小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

α-糜蛋白酶治疗食物性食管支架阻塞的护理

对晚期食管癌、贲门癌失去手术时机，手术后吻合口癌复发或瘢痕形成导致的狭窄，应用放置食管支架治疗越来越多，能明显改善患者的生活质量，然而并发症也不断被发现，其中食物阻塞是最常见的并发症之一，我院于2003年10月～2005年7月采用α-糜蛋白酶对21例食物性支架阻塞治疗，进行26次，取得了良好的效果。现将护理体会介绍如下。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

小儿慢性咳嗽72例临床分析

慢性咳嗽可见于咳嗽变异性哮喘(cough variant asth,CVA)、胃食管反流(GER)、鼻后流注综合征、慢性咽炎等,因病因复杂而常常不能及时确诊、治疗,现对我院72例慢性咳嗽患儿的临床资料进行回顾性分析,并报告如下.……     

Barrett食管及相关并发症的X线探讨

目的:通过16例经内窥镜及病理证实为Barrett食管的钡餐检查表现,初步探讨Barrett食管及其并发症放射学检查的意义。方法:回顾性分析16例Barrett食管的内窥镜和气钡检查的记录及表现,着重探讨气钡检查的X线表现。结果:食管内窥镜和组织学检查全部病例均有炎症改变,其他可见胃食管反流、食管溃疡和食管腺癌。放射学钡餐检查结果:Barrett食管炎4例,Barrett食管溃疡7例,Barrett食管癌5例。结论:Barrett食管及其并发症至今无明确放射学征象,改进对“Z”线的检查技术和方法,有可能提高其发现率。钡餐发现胃食管反流、食管裂孔疝同时并发食管炎、食管溃疡及食管癌者均应考虑到本症的可能。     

食管良性病变中GST-π和P53表达与食管鳞癌的关系及临床意义

食管上皮异型增生时黏膜组织已发生质变,而在此前的过渡期,人们对其鳞状上皮的黏膜变化了解较少.我们研究食管良性病变内镜、组织学特征与胚胎型谷胱苷肽硫转移酶（GST-π）、P53表达的相互关系,并与食管鳞癌者进行比较,为可能的癌前病变筛查提供依据.     

Barrett食管临床及内镜特点分析

Barrett食管（BE）与食管腺癌关系密切，是食管腺癌的癌前病变。现对我院近2年来确诊的BE患者的内镜下表现、临床特点及病理情况进行分析。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值

目的 探讨Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值。方法 对45例食管黏膜可疑病变经内镜以2％Lugol液喷洒染色，观察黏膜染色情况，并取活检送病理组织学检查。结果 45例食管病变染色后，39例呈浅染色或不染色，其中食管癌8例（食管早期癌5例，进展期癌3例），Barrett食管5例，轻至中度不典型增生1l例。本组Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的检出率达46．7％。结论 内镜下应用Lugol液染色结合活检有助于食管早期癌和癌前病变的诊断，且操作简便，具有重要的临床价值。     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。