应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性

目的应用复合诱导突变分离PCR(multiplexed mutagenically separated PCR,MS-PCR)技术、银染分型,建立线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型系统,探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座(C12705T、A8701G、G8584A、C10400T)设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物,4个SNP基因座复合扩增,PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带,其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中,4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0.3813/0.6187、0.4813/0·5187、0.8250/0.1750、0.4938/0.5062;共检出6种单倍型,单倍型的基因多样性为0.7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。     

青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的 了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据，初步探讨其应用价值。方法 收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血，ACD抗凝，采用Chelex法提取DNA，应用聚合酶链反应技术，扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳，银染显色分型。结果 获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。结论 这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，在遗传学研究中有较高的应用价值。     

汉族与蒙古族大学生父母养育方式比较研究

国内外学者对父母养育方式与子女人格发展以及心理健康的关系进行了大量研究 ,显示 :父母的养育方式对子女的成长至关重要 ,不当的教养方式易使子女罹患神经症或形成不良的性格[1- 4] 。本研究采用已修订的父母养育方式问卷 (EMBU) ,对汉族和蒙古族大学生进行测查 ,以期对汉族和蒙古族大学生的父母养育方式的异同及特点进行探讨 ,并进一步确认影响父母养育方式的某些相关因素。1　对象与方法1.1　对象少数民族地区与内地两所大学 2 0 0 1年新生 32 8人。其中汉族学生 178人 ,蒙古族学生 15 0人。获得有效问卷 2 95份 ,其中汉族学生 16 1人…     

A new haplogroup pattern displayed in Fujian Han in China

Human Y-chromosomal binary polymorphisms have been considered to preserve the paternal genetic legacy and provide evidence on human evolution and the genetic relationships among and demographic history of different populations. To reveal the genetic origin and immigration of the Fujian Han, 13 binary markers on the Y chromosome were used to screen Fujian Han by allele-specific polymerase chain reaction. The results indicated that the M₉G marker was highly prevalent (96.20%), suggesting a significant genetic drift. In addition, M₁₂₂C frequency was only 22.78%, and M₄₅A and M₁₀₃T were default. The distinctive haplogroup frequencies (H₁, H₅, and H_6/7/8) imply that the haplogroup pattern is a relatively ancestral and interim type. Received: October 13, 2001 / Accepted: December 3, 2001     

我国福建汉族人HSP70基因多态性分析

目的了解福建省汉族人HSP70基因多态性分布，进而为探讨HSP70基因多态性与疾病的相关性提供遗传背景资料。方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析检测了127名福建汉族正常人的HSP70基因3个多态性位点，并比较了部分不同地区和人群之间的基因型与等位基因频率。结果福建汉族人HSP70-1基因型（GG，GC和CC）分布频率分别是55．1％、40．2％和4．7％；HSP70-2基因型（从，AG和GG）分布频率分别是44．1％、铝．8％和6．9％；HSP70-hom基因型（Tr，TC和CC）分布频率分别是59.8％、37．0％和3．2％；HSP70-1等位基因频率G和C分别是75．2％和24．8％；HSP70-2等位基因频率A和G分别是68．5％和31．5％；HSP70-hom等位基因频率T和C分别是78．3％和21．7％。福建汉族人HSP70-1的基因型分布和等位基因频率同日本、墨西哥人群比较差异无统计学意义，与美国和西班牙人比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。福建汉族人HSP70-1的GG纯合型（55．1％）显著高于美国（42．6％）和西班牙（33．0％）人群；福建汉族人HSP70-2的基因型分布和等位基因频率与日本人比较差异无统计学意义，与墨西哥、美国和西班牙人群比较，差异有统计学意义（P〈0．05），福建汉族人HSP70-2的AA纯合型（44．1％）高于墨西哥（23．O％）、美国（38．8％）和西班牙（20．O％）人群；福建汉族人群的HSP70-hom基因型和等位基因频率分布同日本、墨西哥、美国和西班牙人群的基本一致，差异无统计学意义，福建汉族人群的HSP70基因型和等位基因频率分布同中国台湾汉族人基本一致，差异无统计学意义，与武汉地区汉族人某些位点存在差异。结论福建汉族人HSP70基因多态性分布不同于某些地区的人群，具有种族和地区差异。     

西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的 分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HIA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型，获得单倍型频率数据。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型，分析HLA单倍型。结果 在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因，28个HLA-B等位基因，13个HLA-DRB1等位基因，A02、A11、A24、B13、B15、1340、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊09和DRB1＊15基因频率较高（〉10％），A02（0．3244）、B13（0．1200）和DRB1＊15（0．1400）等位基因频率最高。分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种，83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型，占总单倍型数的18．44％（83／450）。A30-B13-DRB1＊07、A02-B46-DRB1＊09、A01-B37-DRB1＊10、A24-B15-DRB＊15、A02-B46-DRB1＊08、A33-B58-DRB1＊03是最常见的单倍型。结论 西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富，等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。     

藏汉不同骨密度人群肠道菌群及粪便短链脂肪酸差异研究

目的 比对研究四川红原藏族与成都汉族不同骨密度人群肠道菌群及粪便短链脂肪酸差异,为通过调节肠道菌群预防不同人群骨质疏松积累资料。方法 选取红原藏族与成都汉族居民,测定其足跟骨骨密度,收集粪便与人口学信息,以藏族低骨密度个体为基础,依据年龄、性别、民族、是否服用抗生素四个维度进行倾向性评分获得研究人群,并按骨密度水平分组,测定粪便16S rRNA序列及短链脂肪酸的浓度与构成比,对比分析各组的差异。结果 红原藏族肠道菌群的物种丰度高于成都汉族。与汉族人群相比,藏族人群拟杆菌门相对丰度较高,变形菌门相对丰度较低（拟杆菌门:z = - 4.156,P＜0.001;z = - 3.226,P = 0.001;z = - 2.990,P = 0.002;变形菌门:z = - 4.409,P＜0.001;z = - 3.287,P = 0.001;z = - 2.392,P = 0.016）。柯林斯菌属是藏族中骨密度组优势菌属,瘤胃球菌属2和乳球菌属分别是汉族中、高骨密度组优势菌属。两组人群粪便短链脂肪酸比较,藏族三组骨密度人群乙酸、异戊酸浓度均低于汉族人群（乙酸:t = - 3.119,P = 0.003;t = - 3.056,P = 0.003;t = - 5.104,P＜0.001;异戊酸:z = - 3.822,P＜0.001;z = - 3.497,P＜0.001;z = - 2.158,P = 0.031）,但高、中骨密度组异丁酸、异戊酸、戊酸和己酸构成比高于汉族人群（异丁酸:z = - 3.693,P＜0.001;z = - 3.388,P = 0.001;异戊酸:z = - 3.748,P＜0.001;z = - 3.844,P＜0.001;戊酸:z = - 3.778,P＜0.001;z = - 3.966,P＜0.001;己酸:z = - 2.535,P = 0.011;z = - 3.570,P＜0.001） 结论 红原藏族和成都汉族不同骨密度组的肠道菌群及粪便短链脂肪酸含量和构成比不同,其与骨密度的关系值得进一步探讨。     

国人男性椎管的测量与观察

本文对广西出土的113例男性干燥椎骨的椎孔,进行了矢径、横径的测量和形态观察。椎孔的矢、横径在壮族(30例),汉族(57例)间无显著差异(P>0.05)。在C_(3～6)椎骨水平,推管的矢径和形态与脊髓的外形不一致,矢径于该处形成生理性狭窄,以C_4处为最小(12.92mm)。除C_1外,椎管的形态可分为4型:Ⅰ型圆型;Ⅱ型三角型;Ⅲ型过渡型;Ⅳ型不整型。 C_(1,2)椎管的形状为圆型,向下至C_6,通过半圆形逐步过渡到三角形(C_6占81.31％);再向下至T_6,三角形通过蛤形和多边形又逐渐过渡为圆形(T_6占84.76％);再向下至L_5,又通过蛤形逐渐过渡为三角型(L_5占99％)。从L_3至L_5,三角形椎孔有逐步通过钟形向三叶形过渡的趋势。三叶形腰椎管占5.02％。本文结果支持Eisenstein的观点,认为三叶形结构是一种普通的、非病理性的现象,与年龄增长、骨赘或椎孔狭窄无关,这或许是一种正常的发育性变异。     

用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别

为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ６Ｓ８９及Ｄ９Ｓ５８。结果显示：（１）６个ＳＴＲ位点基因型数１４～３９个，等位片段数０～２０个；（２）杂合度观察值及估测值分别为０．６５～０．９１及０．６３～０．９３．多态信息含量０．５９～０．９０；（３）６个位点均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（４）６个位点１５次配对分析中，未见非随机关联；（５）６个位点的亲子关系排除概率０．９９；（６）普通群体中两个无亲缘关系随机个体间６个位点基因型完全一致的概率在１．７×１０－１２～９．２×１０－３３间。结果表明，应用这六个二核苷酸ＳＴＲ位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别．故将此检测及数据处理系统，命名为ＤＮＡ身份号码。     

Nationality differences in distributions of serum lipids, lipoproteins and apolipoproteins levels in Xinjiang China

目的　种族间血脂水平的差异已有研究。本文拟探讨民族间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平是否也存在差异。方法　作者对新疆地区的汉族居民 911人 (男性 4 6 6人 ,女性 4 45人 )及哈萨克族居民 773人 (男性 36 0人 ,女性4 13人 )随机个体血总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL c)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL c)、脂蛋白 (a) (Lp(a) )及载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)进行测定。结果　与汉族人群比较 ,哈萨克族人群男、女均分别有较高的HDL c(P <0 0 0 1)和ApoA1(P <0 0 0 1)水平与较低的TG(P <0 0 1,P <0 0 0 1)、Lp(a) (P <0 0 0 5 )、ApoB(P <0 0 0 5 ,P <0 0 0 1)及较低的ApoB/ApoA1值 (P <0 0 1,P<0 0 0 1) ;汉族人群有 2 0 7%的个体ApoA1水平值低于 1 2g/L ,而在哈萨克族人群中只有 9 8%的个体ApoA1值低于 1 2g/L ,汉族人群有 18 6 %的个值ApoB值高于 1 2g/L ,而在哈萨克族人群中只有 14 3%的个体ApoB水平值超过 1 2g/L ;多因素相关与回归分析发现 :TG、HDL c、Lp(a)、ApoAI及ApoB/ApoAI值水平均与民族有密切的相关关系。结论　血脂、Lp(a)、ApoA1及ApoB水平存在显著的民族间的差异 ,哈萨克族人群具有较汉族人群明显为优的血脂谱 ,推测遗传因素可能控制和影响着个体