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42.
采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应用这三个基因探针与3′HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析,在这2个家系中,5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现一个重组体,并检测出二个症状前个体。 相似文献
43.
SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 ,提示在该位点附近存在小儿失神症的易感基因 相似文献
44.
目的提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法。方法在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析进行比较。结果LD图谱的分析能判断出两组间LD存在差异的染色体区域,并且该区域SNP等位基因频率和单倍型频率在两组间分布存在统计学差异或差异趋势。结论可应用该方法对高通量SNP的关联研究进行数据分析。 相似文献
45.
目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(PAH26、PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9)。这3个位点之间,PAH9与第3内含子中的STR位点(TCTA)n之间存在连锁不平衡,其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点(TCTA)n和2个新的位点,可以对家系中突变基因标记进行95%N断,并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合,可以95%地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因,从而准确地进行快速产前诊断。 相似文献
46.
本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54%,b占63.46%;a/a型个体占11.54%、b/b型个体占38.46%,a/b杂合子占50%。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。 相似文献
47.
结节性硬化症的遗传和病理发生机制 总被引:6,自引:0,他引:6
结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁,最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。 相似文献
48.
产前基因诊断中应注意的几个问题 总被引:2,自引:0,他引:2
黄尚志 《中国优生与遗传杂志》1993,1(2):120-121,124
成功地进行产前基因诊断,准确性是关键.根据我们多年从事产前基因诊断的经验,提出在产前诊断的前后必须注意的几个问题供同仁们参考. 相似文献
49.
人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部DNA ,它约有 30亿bp ,估计有 5~ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的DNA序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1 引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的C .DeLiSi和D .Smith提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础… 相似文献
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