小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

髋臼爆裂骨折伴股骨头脱位21例手术治疗体会

目的:通过对21例髋臼爆裂性骨折伴股骨头脱位的手术治疗,探讨处理此类损伤应注意的几个问题。方法:术前 X片及CT片明确骨折及脱位类型,采用患侧扩大的髂股入路或Langenbeck-Kocher入路,显露髂骨内外板及小骨盆内壁、髋臼前后柱,必要时显露坐骨大切迹,保持股骨头于脱位状态,直视下复位各骨折块尽量达到髓关节内软骨面光滑圆弧,在骨折复位状态下行内固定,之后使股骨头复位入髋臼,术后皮牵引,早期锻炼。结果:术后21例随访12～36个月, 骨折均愈合好,髋臼内壁形态光滑,元再脱位或创伤性关节炎症状出现。结论:髋臼爆裂性骨折伴股骨头脱位的病例,早期手术恢复髋臼内壁软骨面光滑圆弧可最大限度的恢复患肢功能,能有效地防止髓关节创伤性关节炎的发生,手术切口的选择是复位成功的关键,同时深静脉栓塞、坐骨神经的损伤及异位骨化的预防应予以重视。     

腹腔镜下经腹部和后矢状路联合修补术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘

目的介绍腹腔镜下经腹部和后矢状路联合手术治疗直肠肛门手术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘。方法5例术后多次复发性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘患儿，男3例，女2例，年龄3～13岁。腹部在腹腔镜下游离结肠，远端尽可能从骶前向盆腔分离肠管，近端肠管游离保证正常结肠能无张力拖至肛门处吻合。低位盆腔肠管分离通过后矢状位切口（肛缘后上1cm），正中切开直肠后壁，直肠内剥离黏膜至齿状线，直视下修补瘘口，近端切断结肠，将正常结肠拖出与肛门吻合。结果所有患儿排便功能良好，仅1例有轻度污粪，未见瘘管复发。结论腹腔镜下经腹部和后矢状路游离结肠、直肠，创伤小，视野清晰，避开了粘连紧密的瘘管分离，完整结肠拖出避免了瘘管的复发，后矢状路直肠切开能直视下显示并修补瘘管。     

成人先天性髋关节发育不良患者全髋关节置换的护理

对28例成人先天性髋臼发育不良的患者实施了人工全髋关节置换术,术后患者恢复良好,Harris评分平均86分。提示术前加强指导,术后认真观察病情变化、积极预防并发症、详细指导能锻炼是保证手术成功的关键。     

成人无骨折脱位型颈髓损伤的临床研究进展

无骨折脱位型颈髓损伤是指X线检查无骨折和脱位，但却有明显的颈脊髓损伤临床症状。随着各种辅助检查手段的提高，对成人无骨折脱位型颈髓损伤的临床研究已有较多报道，现对其病理基础、发病机制、诊断及治疗情况综述如下。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

跖跗关节骨折脱位诊治体会

随着交通、工伤事故增多，跖跗关节（Lisfrane关节）损伤明显增多。由于跖跗关节为中足一复杂的复合性结构，处于足弓顶部，在步态中支撑体重，它的损伤、破坏常严重影响步行或致足畸形，此类损伤在临床中并不少见，易漏诊，因其结构复杂，在诊治中易出现失误。我院2001年6月～2005年6月共收治跖跗关节骨折脱位12例，现分析总结如下。     

腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后排便功能评价

目的:随访调查腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后的排便功能。方法:2000年6月~2005年12月行改良Soave根治术87例,年龄为17d至5岁。术后定期随访49例年龄在3岁以上的患儿,随访时间为6个月至5年,平均38·4个月。评价患儿的排便控制能力、有无污粪及便秘、小肠结肠炎的发生情况。结果:根据中国医科大学提出的临床评分标准,排便功能优者(6~5分)38例,良(4~3分)9例,劣(2~0分)2例,3例患儿有持续性便秘,3例患儿曾患小肠结肠炎。结论:腹腔镜改良Soave巨结肠根治术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠,术后可获得良好的排便功能。     

儿童肾细胞癌不典型的影像学表现

肾细胞癌罕见于儿童,通常在儿童晚期被发现。本文报道1例10岁女孩的特殊肾细胞癌。其影像学表现容易导致误诊,但在既往文献中未见报道。因先天性巨输尿管而导致肾皮质变薄,因此当原发性泌尿道上皮疾病(肿瘤或炎性)首次被发现时,肿瘤完全长入排泄腔(临近的输尿管)。萎缩的肾皮质     

系统康复治疗对年轻肩关节脱位患者肩关节稳定性的作用

目的对年轻患者肩关节脱位进行系统的康复治疗,以检验系统康复疗法疗效优于单纯固定的假设。方法根据所采用的治疗方法,将43例40岁以下的急性肩关节脱位患者分成实验组23例,对照组20例。实验组患者进行包括关节活动范围锻炼、发展肩胛骨周围肌的肌力训练、发展肩袖肌的肌力、适度的外展、外旋锻炼及耐力训练在内的系统康复治疗。对照组只进行单纯固定后未经系统康复治疗。对两组患者的临床效果进行比较。结果实验组复发率为17%(4/23),对照组复发率为45%(9/20),两组复发率比较差异有显著性意义(χ2=3.866,P<0.05);随访结果显示肩关节ASES评分实验组为90.9±4.87,对照组为75.4±4.94,两组差异有非常显著性意义(t=9.94,P=2.99×10-12<0.01)。结论肩关节脱位年轻患者进行系统的康复锻炼,可以提高患肩的稳定性。