实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病微小残留病研究进展▲

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。约90％～95％CML患者具有费城染色体（Pniladelphia．Pn）。其分子基础是9号染色体上的o-abl基因易位到22号染色体上的bcr基因上形成新的基因嵌合体-bcr／abl融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。     

Williams 综合征

Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。     

啤酒与乙醇对γ射线诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变的影响

目的 观察啤酒及乙醇对不同剂量γ射线照射小鼠所诱发的骨髓细胞染色体畸变的影响.方法 雄性健康BALB/c小鼠,随机分成对照组、啤酒组和乙醇稀释液组,分别用1 ml灭菌生理盐水、啤酒及乙醇稀释液灌胃.30 min后给予不同剂量γ射线1次全身照射.照射后24 h颈椎离断法处死动物(处死前4 h按4 μg/g体重腹腔注射秋水仙胺),立即取双侧股骨,进行骨髓细胞常规染色体制片、染色.每一剂量点选取5个个体进行染色体畸变观察.每只动物镜检分析100个细胞分裂相.结果 啤酒组及乙醇稀释液组染色体畸变率在照射剂量达0.5 Gy以上时明显降低(P＜0.05或P＜0.01),其中啤酒组的下降比乙醇稀释液组更明显.结论 啤酒中除乙醇以外的其他成份(如酚类化合物等)也发挥了降低染色体畸变的作用.     

格列卫治疗19例慢性粒细胞性白血病急变期患者疗效观察

慢性粒细胞性白血病（CML）是一种具有ph染色体阳性和融合基因BCR-ABL的获得性干细胞克隆性疾病，现唯一的治愈方法为异基因骨髓移植，但在我国因供体及经费的限制，大部分患者只能进行药物治疗，并不能改变其自然病程，最终进入急变期。格列卫（甲磺酸伊马替尼）选择性抑制细胞增殖，并且抑制造成慢性粒细胞性白血病的病因——ph染色体阳性细胞合成BCR-ABL酪氨酸激酶.     

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。[第一段]     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

无精子症和严重少精子症134例遗传学分析

目的：研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法：对134例患者(无精子症97例，严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果：134例中染色体核型异常9例，占6．72％。AZF缺失18例，缺失率为13．43％。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14．43％、10．81％。结论：染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告

神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见，现报告NFⅡ一家系如下。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例

1病例简介先证者,男性,57岁,因“行走不稳、记忆力减退8年,加重伴尿失禁6个月”,收入北京天坛医院神经内科。患者8年前无明显诱因突发走路向一侧偏,即就诊于当地医院,诊断为“脑梗死”,给予活血化淤等治疗,当日恢复正常。