽炎5年，无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年，父母非近亲结婚，姐体健。体检：P105次/min，BP180/100mmHg，心律齐…     

AZF基因的研究

ＡＺＦ基因的研究赵亚力谷志远作者单位：１００８５３北京，解放军总医院分子生物学研究室人们一直致力于发现和确认控制精子生成或称为无精子症因子（Ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ，ＡＺＦ）的基因。随着对精子发育的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究，逐...     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如ＦＩＳＨ技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及研究意义等方面进行了综述。     

重铬酸钾对人精子染色体畸变率的影响

本文介绍了人精子经重铬酸钾体外染毒后，与去透明带地鼠卵受精、体外培养和制备人类精子染色体，结果证明各染毒组(10μg／ml，20μg／ml、40μg／ml)染色体断裂率分别为13．20％、25．0％、30.76％，与阳性对照组(5.3％)比较，中高剂量组均具有非常显著统计学意义（P＜0．01)，而且具有剂量反应关系(r=0.95 P＜0．05)．