小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

腹腔镜下经腹部和后矢状路联合修补术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘

目的介绍腹腔镜下经腹部和后矢状路联合手术治疗直肠肛门手术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘。方法5例术后多次复发性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘患儿，男3例，女2例，年龄3～13岁。腹部在腹腔镜下游离结肠，远端尽可能从骶前向盆腔分离肠管，近端肠管游离保证正常结肠能无张力拖至肛门处吻合。低位盆腔肠管分离通过后矢状位切口（肛缘后上1cm），正中切开直肠后壁，直肠内剥离黏膜至齿状线，直视下修补瘘口，近端切断结肠，将正常结肠拖出与肛门吻合。结果所有患儿排便功能良好，仅1例有轻度污粪，未见瘘管复发。结论腹腔镜下经腹部和后矢状路游离结肠、直肠，创伤小，视野清晰，避开了粘连紧密的瘘管分离，完整结肠拖出避免了瘘管的复发，后矢状路直肠切开能直视下显示并修补瘘管。     

成人先天性髋关节发育不良患者全髋关节置换的护理

对28例成人先天性髋臼发育不良的患者实施了人工全髋关节置换术,术后患者恢复良好,Harris评分平均86分。提示术前加强指导,术后认真观察病情变化、积极预防并发症、详细指导能锻炼是保证手术成功的关键。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后排便功能评价

目的:随访调查腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后的排便功能。方法:2000年6月~2005年12月行改良Soave根治术87例,年龄为17d至5岁。术后定期随访49例年龄在3岁以上的患儿,随访时间为6个月至5年,平均38·4个月。评价患儿的排便控制能力、有无污粪及便秘、小肠结肠炎的发生情况。结果:根据中国医科大学提出的临床评分标准,排便功能优者(6~5分)38例,良(4~3分)9例,劣(2~0分)2例,3例患儿有持续性便秘,3例患儿曾患小肠结肠炎。结论:腹腔镜改良Soave巨结肠根治术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠,术后可获得良好的排便功能。     

慢性非特异溃疡性结肠炎的护理体会

慢性非特异溃疡性结肠炎病因不明，病变主要侵犯结肠黏膜，以溃疡为主，病程长，轻重不一，易复发。通过我们存临床上精心仔细的治疗和护理，取得了满意的效果。观将我科20例患者的护理体会报告如下。     

儿童肾细胞癌不典型的影像学表现

肾细胞癌罕见于儿童,通常在儿童晚期被发现。本文报道1例10岁女孩的特殊肾细胞癌。其影像学表现容易导致误诊,但在既往文献中未见报道。因先天性巨输尿管而导致肾皮质变薄,因此当原发性泌尿道上皮疾病(肿瘤或炎性)首次被发现时,肿瘤完全长入排泄腔(临近的输尿管)。萎缩的肾皮质     

心血管造影在复杂和(或)复合先天性心脏病诊断中的应用

目的 探讨心血管造影在先天性心脏病（简称先心病）复杂和（或）复合畸形中的应用价值。方法 分析360例复杂和（或）复合畸形造影所见及其与超声心动图等临床检查的联系。结果 本组360例（包括75例肺动脉闭锁合并室间隔缺损、62例右室双出口、60例法乐四联症、52例单心室、42例大动脉错位、15例三尖闭锁、6例冠状动脉异常、5例完整型肺静脉畸形连接、5例完全型心内膜垫缺损、4例共同动脉干、3例室间完整的肺动脉闭锁、7例其他病例和24例外科术后检查）心血管造影和超声对比，纠正后者误、漏诊分别为34、30例及对合并畸形误诊16例。对复杂和（或）复合畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形和肺动脉段分支及其异常的检测和诊断优于超声心动图，并可测量肺动、静脉压力及体肺侧支血管压力而优于其他影像学检查方法。结论 对于先心病复杂和（或）复合畸形的疑难病例诊断和鉴别诊断，尤其显示体、肺及冠状动脉分支的全貌及相关病变，以及测量肺动脉和心室压力等，心血管造影（含DSA）仍有重要或不可替代的作用。     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

先天性异常与优生学

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展；新生儿先天畸形102例分析报告；妊娠早期子宫NK细胞中HIF和VEGF的表达。