POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征及母婴结局的文献分析

目的探讨妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床特征、处理策略和母婴结局,为疾病的诊断和治疗提供理论依据。方法在中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献服务系统、PubMed、OVID、EMbase、ScienceDirect数据库检索相关文献,提取临床资料,分析妊娠合并右心感染性心内膜炎的临床表现、危险因素、赘生物位置、血培养结果、治疗策略和母婴结局等。结果纳入15篇文献,共18例患者。患者年龄为(27.7±4.8)岁,发病孕周为(27.8±6.9)周。发热(14例)、咳嗽(12例)、贫血(8例)、气短或呼吸困难(8例)是最常见的症状。心脏听诊时7例可闻及杂音,其中6例为收缩期杂音,1例未明确杂音类型,5例明确心脏听诊无杂音。9例合并肺栓塞和5例合并心力衰竭。危险因素主要为先天性心脏病(10/18)和静脉药瘾史(6/18)。赘生物附着位置以三尖瓣居多(10/18),其次为肺动脉瓣(4/18)。血培养阳性率高(15/16),主要包括葡萄球菌(9/15)及链球菌(3/15)。处理策略上,多以剖宫产适时终止妊娠,针对心内膜炎方面,在应用足量足疗程抗生素的基础上,11例患者行心脏手术,术式主要包括赘生物清除术、瓣膜修复或置换术以及先天性心脏病的手术等,根据患者的孕周、病情和心肺功能等具体情况决定手术在终止妊娠之前、之后或同期进行。18例患者全部存活,新生儿1例死亡(妊娠28周时行剖宫产分娩,因重度窒息死亡)。产妇随访情况基本良好。结论妊娠合并右心感染性心内膜炎临床少见且病情复杂,需及早诊断并实施个体化治疗方案。给予足量足疗程抗生素、选择合适的手术方案以及终止妊娠的时机,对于母婴结局具有重要意义。     

经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素分析与防护措施

目的探讨经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素,并拟定相应防护措施。方法选取我科2016年12月至2018年12月收治的148例经尿道前列腺电切术患者为研究对象,其中19例(12.84%)患者术中发生低体温,采用自制调查问卷统计不同患者年龄、体质量、体质量指数(BMI)、合并糖尿病、心血管疾病史、麻醉时间、冲洗液温度、术中补液量、出血量、手术时间等信息,经多因素logistic回归分析确定经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素。结果多因素logistic回归分析显示,出血量≥400 ml、术中补液量>1500 ml、冲洗液温度<34℃是影响经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素(P<0.05)。结论经尿道前列腺电切术中发生低体温的影响因素较多,护理人员应与医师紧密配合,密切观察相关指标,做好防护措施,避免术中低体温发生。     

经鼻间歇正压通气防治早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)在防治早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年12月梧州市人民医院RDS早产儿90例,其中男性48例,女性42例;胎龄(29.03±0.58)周;出生体质量(996.91±98.52)g;病程(3.48±0.56)h;临床分级Ⅰ级58例,Ⅱ级32例;Apgar评分(6.85±1.06)分。依据随机数字表分为NIPPV组和持续气道正压通气(NCPAP)组,每组45例。NIPPV组给予NIPPV治疗,NCPAP组给予NCPAP治疗,若两组治疗后不能维持患儿生命体征则使用肺表面活性物质(PS)或行有创机械通气。结果NIPPV组和NCPAP组治疗12、24 h后和治疗结束时动脉血氧分压(PaO2)、氧合指数(OI)明显高于治疗前。NIPPV组治疗12、24 h后PaO2、OI明显高于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。NIPPV组和NCPAP组治疗结束时PaO2、OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);NIPPV组PS使用率(22.22%vs 44.44%)、有创通气率(17.78%vs 40.00%)、氧疗时间[(71.42±7.62)h vs(85.62±9.24)h]、有创通气时间[(46.78±5.32)h vs(55.27±6.14)h]、住院时间[(30.42±3.65)d vs(35.62±3.89)d]、并发症率(31.11%vs 53.33%)明显低于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NIPPV可有效改善RDS早产儿通气功能,有利于减少PS使用、有创通气及并发症,值得临床推广。     

股骨粗隆间骨折采用锁定钢板与Gamma钉固定治疗的对比研究

目的:研究股骨粗隆间骨折采用锁定钢板与Gamma钉固定治疗的临床效果。方法:搜集2014年3月~2015年3月本院骨科诊治股骨粗隆间骨折病患72例,根据治疗方式不同分为两组,研究组40例,参照组32例。研究组给予锁定钢板,参照组给予Gamma钉固定,分析最终的临床效果。结果:(1)研究组病患髋关节的功能、活动度评分明显优于参照组,P0.05;(2)研究组病患的手术时间、术中的出血量和住院时间明显短于参照组,P0.05;(3)研究组病患并发症的发生率2.5%(1/40)明显低于参照组21.9%(7/32),P0.05。结论:锁定钢板治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效十分显著,可以有效促进髋关节的功能恢复,降低术后并发症的发生,临床应用价值高。     

超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术的护理

目的:探讨超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术后在相同护理的基础上年龄对于引流术后的并发症影响情况。方法:选取行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术患者共160例,将其按年龄分为45~60岁,61~81岁两个年龄段,观察其术后在相同护理下,年龄对于其并发症的影响情况。结果:将年龄按≤60岁和>60岁分段,发现的61~81岁人群发生并发症的情况比45~60岁的要严重,经统计学分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对于年龄大于60岁的老年患者,在行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术时,我们要给予更加精致的护理以及更加严密的术后检测,尽量减少老年患者的术后并发症发生。     

肱骨近端骨折的治疗现状及研究进展

肱骨近端骨折是临床上常见的骨折之一。肱骨近端骨折大多采用非手术治疗,但当骨折移位明显或骨折不稳定时常需手术方法治疗。骨近端骨折大多无明显移位,可采用非手术治疗手段;对于移位性肱骨近端骨折,临床上主要采用非手术治疗、经皮复位内固定、切开复位内固定、髓内针、肩关节置换等治疗方法。每种方法都有其适合的骨折类型和术后并发症,需要医师根据患者的情况作出判断。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折的临床效果观察

目的 观察闭合复位经皮螺钉内固定法治疗距骨颈骨折的临床效果.方法 回顾性分析34例距骨颈骨折患者的临床资料,均采用闭合复位经皮螺钉内固定.术后定期随访并复查X线.记录踝关节功能评分、疗效及术后并发症.结果 术后8~12个月骨愈合,愈合良好30例,骨延迟愈合4例,末次随访均愈合良好.踝关节功能评分72~95分,90分以上12例,80~90分18例,72~80分4例.临床效果满意26例,一般8例,无不满意患者.2例Ⅱ型患者出现距骨部分缺血坏死,2例Ⅱ型患者发生创伤性关节炎.结论 闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折可作为HawkinsⅠ、Ⅱ型骨折首选,HawkinsⅢ型的手术选择之一.