靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

Five-year clinical outcomes using the bioresorbable vascular scaffold: Insights from the FRANCE ABSORB registry

Central illustration: cumulative major adverse cardiac events (MACE) and bioresorbable vascular scaffold (BVS) thrombosis rates after 1, 2, 3, 4 and 5 years.

     

经鼻间歇正压通气防治早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)在防治早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年12月梧州市人民医院RDS早产儿90例,其中男性48例,女性42例;胎龄(29.03±0.58)周;出生体质量(996.91±98.52)g;病程(3.48±0.56)h;临床分级Ⅰ级58例,Ⅱ级32例;Apgar评分(6.85±1.06)分。依据随机数字表分为NIPPV组和持续气道正压通气(NCPAP)组,每组45例。NIPPV组给予NIPPV治疗,NCPAP组给予NCPAP治疗,若两组治疗后不能维持患儿生命体征则使用肺表面活性物质(PS)或行有创机械通气。结果NIPPV组和NCPAP组治疗12、24 h后和治疗结束时动脉血氧分压(PaO2)、氧合指数(OI)明显高于治疗前。NIPPV组治疗12、24 h后PaO2、OI明显高于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。NIPPV组和NCPAP组治疗结束时PaO2、OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);NIPPV组PS使用率(22.22%vs 44.44%)、有创通气率(17.78%vs 40.00%)、氧疗时间[(71.42±7.62)h vs(85.62±9.24)h]、有创通气时间[(46.78±5.32)h vs(55.27±6.14)h]、住院时间[(30.42±3.65)d vs(35.62±3.89)d]、并发症率(31.11%vs 53.33%)明显低于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NIPPV可有效改善RDS早产儿通气功能,有利于减少PS使用、有创通气及并发症,值得临床推广。     

Similarities between interstitial cystitis/bladder pain syndrome and vulvodynia: implications for patient management

Interstitial cystitis/bladder pain syndrome (IC/BPS) and vulvodynia are chronic pain syndromes that appear to be intertwined from the perspectives of embryology, pathology and epidemiology. These associations may account for similar responses to various therapies.     

健康相关生命质量高分组和低分组生活习惯和中医体质量表转换分比较

目的 探索健康相关生命质量高分组和低分组的生活习惯和中医体质转换分的差异。方法 从1 114例健康体检人群数据库中，分别抽取简明健康状况调查问卷（the MOS 36-item short form health survey, SF-36）的生理领域得分、心理领域得分的前27%（301例）和后27%（301例）作为高分组和低分组，比较两组的生活习惯和中医体质量表转换分。结果 SF-36生理领域和心理领域高分组和低分组的吸烟偏好比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组饮酒偏好、睡眠时间、中医体质量表转换分比较，差异具有统计学意义（P<0.05），其中高分组好饮酒者较多，睡眠时间为7～8 h者较多，平和质者较多，平和质转换分较高，8种偏颇体质转换分较低；心理领域高分组有运动习惯者较多（P<0.05），而生理领域高分组和低分组的运动习惯差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SF-36高分组和低分组的生活习惯和中医体质因素存在一定差异，通过改善睡眠时间、运动习惯及偏颇体质可能会提高健康相关生命质量。     

Severe lumbar spinal stenosis combined with Guillain-Barré syndrome: A case report

BACKGROUNDGuillain-Barré syndrome (GBS) is a rare disorder that typically presents with ascending weakness, pain, paraesthesias, and numbness, which mimic the findings in lumbar spinal stenosis. Here, we report a case of severe lumbar spinal stenosis combined with GBS.CASE SUMMARYA 70-year-old man with a history of lumbar spinal stenosis presented to our emergency department with severe lower back pain and lower extremity numbness. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of severe lumbar spinal stenosis. However, his symptoms did not improve postoperatively and he developed dysphagia and upper extremity numbness. An electromyogram was performed. Based on his symptoms, physical examination, and electromyogram, he was diagnosed with GBS. After 5 d of intravenous immunoglobulin (0.4 g/kg/d for 5 d) therapy, he gained 4/5 of strength in his upper and lower extremities and denied paraesthesias. He had regained 5/5 of strength in his extremities when he was discharged and had no symptoms during follow-up.CONCLUSIONGBS should be considered in the differential diagnosis of spinal disorder, even though magnetic resonance imaging shows severe lumbar spinal stenosis. This case highlights the importance of a careful diagnosis when a patient has a history of a disease and comes to the hospital with the same or similar symptoms.     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

科研评价导向的改变对中文科技期刊的机遇与挑战

【目的】 值此《中国科技期刊研究》创刊30周年之际,思考科研评价体系的改变给中文科技期刊带来的影响,为中文期刊探寻发展路径。【方法】 结合对中文科技期刊困境的研究,提出应对策略。【结果】 近期国家陆续出台的纠偏评价导向的政策文件,为中文科技期刊既带来了发展机遇,也提出了挑战。【结论】 在重构符合中文科技期刊发展特点的评价体系的基础上,中文科技期刊应明确目标定位,面向国家需求,提升知识服务能力,建立品牌特色。