复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

血液灌流抢救急性重度有机磷农药中毒26例体会

急性有机磷农药中毒在基层医院非常普遍。过去我们多采用洗胃、阿托品、肟类复能剂对症处理，对轻度中毒者可治愈，但重度中毒者，特别是合并有昏迷、休克、呼吸功能障碍等患者疗效欠佳。我院自2002年来开展血液透析、血液灌流以来，对重度有机磷农药中毒患者，早期配合血液灌流治疗，治愈率显著提高。现报告如下：     

脊柱侧凸治疗中相关问题探讨：对胸腰段或腰段特发性脊柱侧凸是行前路手术还是后路手术？

随着脊柱外科的发展，参与脊柱侧凸治疗的医生越来越多，矫形器械不断进步，矫形手段不断增多。在脊柱侧凸的诊治中，也存在一些有争议和值得探讨的问题。如：对胸腰段或腰段侧凸是行前路手术还是行后路手术？对先天性胸腰椎半椎体畸形如何选择手术时机、芳式和入路？怎样使脊柱侧凸微创技术健康发展？如何掌握退变性脊柱侧凸的手术适应证？等等。为此，本刊特邀了有关专家对上述问题进行讨论，供同道们参考。[编者按]     

携载rhBMP-2微球的新型可注射自凝固复合人工骨的制备及特性研究

[目的]制备一种具有良好降解性和成骨活性、可注射的自凝固新型骨修复材料。[方法]制备携载rhBMP-2的聚乳酸与聚乙醇酸共聚物（PLGA）微球，并将其与rhBMP-2／磷酸钙骨水泥（CPC）复合，制备出rhBMP-2／PLGA微球／CPC复合人工骨。探讨了材料的特性，包括形貌、固化时间、抗压强度及反映材料体外降解速度的指标一体外降解液Ca、P浓度变化，测定复合材料rhBMP乏的释药速度及体外诱导MSCs细胞成骨分化的能力。[结果]与单纯CPC-rhBMP-2相比，复合材料的固化时间少量增加，抗压强度下降明显。体外降解速度及体外释药明显提高，释放的rhBMP-2具有骨诱导活性。[结论]rhBMP-2／PLGA微球／磷酸钙骨水泥新型复合人工骨是具有良好应用前景的骨修复材料。     

冰微粒致孔制备聚羟基丁酸酯(PHB)多孔支架

目的以冰粒子为致孔剂,用粒子滤出—冷冻干燥复合工艺制备PHB多孔支架。方法本实验以氯仿为溶剂,将PHB溶液浇入预先排列好的冰微粒空隙中,采用真空渗流方法制备冰微料-PHB复合体,液氮冷却成型后,用粒子滤出—冷冻干燥复合工艺制备多孔支架。通过扫描电镜(SEM)观测,研究该制备工艺对支架形貌的影响。结果制备的块状三维多孔支架孔径可调、孔隙结构良好、孔隙连通度高。结论本文工艺所制备的多孔支架无致孔剂残留,孔隙率高,孔隙连通度高,制备过程不会损害材料的生物相容性,可安全地用于组织工程可降解聚合物多孔支架的制备。     

不同浓度氯氮平对小鼠空腹血糖和骨骼肌葡萄糖转运蛋白4基因表达的影响

目的探讨氯氮平对雄性C57BL/6小鼠空腹血糖和骨骼肌葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因表达的影响。方法将63只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组,每组21只,分别灌胃给予蒸馏水、氯氮平4mg/kg及氯氮平20mg/kg,于给药后3h、1周、4周以试纸法测定各组空腹血糖,用逆转录-聚合酶链反应测定GLUT4mRNA表达。结果(1)灌药后3h、1周氯氮平4mg/kg组和氯氮平20mg/kg组空腹血糖和GLUT4mRNA的表达与空白对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);(2)灌药后4周氯氮平4mg/kg组和20mg/kg组的空腹血糖值[(5.6±0.5)mmol/L和(5.8±0.5)mmol/L]高于空白对照组[(4.6±0.6)mmol/L],而GLUT4mRNA的表达(0.50±0.14和0.48±0.12)却低于空白对照组(0.85±0.27),差异均有统计学意义(P<0.01)。结论氯氮平可以慢性升高空腹血糖,降低GLUT4mRNA的表达,可能是抗精神病药长期应用后血糖升高的发生机制之一。     

浅谈哈萨克斯坦荒漠草地现状与改良利用

中国新疆与哈萨克斯坦共和国生态环境特点极为相似,荒漠、半荒漠草地类型占草原面积的首位。由草原研究所派出的科技交流团,先后考察了哈国荒漠草地现状与改良利用情况,就优良旱生牧草新品种选育和荒漠、半荒漠区无灌溉条件下人工草地建植与管理技术模式达成技术合作事宜。     

抗菌药物的临床应用

呼吸系统感染在临床较常见，是老年患者的首要直接死因，合理应用抗感染药物是临床医生的重要本领之一。近年来，由于新的抗菌药物不断上市，致病原的种类分布及耐药性有了很大的变化，同时由于免疫抑制剂、抗肿瘤药物的大量应用及机械通气等有创技术的推广，难治性多重耐药细菌所致呼吸系统医院内感染也有增多趋势。目前在国内临床应用较多的几类抗菌药物分别是β-内酰胺类、喹诺酮类、氨基糖甙类，大环内酯类，以下分别介绍这几类药物在临床中的应用：     

甲胎蛋白阴性肝癌的临床特点分析

目的:分析甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)阴性肝癌的临床特点。方法:对11年间(1994-2004年)76例AFP阴性肝癌患者和2年间(2002-2003年)102例AFP阳性肝癌患者在性别、临床表现、合并疾病[乙型肝炎和(或)肝硬化]、Child-Pugh分级和γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyltransferase,γGT)方面进行对比分析。结果:AFP阴性肝癌患者消瘦乏力、腹痛、腹部肿块的症状少于AFP阳性肝癌患者(分别为55.3%vs82.4%、56.6%vs75.5%、13.2%vs45.1%,均P<0.05),合并乙型肝炎较AFP阳性肝癌少(68.4%vs93.1%,P<0.05),Child-Pugh分级中A级显著多于AFP阳性肝癌(56.6%vs32.4%,P<0.05),而C级显著少于AFP阳性肝癌(2.6%vs16.7%,P<0.05);AFP阴性肝癌患者中γGT异常者的比例少于AFP阳性肝癌(64.5%vs84.3%,P<0.05)。两组患者在黄疸、腹水、肝硬化和Child-Pugh分级中B级方面差异无显著性。结论:AFP阴性肝癌患者临床表现较轻且缺乏特异性,诊断...     

丁咯地尔改善血管性痴呆患者记忆能力21例

血管性痴呆(VD)是指由于各种类型的脑血管病所致的痴呆,直接影响脑血管疾病的预后和康复。自2000-05开始,应用丁咯地尔和尼莫地平分别对42例VD患者进行治疗,通过评价韦氏记忆量表(WMS)和日常生活活动能力(ADL)两项评分,结果均差异有非常显著性意义,两组比较,丁咯地尔组对改善VD记忆能力明显优于尼莫地平组。