6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。     

安氟醚麻醉前后对细胞染色体影响的研究

本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。     

铅、镉对小鼠睾丸早期精细胞微核率的影响

铅和镉是有毒重金属，能损伤睾丸．但它们是否作用于生殖细胞染色体，目前报道较少．本文采用简化Tates微核试验法，检测了铅，镉对小鼠睾九细胞染色体的畸变．将体重25-30g的昆明种雄性小鼠随机分为7组，每组4只，分别为：阴性对照(蒸馏水)，阳性对照(0．5mg／kg丝裂霉素C和20mg／kg环磷酰胺)，醋酸铅(10mg／kg和20mg／kg)，氯化镉(0.5mg／kg和1．0mg／kg)．     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显     

氯丙嗪和氯氮平对小鼠生殖细胞和人淋巴细胞的诱变效应

为探讨氯丙嗪和氯氮平在使用临床治疗剂量时的遗传毒理效应，研究了两药对小鼠生殖细胞和小鼠子代体细胞的影响，以及对人体淋巴细胞姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率及微核率的影响。结果显示：（１）连续给药５天后第１周两药高、中、低三个剂量组均能引起小鼠精子头部畸形率明显增高，但停药４周后对精子的致畸作用基本消失；（２）两药对小鼠睾丸细胞及子代体细胞的染色体结构畸变率均无明显影响；（３）两药在治疗剂量时对人淋巴细胞的ＳＣＥ频率及微核率无明显影响，治疗前后的自身对照研究亦未见两频率有明显改变；（４）两药的血药浓度与ＳＣＥ频率及微核率之间无量效关系。研究结果提示，两药在临床治疗剂量时对小鼠生殖细胞染色体结构以及对人体遗传物质均无明显损伤作用。     

480例咨询病例染色体检查及分析

本文中复习了４８０例咨询病例中的临床分类以及染色体检查的结果，发现习惯性流产，畸胎，死胎分娩史，智力低下和不孕症等几种临床多见疾病中的染色体异常率分别为８．７３，４．９５，９．８３和５０。而习惯性流产的异常核型以及平衡易位，标记额外小染色体及标记ｙ染色体为多，并且提出ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

先天性17-α羟化酶缺乏1例

1临床资料患者女，15岁，四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬，继而四肢无力，5天前不能抬腿，双手无力，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后，四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日曾腹泻1次，行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查：血钾2.1mmo1/L，肌酸激酶23856U/L，乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾，血钾继续下降，心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力，自行好转。2周前曾军训，有慢性鼻窦炎和咽炎5年，无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年，父母非近亲结婚，姐体健。体检：P105次/min，BP180/100mmHg，心律齐…