发作性运动诱发运动障碍的家系与临床

目的：分析发作性运动诱发运动障碍（PKD）的遗传和临床特点。方法：总结8例PKD患的家系和临床燃料。结果：PKD发作年龄多在10-25岁，以突然运动时发生短暂的随意运动障碍为主要表现，持续时间常小于1min，意识清醒，脑电图、头颅MRI等检查正常，卡马西平治疗有效。有家族史的患呈现常显性遗传特点。结论：PKD呈良性病程，但频繁发作对患仍具有危险性，需要鉴别治疗。     

ENHANCE研究结果阴性专家评议依折麦布的未来

ENHANCE研究旨在揭示依折麦布与他汀联用在延缓和逆转颈动脉粥样硬化病变进展方面的疗效。研究者将720例杂合子家族性高胆固醇血症患者随机分人依折麦布10mg联合辛伐他汀80mg组，或单用辛伐他汀80mg组。经2年治疗。结果显示，两组患者的主要终点．颈动脉内膜中层厚度（IMT）的平均改变无显著差异（联合组对单药组：0．0111mm对0．0058mm，P=0．29）；心血管事件及治疗相关不良事件的发生率亦相近；联合组的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平下降幅度显著高于单药组（58％对41％，P〈0．01）（以上数据来自HeartWire网络，更详细结果将于2008年3月在美国心脏病学会年会上公布）。     

家族性原发性震颤2例报告

家族性原发性震颤２例报告于代君，陈宁原发性震颤是一种病因未明、具有常染色体显性遗传特征的病症，在临床上常被误诊为帕金森病。其实，这两种疾病在病因、病理、发病机理、临床症状以及治疗方面均有明显不同。目前，药物治疗效果国内尚未有报道。现将两例原发性震颤的...     

不同程度胎儿窒息时脐动脉血三种内源性阿片肽含量的变化

内源性阿片肽是机体一类重要的介质与调质，参与机体多种生理和病理过程。近年来，内源性阿片肽在病理产科中的作用，特别是胎儿窒息时的作用，受到了广泛的重视。内源性阿片肽三个家族不同成员的作用也有所差别，在胎儿窒息时的作用及重要性也有所不同。     

家族性恶性隐性型大理石骨病长期存活3例报告

患者男,30岁,未婚。因左臀部摔伤,不能站立3天就诊。检查:发育不良。身高1.5米。消瘦,贫血面容。脸结膜及口唇粘膜均苍白。前额较大。枕部特大。头部呈上宽下窄典型三角形。急性病容,言语切题。浅表淋巴结无(触及)肿大。鸡胸。左腹部明显膨隆。腹软,肝未触及。脾下缘达髂前上棘水平,右超中线3cm,内侧可触及脾切     

TNF配体家族的新成员——RANKL的研究进展

RANKL是最近发现的TNF配体家族成员，它在破骨细胞的形成、分化、激活和存活等各个阶段中都发挥着重要作用，是影响破骨细胞性骨疾病的关键性因子。表达于口腔环境中的RANKL对牙萌出、牙槽骨吸收和牙周病等的发生发展具有调控作用。     

儿童意外伤害及事故倾性的家族聚集性分析

目的:探讨意外伤害及事故倾性的家族聚集性,为将来阐明遗传因素在其中的作用提供初步线索。方法:以事故倾性儿童为先证者,采用病例对照研究方法研究579个核心家系(291个先证家系和288个对照家系),分析意外伤害及事故倾性的家族聚集性。结果:病例组有36.4%核心家系至少有一名成员发生过伤害,高于对照组9.0%,差异有统计学意义。病例组的父、母、同胞伤害发生率均高于对照组(差异有显著性)。但病例组与对照组一级亲属的事故倾性发生率无显著性差异。多因素Logistic回归分析发现,父、母、同胞发生伤害都是儿童事故倾性的危险因素,儿童喜欢冒险、不能集中精力也和事故倾性有关联。结论:意外伤害存在家族聚集性,遗传因素可能在其中发挥一定作用。没有发现事故倾性具有家族聚集性。