MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。     

神经系统副肿瘤综合征13例临床分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)是指临床未发现的恶性肿瘤引起非转移性神经系统病征,它并不是由于肿瘤直接引起,也不是由于感染性、血管性或者代谢紊乱等原因引起,而是恶性肿瘤远隔效应所致~([1])。尽管神经系统副肿瘤综合征发病率非常低,还不到1/10 000~([2]),但因其临床表现缺乏特异性,且约50%患者症状早于恶性肿瘤发现,特别是在老     

多囊卵巢综合征性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果。方法收集2014年1月-2017年12月九江市妇幼保健院83例PCOS性不孕患者临床资料,根据促排卵方案将患者分为来曲唑组(A组)、来曲唑+尿促性素组(B组)、来曲唑+尿促卵泡素组(C组)。比较3组促排卵效果及妊娠结局。结果 3组优势卵泡个数、单卵泡发育率、临床妊娠率及流产率比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。3组排卵率、卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率、异位妊娠率及多胎妊娠率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论联合促排卵方案治疗PCOS性不孕患者简单、有效、安全,可提高临床妊娠率,降低流产率。     

可调节改良式固定装置与传统固定装置在OSAHS儿童多导睡眠监测中的应用比较

目的分析可调节改良式固定装置与传统固定装置固定在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)儿童实行多导睡眠监测(PSG)中的临床应用效果。方法84例OSAHS患儿,随机分为实验组与对照组,每组42例。对照组使用传统固定装置进行PSG,实验组使用可调节改良式固定装置进行PSG。比较两组电极脱落情况,分析实验组平均血氧饱和度(MSpO2)、最低血氧饱和度(LSpO2)、呼吸暂停次数、呼吸暂停低通气指数(AHI)监测数据与PSG标准数据的相关性。结果实验组患儿电极脱落率为21.43%,低于对照组的52.38%,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组的MSpO2、LSpO2、呼吸暂停次数、AHI监测数据与PSG标准数据比较差异无统计学意义(P>0.05);实验组的MSpO2、LSpO2、呼吸暂停次数、AHI监测数据与PSG标准数据明显呈正相关(r=0.918、0.921、0.912、0.925,P<0.05)。结论在OSAHS儿童行PSG中,可调节改良式固定装置的电极脱落情况较传统固定装置明显减少,且不影响PSG数据的判读。     

眼见为“胖”(之三)

肥胖是代谢综合征的根源对于综合征这个术语,大家已经越来越熟悉了。所谓综合征,是指用来定义某种疾病的一组体征和症状。例如,我们现在知道,艾滋病就是由人类免疫缺陷病毒引起的,我们的免疫系统受损了,抵抗感染的能力降低了。     

免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗急性格林巴利综合征的疗效观察

目的分析免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗急性格林巴利综合征的临床疗效。方法选取我院收治的90例急性格林巴利综合征患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组各45例,对照组行单纯免疫球蛋白治疗,研究组行免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗,观察两组临床效果。结果研究组总有效率高于对照组,治疗起效时间、住院时间低于对照组,ADL评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组治疗后不良反应发生率比较无明显差异(P0.05)。结论急性格林巴利综合征给予免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗,疗效明显,可缩短患者住院时间,提高日常生活活动能力,值得在临床中应用。     

从中医角度探讨多囊卵巢综合征的发生与肺胃的相关性

对于“多囊卵巢综合征”中医病位的认识,学者们众说纷纭,主要涉及肺、肝、脾、肾、胃、冲任等。本文对其病位在“肺”“胃”这一观点提出质疑,并以多囊卵巢综合征现代文献资料为主要研究对象,确定多囊卵巢综合征的病变脏腑,提取多囊卵巢综合征的主要症状,总结多囊卵巢综合征的核心病机,从而探究多囊卵巢综合征的病位,讨论本病的发生与肺胃的相关性,加深对多囊卵巢综合征的中医认识。     

不同血液透析方法治疗心肾综合征临床疗效比较

〔摘 要〕 目的：探讨心肾综合征（CRS）治疗中不同血液透析方法的应用价值。 方法：选取 2017 年 6 月至 2019 年 6 月 四会市人民医院收治的 102 例Ⅳ型 CRS 患者为研究对象，回顾分析其临床资料，抽取 25 例为 A 组给予间断性血液透析， 24 例为 B 组给予连续性静脉 – 静脉血液滤过，26 例为 C 组给予缓慢连续超滤，27 例为 D 组给予单纯超滤，比较四组患 者治疗情况。 结果：治疗后，B 组的尿素氮（BUN）、血肌酐（Scr）、B 型利钠肽（BNP）及血钙均优于治疗前与其他 组，差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）；相较于其他组，B 组的病死率最低、治疗总有效率最高，差异均有统计学意义 （P ＜ 0.05）。 结论：CRS 患者选用连续性静脉 – 静脉血液滤过的疗效显著。