复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

胰岛素在Alzheimer病发病中作用的研究进展

关于A lzhe im er病(AD)的发病机制目前仍不清楚,有多种学说,包括胆碱能损伤、氧自由基损伤、兴奋性氨基酸损伤、基因突变、内分泌失调、钙平衡失调及炎症反应等。随着对AD危险因子及发病机制研究的不断深入,越来越多的证据表明胰岛素可能与AD发病有关。现将胰岛素在AD发病中作     

Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。     

2型糖尿病并发颈动脉病变的彩色多普勒超声观察

2型糖尿病与动脉粥样硬化的关系十分密切,而颈动脉的病变可以反映全身动脉病变情况,所以早期、准确地判断颈动脉粥样硬化的程度和范围,对于预防此类疾病的发生和治疗方法的选择、疗效的观察均有较重要的临床意义。本文旨在通过双功能彩色多谱勒超声观察糖尿病颈动脉的病变情况。1资料与方法1.1研究对象均为本院2002年至2004年门诊或住院患者,符合1999年WHO的诊断标准,临床诊断为糖尿病,共164例,年龄在42~89岁,平均年龄65·8岁,病程1个月至31年,其中男性83例,女性81例。对照组为本院该期间门诊或住院的非糖尿病患者,共165例,年龄在40~87岁,…     

超声检查胰腺血供变化在诊断急性胰腺炎中的价值

急性胰腺炎（AP）的二维超声诊断价值已经被临床认可。近年来，有学者对肿块型胰腺炎的彩色多谱勒进行了研究，发现彩色多谱勒超声对肿块型胰腺炎有诊断价值。本研究在于探讨彩色多谱勒超声、彩色能量超声在诊断AP中的价值和意义。     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

Point mutation in exon 4 of presenilin-1 gene and early-onset familial Alzheimer disease

INTRODUCTION Alzheimer disease can be classified into familial Alzheimer disease (FAD) and sporadic Alzheimer disease (SAD)[1]. Among FAD, ear- ly-onset FAD(EOFAD) is a familialform in which the onset ofsymptoms occurs before the age of 60 to 65 years, an…     

正常生育男性成熟精子mRNA的种类和特征

目的:剖析具有正常生育能力男性成熟精子mRNA的种类和丰度。方法:健康并育有后代的成年男性10例,禁欲1周后取精液,上游法优化精子,Trizol试剂提取精子总RNA。混合所有总RNA进行基因表达系列分析(SAGE)。结果:所建SAGE文库共获877个克隆,测序得到21 052个标签,出现两次以上的独特性标签有2 712种。经与SAGEm ap数据库比对,19.7%的独特性标签没有基因匹配,代表新基因;其余能匹配的基因中,67%具有蛋白质结合或核酸结合能力,41%具有催化活性,13%与信号转导有关,与细胞运输、精子结构、转录调节相关者分别达到10%左右。结论:人成熟精子中存在数量庞大、种类繁多的mRNA。     

急性有机磷中毒患者动态心电图及心肌酶谱监测的临床意义

1998～2003年，我们对收治的96例急性有机磷中毒(AOPP)患者(观察组)进行动态心电图(DCG)及心肌酶谱监测，并与30例正常人对照(对照组)，旨在为其救治提供依据。     

总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义

目的探讨总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义.方法用日立7080全自动生化分析仪分析304例病人血清中总胆汁酸与肝脏酶谱含量进行统计,取均数和阳性率.结果急性肝炎时TBA、ALT、AST、r-GT阳性率都很高.而慢性肝炎时.TBA、r-GT阳性率较高,其它项目基本正常,肝硬化时,TBA也明显升高,且AST、r-GT都高于ALT、CHE、AKP,肝癌时TBA、ALT、AST、AKP、r-GT、CHE阳性率都根高.胆石症时TBA明显升高且在阻塞的不同阶段几乎保持不变.结论总胆汁酸联合肝脏酶谱检测对急性肝、慢性肝炎、肝硬化、肝癌、胆石症鉴别具有一定的参考价值.