LightCycler实时定量PCR与白血病

LightCycler实时定量聚合酶链反应（PCR）是近年来研制的一种新的核酸定量技术，由微体积荧光检测仪和PCR热循环仪组成，PCR热循环时通过热空气对玻璃毛细管加热，能够使温度迅速发生改变（以20℃／s升高或降低），在扩增的同时进行荧光定量检测，具有简便、快速、精确、敏感及可靠等特点。本文对实时定量PCR的技术原理及其在白血病微小残留病检测和基因突变及多态性分析等中的应用进行综述。     

聚合酶链反应单链构象多态性检测乳腺癌中P53基因突变

应用聚合酶链反应单链构象多态性方法，对２４例原发性乳腺癌肿瘤组织基因组ＤＮＡ进行了分析，结果表明：其中７例存在Ｐ５３基因的突变，突变频率约为３０％。同时对其中１０例进行Ｓｏｕｔｅｒｎｂｌｏｔ分析，有２例在ｃｈｒ１７Ｐ上存在等位基因的缺失，而其另一等位基因上均存在基因突变。     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

短讯

Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因…     

基因芯片在肿瘤研究中的应用

近年来 ,越来越多的肿瘤生物学家应用基因芯片技术来分析和比较肿瘤组织与相应正常组织间基因表达的差异 ,其目的是发现肿瘤组织中表达的特异基因和药物治疗的靶序列。本文就这一问题作一综述。1　基因芯片技术的基本原理探针DNA是指被有序地点样固定在玻片或硅晶片上的DNA片段     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

线粒体基因突变与2型糖尿病研究进展

线粒体是细胞能量储存和供给的场所,可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病,为加深对此病的认识,本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。     

人类成纤维的体外细胞转化结合基因突变试验法

以人类成纤维细胞体外转化体系为模型研究致癌多步骤机制黄吉武，ＭｃＣｏｒｍｉｃｋＪＪ（西安医科大学预防医学系毒理室西安７１００６１美国密执安州立大学致癌研究室）以ｖ─ｍｙｃ癌基因转染正常人成纤维细胞建立永生化的近二倍体细胞株ＭＳＵ─１．１。该株具有由４...     

基因突变小鼠在生物学研究中的应用

基因突变小鼠在生物学研究中的应用刘德惠（中国医学科学院实验动物研究所，北京）由于小鼠分类属于哺乳纲，又具有易患多种与人相类似的疾病，遗传背景清楚，繁殖快易饲养，个体小、费用低等特点，因而被广泛应用于各种生物学研究之中。为了探求小鼠对实验反应的均一性，...