四季感冒片和胶囊中含量测定方法的研究

目的:建立HPLC法同时测定四季感冒片(薄膜衣片、糖衣片)和四季感冒胶囊系列制剂中连翘苷和5-O-甲基维斯阿米醇苷的含量.方法:采用Agilent ZORBAX SB–C18色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),以乙腈(A)–水(B)为流动相,梯度洗脱(0～5 min,15％A,5～28 min,15％A→29...     

多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A(G195R)突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。     

嗅觉训练对嗅觉障碍小鼠嗅觉功能影响的实验研究北大核心CSCD

目的观察嗅觉训练对3-甲基吲哚(3-methylindole,3-MI)诱导的嗅觉障碍小鼠嗅觉功能的影响。方法31只雄性BALB/c小鼠采用随机数字表法随机分为3组,对照组(A组)10只,嗅觉障碍组(B组)10只,嗅觉障碍+嗅觉训练组(C组)11只。B组及C组小鼠腹腔注射150 mg/kg的3-MI以诱导嗅觉障碍模型,A组注射同体积玉米油。造模后第1天起C组小鼠使用4种嗅素进行经鼻雾化吸入,B组小鼠使用4组蒸馏水进行雾化吸入,均2次/d,30 min/次/种嗅素,连续训练28 d。A组不予处理。于造模前及造模后第7、14、21、28天行觅食实验,以觅食时间评估小鼠嗅觉功能的变化。造模后第28天处死小鼠取嗅黏膜,免疫组织化学染色检测嗅黏膜上嗅觉标记蛋白(OMP)阳性的数量及嗅上皮厚度,评估嗅觉训练干预效果。采用SPSS 23.0统计分析软件进行处理。结果造模前各组小鼠均无嗅觉障碍;造模后第7、14、21、28天,C组小鼠觅食实验时间均短于B组,差异有统计学意义[(175.88±100.50)s比(266.73±46.83)s,(132.00±84.62)s比(264.10±48.50)s,(103.57±77.43)s比(197.43±69.78)s,(67.79±32.54)s比(176.63±61.06)s,P值均<0.05],但B、C两组小鼠觅食时间均长于A组[A组造模后第7、14、21、28天觅食时间分别为(27.13±5.36)s、(25.83±7.28)s、(23.13±2.72)s、(26.63±7.60)s,P值均<0.05]。造模后第28天,B及C组小鼠OMP阳性细胞数较A组减少,差异有统计学意义[(108.00±28.19)个/高倍视野比(288.22±84.06)个/高倍视野,(199.33±58.55)个/高倍视野比(288.22±84.06)个/高倍视野,P值均<0.05]。而C组小鼠嗅黏膜OMP的阳性细胞数高于B组(P<0.05)。OMP阳性细胞数量与觅食时间呈负相关关系(r=-0.886,P<0.01)。嗅上皮厚度方面,B组小鼠嗅上皮厚度较A组及C组变薄,差异有统计学意义[(59.57±31.27)μm比(114.55±40.70)μm比(90.54±37.72)μm,P值均<0.05]。结论嗅觉训练可促进恢复3-MI诱导的嗅觉障碍小鼠的嗅觉功能。     

2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平对2型糖尿病患者发生脑梗死的影响。方法采用病例-对照研究。随机选取422例研究对象,分为正常对照组(n=111)、脑梗死组(n=155)、2型糖尿病合并脑梗死组(n=156)。PCR-芯片法测定MTHFR基因型,循环酶法检测血清Hcy水平。运用SPSS25.0软件比较各组间MTHFR基因型分布情况及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和正常对照组相比,MTHFR基因型分布、等位基因T频率差异均具有统计学意义(x~2=7.023～7.52,P0.05;x~2=3.875～6.262,P0.05)。糖尿病合并脑梗死组和脑梗死组相比,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(x~2=1.761,P=0.415),但Hcy水平差异有统计学意义(P0.001)。其中糖尿病合并脑梗死组TT型患者血浆Hcy水平显著低于脑梗死组(P0.001)。结论 MTHFR基因多态性可能为脑梗死的危险因素。TT型糖尿病合并脑梗死患者相对于该基因型单纯脑梗死患者Hcy水平更低。     

宫颈鳞状细胞癌对DDP和DDP+5-FU的体外药敏检测及与耐药蛋白表达的关系研究

目的通过对宫颈鳞状细胞癌进行顺铂(DDP)和DDP+5-氟尿嘧啶(5-FU)体外药敏检测,比较两种化疗方案的体外有效率。同时检测其耐药蛋白P糖蛋白(P-gp)、谷胱甘肽S-转移酶-π(GST-π)、DNA拓扑异构酶Ⅱ(TopoⅡ)、胸苷酸合成酶(TS)的表达,探讨DDP和DDP+5-FU体外药敏与耐药蛋白表达的关系。方法收集35例宫颈鳞状细胞癌患者的新鲜肿瘤组织,采用三磷酸腺苷生物荧光法(ATP-TCA)对DDP和DDP+5-FU进行体外药敏检测,同时采用EnVision二步法检测宫颈鳞状细胞癌组织中耐药蛋白P-gp、GST-π、TopoⅡ、TS的表达,并分析DDP和DDP+5-FU的体外药敏与耐药蛋白P-gp、GST-π、TopoⅡ、TS表达的关系。结果 35例标本均进行药敏试验,DDP的体外有效率为37.14%,与DDP+5-FU的51.43%比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。经多因素分析发现,患者年龄、临床分期、分化程度均不为DDP、DDP+5-FU药物敏感性的影响因素(P> 0.05)。P-gp、GST-π、TopoⅡ、TS蛋白阳性表达率分别为57.14%(20/35)、51.43%(18/35)、71.43%(25/35)、57.14%(20/35)。GST-π蛋白阳性表达是宫颈鳞状细胞癌对DDP耐药的影响因素(P=0.002);TS蛋白阳性表达是宫颈鳞状细胞癌对DDP+5-FU耐药的影响因素(P=0.001)。结论 宫颈鳞状细胞癌ATP-TCA法检测DDP+5-FU与单药DDP相比,体外有效率无显著差异。GST-π、TS蛋白阳性表达可用于临床宫颈癌患者对DDP、5-FU化疗耐药的预测指标。     

针灸治疗非酒精性脂肪性肝炎的临床观察

观察针灸疗法治疗非酒精性脂肪性肝炎的临床疗效。【方法】采用随机数字表法将108例患者随机分为两组。电针组(60例)取丰隆穴电针治疗,留针10 min,每天治疗1次,连续治疗6 d后休息1 d,共治疗8周。西药组(48例) 每天给予西药阿托伐他汀片10 mg,1次／d,口服;肝泰乐片0．2 g,3次／d,口服,连续治疗8周。观察两组临床疗效,检测两组治疗前后肝功能指标及血脂水平、肝纤维化指标,同时观察患者的不良反应。【结果】电针组总有效率为91．70％, 西药组为83．30％,电针组疗效优于西药组(P<0．01)。治疗后两组的肝功能指标、血脂水平及肝纤维化指标均有改善 (与治疗前比较,P<0．05或P<0．01),且电针组的改善作用均较西药组好(P<0．05或P<0.01)。西药组部分患者出现恶心、消化不良症状,电针组未发现任何不良反应。【结论】电针丰隆穴能改善非酒精性脂肪性肝炎患者的临床症状,改善肝功能,降低血脂水平和抗肝纤维化作用,对非酒精性脂肪性肝炎有较好的治疗作用。     

组蛋白甲基转移酶SETD1A、SETD5在乳腺癌的表达及与临床病理特征的相关性分析

目的分析赖氨酸甲基转移酶(SET domain containing 1A, SETD1A)、SET结构域5(SET domain-containing 5, SETD5)在乳腺癌中的表达及其与患者临床病理特征的相关性。方法收集2020年1月至2022年2月在东营市人民医院乳腺甲状腺外科就诊的80例乳腺癌患者, GSCA网站对SET结构域家族成员进行筛选, 预测其在乳腺癌组织中的表达情况并借助免疫组化SP法进行验证。χ2检验与Logistic回归模型分析SETD1A、SETD5与患者临床病理特征相关性。结果 GSCA网站显示SET结构域家族的SETD1A、SETD5在乳腺癌组织中表达较正常组织上调(均P<0.05)。免疫组化SP法实验显示乳腺癌组织中SETD1A、SETD5阳性表达率分别为73.8%、68.8%, 显著高于癌旁组织SETD1A、SETD5阳性表达率38.8%(χ2=19.91, P<0.001)与32.5%(χ2=21.03, P<0.001)。χ2检验结果显示SETD1A的表达与与淋巴结转移、血管浸润显著相关, SETD5的表达与神经浸润显著相关(均...     

甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。     

两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析

目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述...     

嗅觉训练对3-甲基吲哚诱导的嗅觉障碍小鼠嗅觉功能的影响

目的 探讨嗅觉训练对3-甲基吲哚诱导的嗅觉障碍小鼠嗅觉功能的影响。方法 选取8周龄、体重18～22 g的SPF级雄性C57BL/6J小鼠60只,按随机数字表法将其分为对照组、嗅觉障碍组、嗅觉训练组,每组20只。嗅觉障碍组、嗅觉训练组经3-甲基吲哚诱导建立嗅觉障碍模型,以小鼠200 s内未找到鼠料颗粒为嗅觉障碍模型建立成功。嗅觉训练组接受嗅觉训练,雾化吸入4种嗅素（玫瑰精油、柠檬精油、丁香精油、桉叶油醇）,每种持续吸入30 min,2次/d,同时给予对照组、嗅觉障碍组等量蒸馏水雾化处理,三组均连续干预4周。比较三组觅食时间及嗅上皮功能的变化。结果 嗅觉障碍组建模后及训练1、2、4周后觅食时间均长于建模前及同期对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。嗅觉训练组建模后及训练1、2、4周后觅食时间长于建模前,训练1、2、4、周后短于建模后,训练2、4周后短于训练1周后,训练4周后短于训练2周后,且嗅觉训练组训练1、2、4周后觅食时间短于同期嗅觉障碍组,差异有统计学意义（P<0.05）。训练4周后,嗅觉障碍组嗅觉标记蛋白阳性细胞数、嗅上皮细胞总数、嗅上皮厚度低于对照组,嗅觉训练组高...