先天性异常与优生学

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展；新生儿先天畸形102例分析报告；妊娠早期子宫NK细胞中HIF和VEGF的表达。     

肱骨髁上楔形截骨加"8"字钢丝固定治疗肘内翻畸形

目的评价肱骨髁上楔形截骨加桡侧“8”字钢丝张力带固定在肘内翻畸形矫正中的应用价值及临床疗效。方法2002年4月～2005年10月,对17例肘内翻患者经肘关节外侧小切口暴露肱骨远端,于肱骨髁上行顶端朝向内侧的楔形截骨加桡侧“8”字钢丝张力带固定,术后屈肘中立位上肢石膏托固定,4周后拆石膏进行功能锻炼。结果所有患者术后随访1．5～3．0年,平均2．1年,截骨部位均于术后6～10周获骨性愈合,10～12周关节活动度恢复至术前水平。术侧提携角由术前平均内翻22．4°恢复至术后平均外翻10．2°,随访末期2例矫正度数有少许丢失,分别为2°及4°。按巴英伟制定的标准进行功能评价,优15例,良2例,优良率为100%。结论肱骨髁上楔形截骨加桡侧“8”字钢丝张力带固定治疗肘内翻具有切口小、操作简单、固定确实、软组织刺激少及术中便于调整截骨角度等优点,患者可早期进行功能锻炼,较快恢复关节活动度。     

先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例

弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:     

Bland-White-Garland综合征一例

患女性，38岁。因“发现心脏杂音31年，活动后胸闷10年，加重3年”入院，入院前曾于某医院就诊，行超声心动图示“先天性心脏病．冠状动脉瘘（左右冠状动脉均扩张．瘘口位于左室二尖瓣后叶瓣根处及右室近心尖），二尖瓣轻度反流。     

足部骨筋膜室综合征早期诊断与治疗

目的:探讨足部骨筋膜室综合征早期诊断与治疗结果。方法:1998年1月-2003年12月收治15例足骨筋膜室综合征患者(均为男性:年龄15～55岁,平均32岁),行足背双切口减压4例,足底内侧减压9例,足内外两侧减压2例。1周后行减张缝合或植皮术。结果:15例随访9～24个月,12例恢复佳,足运动感觉正常;2例有足底感觉减退、足趾麻木;1例遗留前足挛缩、无力,足趾麻木。无爪形趾及功能障碍者。结论:足损伤后,Whiteside法测定组织间隙压力是诊断足骨筋膜室综合征的可靠方法。治疗时足部如有骨折、血肿者,骨筋膜室减张切口,宜选择足底内侧切开效果较好。     

先天性心脏病合并右手腕部感染1例

1病历介绍 患者，女，20岁，主因1个月前无明显诱因出现间断无规律性发热，最高可达38．1℃，间断使用抗生素及退热药效果不佳。7月1日出现右上肢前臂红、肿、热、痛，伴红斑，活动受限，在当地对症治疗无效。3d后手腕内侧出现脓疱，来我院治疗，以先天性心脏病合并感染性心内膜炎收人心肾内科治疗，经予抗炎、溶栓、营养支持治疗，效果明显，患者心脏病征稳定后于7月23日转入外科。观察患者右手腕可见大量小水泡形成，手腕内侧表皮脱失，创面大量淡黄色透明液体渗出。右手皮肤苍白，分布点状红斑，指问及指腹痛觉敏感。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

冠状动脉瘘的诊治及新进展

冠状动脉瘘是一种罕见的冠状动脉畸形,绝大多数属于先天性畸形,极少数可由后天因素引起。由于冠状动脉血流向有关心腔、血管异常分流,导致引流部位负荷加重、瘘远端心肌缺血而引起相应临床症状。目前,绝大多数冠状动脉瘘已能由超声心动图明确诊断并可经内科介入技术或外科手术治愈。     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学