1例扩张型心肌病病人长程依赖泵入药物的护理

<正>扩张型心肌病(DCM)是以心室腔扩大、心肌收缩功能下降而左心室壁厚度正常为主要特征的心肌病[1]。晚期DCM的患病率为36.5/10万,是心力衰竭的第三大病因,5年病死率15%～50%[2]。临床上常使用微量注射泵予强心、利尿、扩血管等治疗,药物依赖性是指药物与机体相互作用所造成的一种精神状态,有时也包括身体状态,它表现出一种强迫要连续定期使用该药的行为和其他的反应,可以发生或不发生耐受性,同一人     

POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

说说艾滋自检的那些小麻烦

随着防艾工作的推进,大众对人类免疫缺陷病毒(HIV)也有了更高的警惕性,自我检测的意识也越来越强。艾滋病自我检测已非难事,甚至在家里就可以进行。但自我检测在带来方便的同时,也带来一些“麻烦”。尤其是“假阳性”给自检者带来不小的压力。     

椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

骨质疏松动物模型评价方法的研究进展

如今骨质疏松已成为威胁人类健康的重要问题,探索骨质疏松诊断技术以更好的针对治疗,需要成熟的骨质疏松动物模型,同时,骨评价方法的重要性日益突显,迫使研究者竭尽全力挖掘正确、全面的骨检测方法。通过分析对比各种骨检测方法,综合评价其在诊断骨质疏松中的应用情况,有助于提高骨质疏松的诊治率,为其进一步研究以及在临床上的推广应用奠定基础。     

不同抗精神病药物对精神分裂症患者心功能影响的随访研究

目的:探讨不同抗精神病药物对精神分裂症患者心功能的影响。方法:选取精神分裂症患者156例,随机分为利培酮组、氯氮平组、齐拉西酮组,每组各52例。在用药前、后对3组患者进行心电图、心脏超声检查及运动平板实验,并评估其心功能。结果:用药后3月末,3组患者的QTc间值、自我疲劳等级分数、达亚极量心率、所需时间、左室舒张末内径、射血分数,与用药前比较差异显著(P<0.05)。结论:3组患者的研究结果表明,利培酮、氯氮平和齐拉西酮均会对心功能造成不同程度的利影响,用药时间延长,作用程度呈上升趋势;利培酮比氯氮平、齐拉西酮对心功能的影响较小。