椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

不同方式修复末节指皮肤缺损疗效分析

目的探讨不同方式修复末节指皮肤缺损的临床疗效。方法对171例226指末节皮肤缺损进行修复:应用创必复联合海肤康护创指套修复53指,V-Y皮瓣修复43指,邻指皮瓣修复22指,指动脉逆行岛状皮瓣修复30指,指背筋膜蒂逆行皮瓣修复57指,拇背皮神经营养血管皮瓣修复21指。结果 171例均获随访,时间1.5个月~2年。226指末节皮肤缺损全部愈合(其中3例皮瓣受区感染经换药等处理后治愈)。创必复海肤康指套治疗者指腹饱满,外观满意;皮瓣修复者质地和颜色与受区相近,感觉恢复良好,功能满意。结论末节指皮肤缺损目前有很多修复方式供选择,临床上要根据受伤末节指具体情况及患者要求灵活选用合适的、操作简单的修复方法,最大限度地恢复手指功能。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

基因检测在消除疟疾中的积极作用探讨

随着分子诊断技术的不断发展及其在临床检测的应用,基因检测在疟疾诊断中的作用也愈发明显。从疟疾防治的现状,现有实验室诊断方法检测效果的比较和基因检测的优势等方面,探讨基因检测在消除疟疾阶段的积极作用并提出建议。     

义齿美观修复中微创拔牙术联合牙龈成型术的临床意义

目的探究在义齿美观修复中采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施的临床意义。方法回顾性分析西安北车医院近年来收治的义齿美观修复患者60例,其中实验组30例,采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施治疗,对照组30例,采用常规拔牙术。结果实验组治疗后牙槽的突变形态及齿缘形态均优于对照组,且对比差异有统计学意义(P0.05)。结论在义齿美观修复中采用微创拔牙术与牙龈成型术联合实施美观效果更好,对患者帮助较大。     

MMP-9基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法收集2013-2016年黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的282例乳腺癌患者和302例对照组女性,计算两组等位基因及基因型频率。结果两组MMP-9基因rs17576位点等位基因和基因型分布比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。校正混杂因素后,基因型AA和显性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为2. 869 (95%CI:1. 512～5. 447,P=0. 001)和2. 809 (95%CI:1. 513～5. 214,P=0. 001)。3组肿瘤分期和淋巴结转移阳性率比较差异均有统计学意义(均P0. 05),3组肿瘤大小、雌激素受体阳性率、孕激素受体阳性率和病理分型比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 MMP-9基因rs17576位点多态性与乳腺癌易感性存在一定相关性,AA基因型是乳腺癌发病的危险因素,rs17576位点多态性与乳腺癌淋巴结转移和肿瘤分级具有相关性。本研究所取得的阶段性数据可以为本地区女性群体乳腺癌易感基因的筛选及发病风险评估提供前期研究数据,为乳腺癌的个体化防治和诊断做出贡献。