左无名静脉在产前超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值

目的：探讨产前阶段左无名静脉在超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值。方法：选取2019年1月-2021年12月深圳市宝安区石岩人民医院收治的48例胎儿存在上腔静脉先天性变异的孕妇资料进行回顾性分析,48例孕妇接受系统全面的产前超声筛查,并应用彩色多普勒能量技术,对胎儿的上腔静脉先天性变异超声检查特征予以分析。结果：胎儿上腔静脉先天变异类型主要分为4类,永存左上腔36例,占75.00%;永存左上腔伴右上腔缺如1例,占2.08%;主动脉弓左后无名静脉8例,占16.67%;左无名静脉胸腺内走行3例,占6.25%。结论：在上腔静脉先天变异胎儿中,其三血管气管切面在左无名静脉超声产前筛查中图像表现的特异性较高,诊断准确率较为理想,可将其作为筛查胎儿先天上腔变异的关键评判指标和方法。     

先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

寰枕关节完全骨化2例伴先天脊柱裂1例

笔者在整理100余套散骨标本时,发现有两例寰枕关节完全骨化、愈合,其中1例伴有先天性脊柱裂,此类标本实属罕见,现将观察和测量结果报告如下:     

与大劣按蚊先天免疫相关丝氨酸蛋白酶的克隆及分析

目的克隆及分析与先天免疫相关的大劣按蚊差异基因。方法利用抑制性消减杂交 （ suppression subtractive hybridization, SSH）方法克隆大劣按蚊差异基因，并对与先天免疫相关的差异基因（文中命名为T6基因）进行生物信息学分析及半定量实验，分析约氏疟原虫感染前后其转录的变化，探讨它与按蚊抗疟原虫感染的先天免疫反应的关系。结果目前克隆的差异基因包含以下几类：①与先天免疫相关的酶类；②与能量代谢有关的酶：③与信号传递和调节有关的因子。对与先天免疫相关的分子进行的半定量实验表明，大劣按蚊T6基因的转录与感染疟原虫相关。结论本研究成功地克隆了与先天免疫相关的大劣按蚊差异基因，进一步的实验分析提示该基因可能与按蚊抗约氏疟原虫感染的黑化反应相关。     

2014—2019年海口市四区新生儿出生缺陷监测结果分析

目的 分析海口市新生儿出生缺陷发生情况,为提出针对性的防制建议提供科学依据。方法 采用描述流行病学分析方法分析海南省妇女儿童医学中心收集的2014—2019年海口市4个区所有二级以上具临床诊断能力医疗机构报备的新生儿出生缺陷监测资料。结果 2014—2019年海口市4区新生儿出生总数为188 186名,2014年25 587名,2015为28 145名,2016年为29 206名,2017年为32 428名,2018年为34 554名,2019年为38 266名,新生儿出生人数逐年上升。生儿缺陷共1 985例,年均出生缺陷发生率为10.55‰。2014—2019分别为11.73‰、11.19‰、10.51‰、10.64‰、10.59‰、9.20‰,整体呈下降趋势。城市新生儿缺陷发生率（11.39‰）高于乡镇（9.61‰）,男婴（13.22‰）高于女婴（10.38‰）,差异均有统计学意义（均 P<0.01）,产妇年龄不同所分娩新生儿出生缺陷发生率差异有统计学意义（P<0.01）。主要出生缺陷类别前10位病种分别为先天性心脏病、唇裂或腭裂、多指（趾）或并指（趾）、外耳道畸形、马蹄内翻足、先天性脑积水、唐氏综合症、小耳（不包括无耳）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄,占全部出生缺陷的83.13%。结论 海口市近来年出生缺陷发生率呈下降趋势,但发生率仍较高,应从积极治理环境、加强健康教育、加强病因研究、提升医疗机构诊断水平及护理服务质量等方面降低海口市新生儿出生缺陷发生率。     

“肾为先天之本”理论质疑

“肾为先天之本”是中医学肾藏象理论的重要内容 ,但在研究中我们发现 :中医学“肾为先天之本”观点本身存在明显的悖论 ,严重阻碍了中医学肾藏象理论的研究。为了给“肾为先天之本”以正确定义 ,我们从相关概念入手 ,对此作一探讨。1　先天之精不同于生殖之精关于先天之精与生殖之精的关系问题 ,中医学理论中比较公认的看法是 :先天之精即生殖之精。对此我们持有不同认识。因为 ,生殖之精在中医学理论中有“父母的生殖之精”与“自身的生殖之精”之分。先天之内涵 ,亦有两方面的含义 :一是指父母的生殖之精结合之前 ,也可以说是新的生命蕴…     

先天残角子宫畸形致痛经1例

１临床资料患者,２８岁,痛经１４年,于１９９８年１０月８日入院。患者先天聋哑,家属代诉。１５岁初潮时即痛经,并逐渐加重,２６岁结婚,当年怀孕。１９９７年６月在当地医院足月顺产一男婴。产后２个月月经来潮痛经又发。１９９７年８月在当地医院拟为“巧克力囊肿”而行手术治疗（具体不详）,术后痛经症状未减。平时月经规则,量中等,末次月经１９９８年１０月１日。患者母亲有痛经史,生育５个孩子后痛经症状消失。姐妹３人,其他人无同样病史。体格检查：先天聋哑,反应灵敏,智力正常,面部、躯体及肢体无畸形,一般情况可,心…     

B19病毒对先天性心脏病先天感染的探证及电镜观察

目的 证实部分先天性心脏病（CHD）患者心肌组织中微小病毒B19系先天感染所致,并观察CHD心肌组织超微结构变化。方法 采用ELISA,PCR,原位杂交（ISH）及透射电镜等技术,对42例CHD患者及对照组22例风湿性心瓣膜病患者的外周血,活检心肌组织分别进行B19－VP2－Ig M,B19-DNA的检测,并用透射电镜对心肌细胞的超微结构进行观察。结果（1）CHD组中B19－VP2－IgM阳性3例（7％）,对照组中阳性1例（5％）,两组间无显著差异（P＞0．05）,（2）CHD组中B19－DNA阳性8例（19％）,与对照组均阴性相比有显著性差异（P＜0．01）,且与8例心肌B19－DNA阳性标本配对的血中B19－VP2－IgM的均阴性。（3）ISH显示B19DNA定位于心肌细胞核内,电镜超微结构观察细胞胞质,核内均未见23nm病毒样颗粒,也无细胞器的损害。结论 B19病毒对先天性心脏病的感染系先天性感染所致,病毒基因可能整合于宿主细胞核内。     

先天性支气管肺囊肿11例报告

先天性支气管肺囊肿是一种先天性常见的发育畸形。本病在新疆少数民族中发病率较高,我院收治经过支气管造影手术切除病理证实的先天性支气肺囊冲共11例,观报告如下。临床资料本组男性6例,女性5例,年龄18～30岁9例,30～40例2例。维吾尔族4例,回族3例,汉族4例。     

命门的理论研究

回顾历代医家对命门的论述 ,对命门理论从纵、横两方面进行了重新审视 ,提出哲学文化思想认识思路和方法等方面的不同是命门多义并存的关键。并在历代认识的基础上 ,提出命门为先天本能活力的假说 ,运用这一假说对命门与五脏的关系、命门的生理病理特点、命门理论的指导意义进行了全面深入的探讨 ,从而将命门的理论研究引向深入 ,既达到了理论的深度 ,又符合临床的要求