复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

4例气管切开＋垂直半喉切除术后气管呼吸综合征的护理体会

目的：本文就1997年～2005年4例喉癌患者行气管切开＋垂直半喉切除术＋喉成形术，探讨喉癌术后可能出现的并发症，提高患者生活质量与延长患者生命所采取的措施。     

游离腓骨皮瓣移植Ⅰ期修复胫骨创伤性骨髓炎骨皮缺损

[目的]探讨游离腓骨皮瓣移植Ⅰ期修复胫骨创伤性骨髓炎合并骨皮缺损的方法和疗效。[方法]对156例胫骨创伤性慢性骨髓炎合并骨皮缺损患者，在行病灶清除的基础上行游离腓骨皮瓣移植，Ⅰ期修复骨皮缺损。[结果]经术后6—60个月的随访，皮瓣全部成活，发生静脉危象6例，再次吻合成功；伤口Ⅰ期愈合140例，Ⅱ期愈合13例，遗留窦道3例；骨髓炎复发2例。移植腓骨全部愈合，愈合时间2—6个月，平均3．2个月。[结论]慢性骨髓炎合并骨皮缺损可应用显微外科技术Ⅰ期修复。但是在感染的基础上进行手术，有一定的风险，严格掌握适应证。     

股骨髁间严重粉碎性骨折的治疗体会

目的观察国产可吸收螺钉和解剖支持型接骨板联合固定治疗股骨髁间严重粉碎性骨折的疗效。方法股骨髁间严重粉碎性骨折按N eer分型为Ⅳ型,AO分型为C3型,均采用国产可吸水螺钉和解剖支持型接骨板联合固定治疗。结果25例中有23例患者得到随访,24例一期愈合;1例切口感染,术后5天行灌注冲洗,愈合。无膝内外翻及膝关节疼痛影响行走者,总体疗效满意。结论股骨髁间骨折绝大多数为高能量损伤,往往是直接暴力所致。股骨髁支持接骨板和可吸收螺钉的联合应用是较好的治疗方法。     

流式细胞仪和定量板镜检定量检测尿沉渣结果差异原因分析

随着尿沉渣检查方法的规范化、标准化的进步，尿沉渣定量已被推广。目前尿沉渣定量检测最常用的方法有两种，一种是以Sysmex UF-100型全自动尿沉渣分析仪为代表的流式细胞仪测定法，另一种是以Fast Rtadle尿沉渣定量分析板和Diasys R／S2003型尿沉渣分析工作站为代表的定量板镜检法。关于两种检测方法的参考值已有许多报道。关于用UF-100的流式细胞仪测定法测定的男性和女性RBC和wBC的参考值（个／μL），丛玉隆报道：0～12．0，0～24．0和0～10．0，0～26．0；鲁由金报道：0～13．0，0～22．0和0～12．0，0～24．0；陈国强报道：0～11．0，0～23．0和0～10．0，0～22．0；胡波报道：0～11．7，0～25．7和0～11．9，0～28．9。     

撬拨复位外固定架治疗Pilon骨折

[目的]采用关节镜监视下撬拨复位外固定架治疗Pilon骨折。[方法]2002年2月－2004年4月采用关节镜监视下撬拨复位超踝关节可动外固定架结合克氏针、空心螺钉治疗Pilon骨折9例。[结果]本组病例随访时间平均12．6个月。采用Teeny＆Wiss踝关节症状和功能评分法，术后评分80—96分，平均88分。优秀3例，良好5例，一般1例。[结论]采用关节镜监视下撬拨复位超踝关节可动外固定架结合克氏针、空心螺钉治疗Pilon骨折能更好的恢复关节面的解剖关系，有利于踝关节的早期活动，可防止踝关节退行性变、创伤性关节炎及关节僵硬的发生，可避免伤口并发症和骨不连的发生，疗效满意。     

颈椎旋转、半失稳在椎动脉型、交感型、神经根型颈椎病间的相关研究

目的:探讨椎动脉型颈椎病、交感型颈椎病、神经根型颈椎病之间颈椎旋转、半失稳的关系。方法:本组112例,其中椎动脉型38型、交感型36例、神经根型38例,应用图像存档和传输系统(picture archiving and communication systems,PACS)在X线正位片上测量患者每个颈椎椎体的旋转度和在侧位片上测量椎体半失稳的位移距离。结果:在C6旋转度上,椎动脉型颈椎病和交感型颈椎病均与神经根型颈椎病有统计学差异(P<0·01),椎动脉型颈椎病和交感型颈椎病间的C2旋转度有统计学差异(P<0·05),椎动脉型颈椎病和神经根型颈椎病间的C4旋转度有统计学差异(P<0·05)。在椎体半失稳的位移距离和椎体半失稳率上,椎动脉型颈椎病和交感型颈椎病均与神经根型颈椎病有统计学差异(P<0·01)。结论:在椎动脉型颈椎病和交感型颈椎病中椎体半失稳和颈椎旋转是它们发病的一个重要因素,而在神经根型颈椎病中不是发病的重要因素。     

后路半椎体切除矫治半椎体所致脊柱侧后凸畸形

[目的]评价后路半椎体切除术治疗半椎体所致脊柱侧后凸畸形的临床效果。[方法]2000年5月~2005年11月,采用后路半椎体切除及矫形固定融合术治疗14例完全分节半椎体所致脊柱侧后凸畸形患者。年龄2.5~14.4岁,平均7.4岁,半椎体均为侧后方半椎体,其中胸椎7例,腰椎7例。[结果]手术时间2~7 h,平均4.7h,术中出血量150~2 500 m l,平均560 m。l固定节段2~8个椎体,平均3.5。术后随访6~36个月。平均15.6个月。术后站立位脊柱正侧位X线片示冠状面Cobb's角由术前46.2°矫正到17.3°,平均矫正率62.6%,矢状面Cobb's角由术前48.3°矫正至术后16.2°,平均矫正率68.7%。终末随访时冠状面Cobb's角平均21.7°,丢失4.4°,矢状面Cobb's角平均18.7°,丢失2.5°。围手术期并发症包括:伤口愈合不良2例,术中术后椎弓根螺钉切割椎体2例。[结论]后路半椎体切除可直接去除致畸因素,在冠状面及矢状面均获得良好的矫形效果,与前后路手术相比可缩短手术时间,减少创伤,适用于从胸段到腰段的半椎体畸形。     

吻合血管的腓骨移植治疗儿童先天性胫骨假关节8例

运用吻合血管的腓骨移植治疗2－6岁儿童先天性胫骨假关节，经3－10年的随访愈合较好。本术式是治疗儿童先天性胫骨假关节的较好方法，有效防止了肢体病残的发生，年龄较大患儿需结合其他方法矫正畸形，恢复患肢功能。     

人工股骨头置换术中电极板致右大腿烧伤1例

<正> 高频电力的应用,不仅提高了手术效果,缩短手术时间,还减少术中出血,受到医生的欢迎,在手术过程中,如果没有及时、认真观察电极板或其它因素,易致皮肤烧伤,现将我院人工股骨头置换术中电极板致右大腿烧伤1例,总结报告如下。