纤溶酶原激活剂抑制物-1及其基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究纤溶酶原激活剂抑制物－1（PAI－1）活性及其等位基因多态性与急性心肌梗死（AMI）之间的关系，从基因水平揭示AMI发病的危险因素。方法：AMI组55例、对照组48例健康者分别应用特异性寡核苷酸点膜杂交技术，进行PAI－1启动子区4G／5G多态性分析，用发色底物法测定血浆PAI－1活性。结果：AMI组和对照组中4G／4G基因型的血浆PAI－1活性水平最高，与4G／5G基因型、5G／5G基因型比较有显著性差异（P＜0．01）。AMI组中4G／4G纯合子基因型频率明显高于对照组（P＜0．05）。结论：血浆PAI－1活性增高是AMI发病的危险因素之一，4G／4G纯合子基因型是AMI发病的危险基因型。     

CD44v6和组织蛋白酶D表达与食管癌预后的关系

目的　研究CD4 4v6和组织蛋白酶D(cathepsinD ,CD)表达与食管癌生物学行为的关系。方法　应用免疫组化法 ,检测 6 5例食管鳞状细胞癌组织中CD4 4v6和CD表达水平。结果　在食管癌中CD4 4v6和CD表达阳性率分别为 5 8.5 %和 6 4 .6 %。CD4 4v6和CD表达均与肿瘤分级、浸润、淋巴结转移和预后相关。结论　CD4 4v6和CD异常表达与食管癌的病理生物学行为密切相关 ,可作为是预测食管癌转移潜能和评估食管癌预后的客观指标     

耐多药肺结核患者结核分支杆菌耐药基因检测及治疗观察

目的：检测肺结核患者痰标本的耐药基因，并观察其抗结核疗效。方法：用PCR－SSCP方法对43例初治和26例复治耐多药临床肺结核患者痰标本进行耐药基因检测，并观察化疗结果。结果：43例初治痰标本检测，4例rpoB基因突变，无KatG,rpsL基因突变；26例复治痰标本rpoB，KatG,rpsL检出分别为26／26（100％），13／26（50％），12／26（46％）；复发肺结核患者3个月及6个月痰阴转率为76．9％，76．9％，X线好转率为76．9％和84．6％，结论：PCR－SSCP法对耐多药临床肺结核患者痰标本进行rpoB，KatG,rpsL检测，可为临床肺结结核患者耐药情况辅助诊断，指导治疗。     

bcl—2和P53蛋白在中枢神经系统肿瘤中的表达

应用免疫组化ＳＰ法观察了ｂｃｌ－２和Ｐ５３蛋白在７４例中枢神经系统肿瘤中的表达情况。结果表明；（１）ｂｃｌ－２蛋白的阳性表达率为１０．８％。（２）Ｐ５３蛋白在胶质瘤中均有表达。率不同，颅咽管瘤、垂体瘤、脑膜瘤、反庆性胶质细胞增生和正常脑组织的为阴性，据此文认为，（１）ｂｃｌ－２基因在笙 的作用有阴。９２）Ｐ５３蛋白可能参与了脑胶质发生、发展过程，且与肿瘤的组织分化程度有关。（３）ｂｃｌ０２和Ｐ５３     

神经遗传学研究进展:生理、病理与临床

随着遗传学理论和技术的日趋成熟,神经遗传学已发展成为神经科学领域中一门重要的分支学科。一方面,人们已不仅仅从形态、药理角度而更从基因水平、蛋白质水平来揭示神经细胞的结构和功能;另一方面,一些神经遗传病的病理机制在基因水平上得到了阐明,为这些疾病的临床诊治和预防提供了理论依据,一些非神经遗传病也成为神经遗传学研究的焦点。     

脑胶质瘤P53基因的研究进展

Ｐ５３基因是一种肿瘤的抑制基因，定位于人１７号染色体短臂上，参与细胞增殖的负调控Ｐ５３基因突变或丢失常导致细胞恶性转化。在脑胶质瘤中，Ｐ５３突变多为点突变，位点在５～８外显子，错义突变占８０％，无义突变／移码突变占１７％，Ｐ５３突变，染色体１７ｐ丢失与胶质瘤的分级，预后有一定关系，Ｐ５３基因治疗对于改善胶质瘤病人的临床症状，延长生存时间有重要意义。     

多基因疾病的研究进展与策略

随着“人类基因组计划”的进展,人类遗传病的研究,特别是致病基因的克隆,已取得了引人注目的突破。然而,大多数疾病并不符合孟德尔的显性或隐性遗传方式,它们可能涉及一个以上的基因,为“多基因病”。针对这些多基因疾病的研究已成为医学与生物学的前沿。 1 多基因疾病的普遍性与严重性 对人类危害最大的是多基因疾病,如脑血管病、心     

增强子结合蛋白家族的新基因HP8的部分cDNA克隆

探讨人的增强子结合蛋白（Ｃ／ＥＢＰ）相关基因。方法以大鼠Ｃ／ＥＢＰｃＤＮＡ为探针，筛选人胎盘ｃＤＮＡ文库。结果得到一个含有１９７５碱基命名为ＨＰ８的ｃＤＮＡ克隆，其中１～６０４位碱基属编码区。经基因数据库查对未发现同源基因。该基因编码的蛋白Ｃ－末端含有亮氨酸拉链结构（ｌｅｕｃｉｎｅ ｚｉｐｐｅｒ ｓｔｒｕｃｅｕｒｅ）和Ｃ／ＥＢＰ功能区（Ｃ－末端６０个氨基酸）同源性高达９７％，而上游编码区则与Ｃ／ＥＢＰ及其已知家族同源性很低，表明该基因属Ｃ／ＥＢＰ基因家族新成员。基因组Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交证实该基因为单拷贝基因。在１４种胎儿组织中显示小肠、皮肤高表达，肾上腺中度表达，肝、肺、肾、甲状腺、胆囊低表达。在３例正常成人肝组织中仅１例低表达，而在５对肝癌及癌旁肝组织中显示２例癌组织及１例癌旁组织高表达。结论以上结果提示该基因可能与细胞增殖有关。     

胰岛素依赖型糖尿病的易感基因

胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫