骨髓增生异常综合征的核型改变及其预后意义

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性的造血干细胞克隆性疾病,具有发展成急性白血病的高危倾向。大多数MDS患者具有染色体异常克隆,染色体畸变在MDS的发病中起     

1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的超声声像图表现

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种临床少见的常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。此病可累及皮肤粘膜及全身各脏器。其中部分病例可累及肝脏，DSA为诊断该病的金标准，目前超声相关报道较为少见。现将我院近期遇到的1例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症报告如下，并结合文献讨论其特点。     

染色体病知识问答(三)

染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等，其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础。     

植入前胚胎遗传学筛查——辅动生殖技术中的海市蜃楼？

在体外受精过程中,先进行胚胎的染色体异常检查,即植入前胚胎遗传学筛查(PGS),从而只植入健康胚胎,这看起来是个无懈可击的完美想法。然而荷兰的一项大型试验表明,这种被全世界成百上千对夫妻采用的方法不仅无用,甚至可能使怀孕生子变得更加困难。一     

Y染色体微缺失与男性不育

男性不育是一种常见疾病。其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素，Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变，造成无精子症或严重少精症。本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望。     

伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例

在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。     

唐氏综合征消减杂交文库的构建及差异表达基因筛选

目的:分离和鉴定唐氏综合征胎儿与正常胎儿脑组织差异表达的基因片断,为进一步认识DS脑病变发生的分子机制奠定基础。方法:利用抑制性消减杂交的方法对DS胎儿及正常胎儿脑组织样品进行正向消减杂交,利用斑点杂交对所获的基因片断进行进一步的验证。结果:从构建的消减杂交库中随机挑取80个阳性克隆,经点杂交鉴定获得13个代表了在DS胎儿脑组织特异高表达基因片断,其中包括转录因子、神经退行性变相关基因、能量代谢相关基因及神经发育相关基因。结论:所筛选出来的基因中部分与其他神经系统的疾病密切相关,或者具有潜在的致凋亡功能,可能参与了DS的脑病变的发生。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

细胞染色体检查在胸腔积液诊断中的价值

目的：探讨细胞染色体检查对恶性胸腔积液的诊断价值。方法：对31例恶性胸水细胞染色体进行检查，并与细胞学结果进行对照。结果：31例恶性胸腔积液中23例出现超二倍体和多倍体细胞，确诊率83．9％，染色体诊断率高于细胞学诊断，2种检查方法结合应用，则本组恶性胸腔积液确诊率约达87％。比单用一种检查方法的确诊率明显提高。结论：联合检测既可以提高阳性率又可以节省时间。尤其脱落细胞检查阴性的患者，染色体检测具有更重要的意义。染色体检查方法可弥补其不足。     

Chediak—Higashi综合征

Chediak-Higashi综合征(简称CHS)是一种少见病,Cesar于1943年最先描述,我们最近亦发现了1例。 病因病理 一、遗传因素 认为本病是一种常染色体隐性