做好新生儿听力筛查后的诊断及处理

随着全国各地新生儿听力筛查工作的不断深入和广泛开展,接受听力诊断的新生儿及婴幼儿越来越低龄化,鉴于我国国情,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组联合相关专家编写了我国"新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)"[1]和"助听器验配指南(草案)"[2]。两个指南(草案)的制定,为新生儿听力筛查后的诊断及处理提供了帮助。     

新生儿筛查采血方法的护理探讨

目的探讨新生儿筛查一次成功采血的方法。方法对950例新生儿以改进后的措施进行采血,并与改进前的918例进行采血质量比较。结果两种方法在采血所需时间、一针成功率、血片质量方面均有显著性差异。结论凡能改善局部血液循环、增加采血部位血流量的方法均能提高一针采血成功率和血片质量。     

新生儿甲低筛查中改变切值的探讨

目的为开展新生儿甲低筛查工作提供依据,探讨新生儿甲低筛查合适的切值.方法调查全市5个区和所辖5个县、县级市共33家单位2000年1月至2001年12月在医院出生的61425例新生儿.调查内容、方法、诊断标准及质控均按新生儿筛查工作标准进行.以静脉血T3、T4、TSH测定值为确诊标准.结果新生儿甲低筛查时用TSH≥20mIU/L作切值可有14.6%(6/41)甲低病人和28%(7/25)单纯高TSH患者漏诊.结论新生儿甲低筛查合适的TSH切值应选9.4mIU/L.     

甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析

目的探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑。应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿。确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平。测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell发育量表测定)。采用SPSS11.0软件进行t检验。结果确诊治疗PKU患儿93例。通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月。在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁。晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现。经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分。晚治者的异常行为明显改善,智能也有不同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05)。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

沐浴后新生儿采血效果分析

目的：提高新生儿疾病筛查的采血技术减轻新生儿痛苦。提高新生儿疾病筛查率。方法：从2008年1—5月份抽取正常足月产的新生儿100名，在沐浴后采血，6～11月份抽取115名足月新生儿按照常规采集技术规范操作，按摩足跟采血。比较两种采血的效果。结果：两种采血方法一针成功率有明显差异。结论：沭浴后采血可提高采血成功率。     

新生儿筛查实验质量管理体系的确立与应用

目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何临床症状,实验检测结果是疾病诊断的唯一依据;（2）标本处理直接影响实验结果;（3）室内质量控制及室间质量评价保证实验检测结果准确可靠;（4）筛查实验室稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值;（5）实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度,新生儿筛查的统一管理及标准化的实验室是筛查工作的质量保障。结论健全的新生儿筛查实验质量管理体系是筛查工作的重要保证。     

新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。     

气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查

目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样品(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件分析各实验室检测结果及检验前、检验中及检验后过程。结果实验室回报率为94.7%(18/19)。2个批号样品(批号201811和批号201812)的检测中,各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定;相比高浓度而言,低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测结果显示,苯丙酮酸(稳健变异系数99.48%)和尿黑酸(稳健变异系数67.56%)的结果差异较大。结论相比高浓度,低浓度有机酸的检测水平相对较好;稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质量评价质控品,应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。     

浅谈新生儿听力筛查的体会

目的浅谈新生儿听力筛查的过程、注意事项、结果分析及诊疗程序。方法应用手持式耳声发射听力筛查仪对新生儿进行听力筛查。结果1420例新生儿听力筛查中,双耳均通过者1258例,占88.6%;一侧未通过者40例,占2.8%;双耳均未通过者20例,占1.4%;未复查者102例,占7.2%。经听性脑干反应(ABR)检查一侧或双侧阈值大于30dBnHL有5例,占3.5‰。结论早期发现听力损伤患儿,以减低听力损伤对儿童的不良影响。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。