TNF多态性与系统性红斑狼疮

人肿瘤坏死因子（TNF）基因位于MHC Ⅲ类基因区。TNF可分为α和β型，TNFα基因多态性位点位于启动子区域，TNFβ的基因多态性位点位于第一内含子内。TNFα的基因分为TNF1和TNF2，TNFβ的基因分为TNFβ*1和TNFβ*2。TNFα和TNFβ基因多态性均与系统性红斑狼疮相关。     

七种常见MBL基因单倍型标准质粒的构建

目的 构建7种常见的MBL基因单倍型标准质粒。方法以已确认MBL基因单倍型及基因型的DNA样本为模板．利用SSP-PCR技术扩增出包含MBL基因启动子区及第一外显子的单倍型片段并将其克隆人T载体；用定点突变技术分别将其第一外显子52和57位密码相应的碱基突变；采用PCR和测序进行鉴定。结果以单倍型及基因型已确认的DNA样本为模板，采用SSP-PCR和分子克隆技术获得单倍型HYPA、LXPA、LYOA、LYPA和LYPB重组质粒；以单倍型HYPA及LYOA重组质粒为模板，采用定点突变技术获得单倍型HYPD及LYOC标准质粒。结论构建成功常见的7种MBL基因单倍型标准质粒，为采用SSP-PCR、Real-time PCR等技术分析MBL基因相应的SNP及其单倍型与基因型提供了标准对照。     

冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系.方法聚合酶链反应扩增TNF-β第1内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应.结果 63例冠心病患者及103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异.结论 TNF-β基因多态性与冠心病无关联.     

结节病

结节病是一种系统性炎性疾病，世界各地均有发生，不同人种或年龄的人群均可受累。尽管结节病的研究已历时多年并在诊断方面取得了：不少进展，但是其病因仍不清楚。该病以受累器官内出现非干酪性肉芽肿为主要病理特征。这些肉芽肿可发生于任何器官系统，但发生率不一，以肺和淋巴结最为常见。结节病患者可以完全无症状或具有一系列全身症状和其他非特异症状。结节病涉及面广、累及脏器不一、缺乏特异症状、病因不明，从而造成其诊断和治疗的困难。     

血管紧张素转换酶基因多态性及脑血管病

文章详述了血管紧张素转换酶基本概念及近年对其基因研究的进展，并在回顾其基因多态性与高血压及血管病发病相关性研究的基础上，提出ＡＣＥ基因多态性Ｄ等位基因是脑血管病。特别是腔隙梗死的独立危险因素。     

HLA等位基因多态性与自身免疫性甲状腺病

ＨＬＡ－Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺病（ＡＩＴＤ）的相关性强于Ⅰ类基因。基欧美白种人中Ｇｒａｖｅｓ病（ＧＤ）的发病率与ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０５０１呈正相关，桥本甲状腺炎（ＨＴ）的发病与ＤＱＡ１＊０３０１、ＤＱＢ１＊０２０１正相关；而在日本人ＧＤ患者中ＤＱＢ１＊０５０１出现频率减少，ＨＴ患者中ＤＱＡ１＊０１０２和ＤＱＢ１＊０６０２出现频率下降，提示不同的ＨＬＡ基因可以作为ＡＩＴＤ的易感性和抵抗性标志。Ｈ     

羧酸酯酶1和羧酸酯酶2基因表达量与体质量指数的关系及其基因多态性分析

目的 通过检测健康志愿者的羧酸酯酶1 (carboxylesterase 1,CES1)和羧酸酯酶2 (carboxylesterase 2,CES2)的基因多态性和基因表达水平,探索CES1和CES2在代谢中的作用。方法 从48例健康志愿者获得血样并提取DNA,对DNA进行二代基因测序,并提取总RNA检测基因表达量。使用多元线性回归分析CES1和CES2基因表达量与性别、年龄、体质量指数(body mass index, BMI)的关系。结果 CES1的基因表达量为141.8(72.7,237.8),CES2的基因表达量为74.4(30.8,133.6)。多元线性回归分析中,BMI与CES2的基因表达有关,性别、年龄和BMI与CES1的基因表达无关。发现CES1 20个基因变异,其中10个会引起氨基酸序列改变;发现CES2 6个基因变异,其中2个引起氨基酸序列改变。结论 发现CES2的表达水平与BMI相关,CES1的表达水平与BMI无明显相关,基因预测结果提示CES1的遗传变异可能影响其功能表达。     

ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究

背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性（SNP）与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征（ACS）的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的患者111例作为ACS组（男67例,女44例）;患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d（或替格瑞洛90 mg,2次/d）,阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例（男170例,女168例）。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇（TC）间差异无统计学...     

circRNA与膀胱癌关系的研究进展

脊柱结核是脊柱感染性疾病中最常见亦是最有害的类型,早期诊断和治疗是预防永久性神经功能障碍和减少脊柱畸形的必要条件。为了对脊柱结核的早期预防和诊断提供帮助,本文对近年来脊柱结核易感性与相关基因多态性方面的研究展开综述。通过分析肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）、γ干扰素（interferor-γ,IFN-γ）、白细胞介素（interleukin,IL）基因及其受体基因与脊柱结核易感性的关系,深入理解脊柱结核基因层面的易感性以及免疫学机制可为脊柱结核的早期预防、早期诊断、个体化治疗以及疫苗研制提供全新的策略。