人巨细胞病毒UL136基因在临床低传代分离株中多态性分析

目的 研究人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)UL136基因在临床低传代分离株中的多态性，探讨其多态性与HCMV先天性感染不同致病性之间的关系。方法 对48株经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的临床低传代分离株进行HCMV ULl36全序列PCR扩增，对于扩增阳性的12株PCR产物进行ULl36基因全序列测定及结果分析。结果 48株临床低传代分离株ULl36 PCR扩增，12株阳性，阳性率25％，以HCMV Toledo株作为参考株，进行序列比较分析表明，12株临床分离株ULl36开放阅读框架(open reading frame，ORF)长度均与Toledo株相同，为723bp，编码241个氨基酸的蛋白。DNA序列变异均为碱基替换，不同临床分离株ULl36基因与Toledo株进行同源性比较，结果在核苷酸水平为97．7％～99．3％，氨基酸水平为96．6％～99．1％。ULl36编码蛋白的氨基酸变异率为0．83％～3．3％。二级结构预测分为两种构象。大多数HCMV ULl36蛋白翻译后修饰位点在所有分离株中均高度保守，仅几个位点在一些分离株中存在缺失或新增。Toledo株及12株临床分离株核苷酸及氨基酸序列系统进化树分析表明：45J最接近Toledo株。结论 12株临床低传代分离株HCMV ULl36基因DNA及其编码产物的氨基酸序列比较保守，但仍存在一定多态性。未发现不同临床分离株ULl36基因多态性与HCMV先天性感染的表现关系。     

先天性巨结肠与巨结肠同源病的nNOS免疫组织化学研究

为了观察nNOS在先天性巨结肠和巨结肠同源病不同肠段中的表达与分布,并进一步研究两种疾病的关系,本研究应用免疫组化SP法对15例先天性巨结肠及11例巨结肠同源病肠组织神经型一氧化氮合酶(nNOS)的表达进行了研究,并用10例正常结肠组织作对照。结果表明nNOS在先天性巨结肠、巨结肠同源病的扩张段及对照组均呈阳性反应(P>0.05);在先天性巨结肠狭窄段大多数表现为阴性反应,极少出现阳性反应;巨结肠同源病狭窄段可见为数不多的nNOS阳性细胞,且偶见含较多阳性细胞的巨大神经丛。先天性巨结肠狭窄段内的阳性反应,分别与巨结肠同源病狭窄段和对照组比较均有统计学意义(P<0.001)。上述结果说明nNOS的表达在先天性巨结肠和巨结肠同源病中的表达有差异,提示先天性巨结肠和巨结肠同源病的发病原因可能不同。     

150例先天性性腺发育不全的临床及细胞遗传学研究

目前细胞遗传学己成为先天性性腺发育不全病因诊断不可缺少的检查方法之一，同时还可以进一步阐明染色体与个体发育的密切关系。我院在１９８６年１０月－１９９６年１０月共收集了１５０例性腺发育不全的患者，最小年龄为一新生女婴，最大年龄为３７岁。现将其临床症状及...     

21－羟化酶CYP21B基因Ile~（172）→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。     

大连地区35068例围产儿中先天性心脏病的调查

目的为了解我院围产儿先天性心脏病发病情况.方法对2000年1月～2003年12月大连市妇幼保健院分娩的围产儿35068例进行前瞻性调查.结果查出先心病487例,其中彩色多普勒超声心动图诊断467例,尸检确诊20例.发病率13.9‰.以单纯性室间隔缺损(VSD)20.95%和房间隔缺损(ASD)18.07%居多,其中又以.膜部VSD和Ⅱ孔型ASD最多.复合型畸形占41.68%,以ASD VSD(12.73%)居多.出生～7d发生心力衰竭59例.围产儿死亡52例,死亡率1.48‰,占1岁以内先心病死亡总数的67.53%.以青紫型复杂畸形为主.结论先心病的发生与母亲早期呼吸道病毒感染有关(χ2=20.98,P<0.01,相对危险度5.99).PDA的发生与早产儿密切相关(χ2=29.1,P<0.01,相对危险度5.01).     

蝶鞍区塑化薄片断层解剖学研究

为了给临床蝶鞍区手术提供详细的解剖学资料，用中年男性标本３０例，采用Ｐｌａｓｔｉｎａｔｉｏｎ技术，分别作成蝶区连续横、矢、冠状薄片断层标本，进行解剖学观测，结果显示：董体的左右径大于前后径或上下径，对于垂体病变，宜进行三方位对照观察，以了解垂体的形态变化。展神经与海绵窦外侧壁之间有间隙存在，说明展神经并不走行于外侧壁中，而是位海绵窦内。紧贴视交叉的外侧，颈内动脉由海绵窦段的前升冲突芊     

晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道.     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

间位结肠综合征的超声诊断及临床意义

目的 探讨间位结肠综合征的超声图像特征及诊断价值；方法 对1万余例需作上腹部检查的患常规进行肝与横膈间结构层次的超声波探测，并对其中21例在肝-横膈间发现有嵌顿结构图像的患进行X线腹部平片或CT检查；结果 21例患均于肝与横膈间测及片状等回声区或增强回声区，主要位于肝左内叶至右前叶前上方，并对肝表面产生弧形压迹，其中15例能清晰显示肠管结构及气体回声，经X线腹部平片或CT检查确诊；另6例显示均匀的等回声区，经大量饮水（600-800ml)后1-1.5h复查或隔日复查，腹部平片检查确诊；结论 间位结肠综合征具有典型的超声波声像图特征，超声检查能准确地作出诊断及鉴别诊断。     

郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.