靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床观察

目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。     

经络艾灸防治乳腺癌根治术后患侧上肢水肿的效果评价

目的观察循经艾灸预防乳腺癌患者根治术后上肢水肿的效果。方法采用便利抽样法选取乳腺外科乳腺癌根治术的患者150例,随机分为对照组和观察组,每组75例。对照组行常规护理,观察组在对照组基础上在手术侧上肢循经艾灸。于术前1 d、术后第14天和术后1个月,测量两组患者患侧上肢水肿程度。结果观察组术后患侧上肢水肿发生率低于对照组(P<0.05)。结论术后循经艾灸可有效预防乳腺癌根治术后患侧上肢水肿,提高患者舒适度。     

节律性运动训练在脑卒中偏瘫痉挛患者康复中的疗效

<正>脑血管病在我国已成为常见病、多发病,甚至致残率达70%上。偏瘫痉挛的肢体功能在临床治疗中康复速度慢、临床效果差,严重影响到患者的生存和生活质量,甚至会引起较为严重的社会问题[1]。因此,临床上必须积极探究有效的康复手段,为患者带来福音。节律性运动训练在脑卒中患者偏瘫痉挛康复中具有极高的应用价值[2],该研究运用对比方法分析节律性运动训练对患者康复的影响,得到的结果如下。1资料与方法     

上海市黄浦区小学生中高等强度体力活动时间影响因素和干预效果评价

了解黄浦区小学生每天中等到高强度体力活动(MVPA)时间和影响因素,为探索增加体力活动时间和强度适宜干预方法提供参考.方法 采用随机整群抽样方法在上海市黄浦区抽取4所小学作为干预学校,同时选择具有可比性的4所小学作为对照学校,对575名四年级学生进行体力活动和相关因素问卷调查,并开展政策支持、环境改善、健康教育等3个方面为期8个月的干预.结果 四年级小学生1周平均每天进行MVPA时间男生为62.1(39.9~91.1)min,女生为60.7(45.4~87.6) min;平均每天MVPA时间≥60 min的学生回答喜爱做运动(90.2%)、每天运动1h容易(80.7%)、家里有运动器材(82.3%)、有人一起参加活动(89.5%)、家人和朋友鼓励参加体育运动(84.0%)和父母业余时间都参加体育活动(55.6)的比例高于<60 min的学生(79.7%,62.5%,73.9%,81.3%,72.4%,41.8%),差异均有统计学意义(x2值分别为12.24,23.49,5.96,7.84,11.42,10.83,P值均<0.05);干预后干预组1周平均每天MVPA时间高于干预前,1周平均每天MVPA时间≥60 min的比例比干预前有明显提升,差异均有统计学意义(Z/x2值分别为-5.17,6.72,P值均<0.05).结论 黄浦区四年级小学生每天进行MVPA的平均时间达到WHO推荐量,但处于临界值;学生的运动观念和家庭因素是增加体力活动时间的重要因素;应加强学校政策支持、学校和家庭运动环境营造和健康教育的干预措施.     

两种方法治疗安氏Ⅱ类Ⅰ分类牙周病的疗效比较

目的:观察直丝弓和Tip-Edge Plus对安氏Ⅱ类Ⅰ分类牙周病正畸治疗的疗效。方法:选择2014年1月-2017年1月在我院口腔正畸科就诊的安氏Ⅱ类Ⅰ分类牙周炎患者135例。对照组(n=66例)接受直丝弓正畸治疗,观察组(n=69例)采用Tip-Edge Plus正畸治疗。记录两组正畸术前和术后6个月的视觉模拟评分法(VAS)、探诊深度(PD)、临床附着丧失(CAL)、前牙唇侧角化龈宽度(KGW)、出血指数(BI)、牙周袋指数(PPI)、牙齿菌斑指数(DPI)、前牙和全牙Bolton指数、牙列排齐时间及满意度调查。结果:正畸术前,两组患者的VAS、KGW、PD、CAL、PPI、DPI、BI、前牙和全牙Bolton指数差异无统计学意义(P>0. 05),正畸术后6个月,与对照组比,观察组的KGW增高(P<0. 05),PD和CAL、PPI、DPI、BI、前牙和全牙Bolton指数明显降低(P<0. 05)。与对照组比,观察组患者牙齐排列时间较短(P<0. 05),患者及口腔医师的满意度评分均增高(P<0. 05)。结论:与直丝弓比,采用Tip-Edge Plus正畸可明显缩短安氏Ⅱ类Ⅰ分类牙周病正畸患者的牙列排齐时间,改善病理性参数。     

爱国卫生,担当起我们的健康责任

新冠肺炎疫情防控打响了一场人民战争。应对公共卫生问题,创造健康的社会生活环境,必须有公众的广泛参与,而这正是爱国卫生运动的核心理念之一——走群众路线。“爱国”体现的是每个人的社会责任,以及团结起来办大事的理念;“卫生”体现的是个人的健康素养,也是一个人文明进步的标志。经过此次新冠肺炎疫情,每个人都应当从个人与健康、个人与他人、个人与社会的角度,重新审视公民健康责任与义务。