沈阳汉族人群HLA—DR,DQ,DP的DNA分型研究

使用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对９４名沈阳汉族健康人群进行了ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的完全分型，共发现６６种等位基因，基中ＤＲＢ１２８种，ＤＲＢ３３种，ＤＲＢ５４种，ＤＱＡ１８种，ＤＱＢ１３种，ＤＰＢ１０种，分析了ＤＲ－ＤＱ连锁的五位点单倍型，共发现３８种，其中２１种是在白人为主的人群已发现过的。本研究提出了中国东北人群ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的遗传基本情况，可用于疾病研究的对照和其他中国群资料的比较。     

中国汉族人群APOE等位基因频率的初步研究

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ＡＰＯＥ）基因是一个多功能基因，除调节脂类及脂蛋白代谢之外，近年来还发现它与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病及Ⅲ型高血脂症等病之间有密切关系。为对上述疾病进行病因学研究，作者采用一步法ＰＣＲ技术对４３８名无亲缘关系的中国汉族健康受试者的ＡＰＯＥ基因进行分型，并计算其基因频率分布，结果表明，中国治疗人群ＡＰＯＥ３种等位基因的频率分别为：Ｅ２＝０．０４００，Ｅ３＝０．８     

福建汉族人群胰蛋白酶原基因多态性与胰腺炎风险的关联

目的 探讨胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)的多态性与福建汉族人群胰腺炎风险的关系.方法 收集正常对照120例,胰腺炎患者56例,对所有受试者的PRSS1基因5个外显子进行PCR扩增,产物纯化后测序,比较不同基因型与胰腺炎风险的关系,用HWE软件和SPSS13.0软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果 5例胰腺炎患者和1例健康体检者的PRSS1基因4号外显子区32位碱基存在C＞T多态,C＞T多态频率在正常人和胰腺炎患者中分别为0.84%、8.92%,C＞T多态等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.携带T/T基因与携带C/C基因者比较,罹患胰腺炎的风险增加10.67倍(11.67,CI=1.45～94.21).结论 PRSS1基因4号外显子32位碱基C/T多态与福建地区汉族人群胰腺炎可能具有相关性.     

南充地区152例正常汉族人皮纹分析

本文对南充地区152名正常汉族成人的皮纹进行了分析,发现最常见的指端纹型依次是大简尺箕、大螺斗、大绞斗和大囊尺箕。指出TRC直接受大斗多少的影响;a_-bRC,atd角则受指三叉点的位置的影响,由于指三叉点的内移或外移,导致正常人亦可出现atd角增大或缩小。同一个民族的皮纹出现地区性差异,可能与人类种群的地理隔离有关,与遗传负荷有关,也不排除其他因素造成,有待进一步研究。     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，并构建载脂蛋白CII（ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因梯阶标准；检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布，检出36种（TG）n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17、18、26－35，其频率分别为0．061、0．011、0．002、0．002、0．054、0．255、0．372、0．084、0．026、0．039、0．052、0．041。检出7种（AG）m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6、7、8、9，其频率分别为0．002、0．152、0．812、0．034。与欧洲白种人比较，ApoCII基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性（P＜0．01，P＜0．01）。     

阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok多态性

目的　了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基因的分布频率。结果　在 6 8名阿昌族人中 FF基因型占 18%、Ff基因型占 35 %、ff基因型占 4 7% ,而在 92名汉族人中 FF基因型占 2 2 %、Ff基因型占 5 2 %、ff基因型占 2 6 %。两组维生素 D受体基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =7.716 ,P=0 .0 2 1)。结论　阿昌族与汉族维生素 D受体基因 Fok 多态性分布频率差异有显著性。     

蒙古族、回族和汉族的发旋调查

对蒙古族、回族和汉族共６０９８例发旋进行了观察，结果：蒙古族单旋出现率高于回族和汉族，而双旋则低于这两个民族，差异极其显著（Ｐ＜０．０１）。三个民族男性双旋均高于本民族女性（Ｐ＜０．０１）。双旋的组合除文献报道的四种类型外，还有四种组合方式。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应 短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例 对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重     

79例广东汉族人群HLA-Cw及其KIR分析

目的：了解HLA—Cw与相应刺激性KIR（杀伤细胞免疫球蛋白样受体）和抑制性KIR在广东汉族人群中的分布。方法：对79例广东汉族骨髓移植供者，以DNA技术检测HLA-Cw和KIR表型。根据对KIR识别的特异性，将HLA-Cw分为HLA-Cw^lys.HLA-Cw^asn，分析个体HLA-Cw与相应刺激性或抑制性KIR的识别情况。结果：本组人群中，HLA-Cw^lys、HLA-Cw^asn的频率分别为26．6％、97．5％。表达KIR2DL1而无栩应配体者62．0％，表达2DS1而无相应配体者15．1％。27．8％表达HLA-Cw^asn而不表达相应KIR。25．3％、55．6％有抑制性HLA-Cw^lys或HLA-Cw^asn配体受体对，1．3％和14．0％的个体单独表达刺激性HLA-Cw^lys扣或HLA-Cw^asn配体受体对。15．1％的个体表达KIR2DS1而不表达HLA-Cw^lys。结论：在广东汉族人群中，存在KIR表型与自身HIA表型分离现象。抑制性HIA-Cw-KIR配对表达高于刺激性配对，约1／5单独表达刺激性HLA-Cw—KIR配对。     

维吾尔族、汉族初中毕业生考前心理状态的调查与分析

青少年期是人生的黄金段 ,是个体从儿童过渡到成年 ,逐步走向成熟的中间阶段。这一阶段的生理及心理变化大 ,容易产生心理问题。特别是在初中毕业前 ,还面临今后的前途问题 ,心理状态更加复杂。本文对本地区人口最多的维吾尔族和汉族初中毕业生考前心理状态进行了调查与分析 ,以了解不同文化背景、不同民族的初中毕业生考前心理状态 ,为青少年心理健康咨询提供指导。1　调查对象与方法1.1　调查对象新疆乌鲁木齐市第五中学 (维吾尔族中学 )。1999年初中毕业生共 170名 ,全部为维吾尔族 ,其中 :男 75名 ,女生 95名 ,年龄 14～ 16岁。新疆乌鲁…