甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

培养的人前列腺间质细胞中结缔组织生长因子在纤连蛋白合成过程中的作用

本研究旨在阐明用转化生长因子β1（TGF-β1）对人前列腺间质细胞进行刺激后，细胞中结缔组织生长因子（CTGF）的表达与纤连蛋白（FN）合成之间的关系。作者对9例正常的前列腺，采用组织块移植模型，建立人前列腺间质细胞原代培养。     

缺氧诱导因子与肿瘤

缺氧是癌症的共同特征，除了潜在地降低放、化疗的疗效外，还有助于肿瘤在局部和全身的进展。缺氧诱导因子-1α（hypoxia—inducible factor，HIF-1α）在癌症生理的许多方面发挥作用，包括细胞生存、葡萄糖代谢、癌细胞浸润和血管生成的70多个基因的转录为靶目标。在对缺氧、生长因子刺激、癌基因和原癌基因活化进行应答时HIF-1α被过度表达和（或）活化，并以促进血管形成、适应低氧和维持细胞存活的基因为靶目标。已报道的各种调节因素包括生长网子、基因突变、应激刺激因子和某些癌基因能调节HIF-1α，此过程涉及的信号通路取决于刺激因素和细胞类型。HIF-1α的活化及信号通路和调节因子的活化与肿瘤进展和预后有关。     

慢性心力衰竭的非药物治疗

慢性心力衰竭是困扰全球广大患者和医务工作者的重大致死性疾病之一，尽管药物治疗的进展（ACEI、β受体阻滞剂）使心力衰竭进入了生物学治疗的新纪元，但由于其病因及病理生理的复杂性，心力衰竭的发病率和致死率仍居高不下。近年来，心力衰竭的非药物治疗在临床上受到越来越多的关注。     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

重症肌无力手术48例的麻醉体会

重症肌无力（MG）是因乙酰胆碱受体受累而产生的自身免疫性疾病，其基本损害是神经肌肉传递功能损害。大部分重症肌无力患者胸腺组织异常，10％～20％患者并发胸腺瘤。切除并清除胸腺组织可使大部分患者的症状得到改善，少数可达痊愈的效果，故胸腺切除术是目前MG患者常用的治疗方法。但此类患者对一些麻醉药及肌松剂高度敏感，术后并发症多，麻醉的实施及管理有一定的困难。2001～2006年我院行重症肌无力手术48例，现将其麻醉体会介绍如下。     

三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P＜0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P＜0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素.     

病原生物学检验与临床

889份痰标本涂片与培养结果分析；分子水平快速诊断败血症致病菌的研究；头孢西丁纸片扩散法检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；评价头孢西丁和苯唑西林纸片扩散法测定耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；基因多态性分析在凝固酶阴性葡萄球菌菌种鉴定中的应用；表皮葡萄球菌携带甲氧西林等五类抗生素耐药基因分析[编者按]     

碱性成纤维细胞生长因子对大鼠移植膀胱血管生成的影响

目的 探讨外源性碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在大鼠同种异体无血管吻合膀胱移植中促进移植物血管形成的作用。方法 将SD幼大鼠膀胱无血管吻合移植至5周龄Wistar大鼠大网膜上并予以免疫抑制治疗作为膀胱移植的动物模型。接受膀胱移植大鼠以抽签法随机分为2组：生理盐水对照组和重组人碱性成纤维细胞生长因子(rh—bFGF)治疗组，治疗组腹腔注射rh—bFGF，500U／d，对照组腹腔注射等量的生理盐水。膀胱移植术后各组分别于7，14d两个时间段处死大鼠，切取移植膀胱标本。利用计算机图像分析技术观察移植物中血管生成的情况，并作定量指标检测。结果人与对照组相比较，rh-bFGF治疗组大鼠移植膀胱组织内的血管的数量明显增加，即7d组由28．6增至93．9个／断面，P=0．000l，14d组由27．1增至78．6个／断面，P=0．000l；血管平均断面面积、平均周长、平均直径各项指标明显增加，其中在血管平均断面面积，即7d组由243．93增至546．06μm^2，t=-5．65，P=0．0003，14d组由387．96增至733．92μm^2，t=-4．48，P=0．0017。差异均有显著性意义(P&;lt;0．05)。结论 bFGF可明显增加早期大鼠同种异体无血管吻合移植膀胱组织中的血管形成。     

治疗间歇无益于有多种抗性突变的HIV患者

来自于法国巴黎的研究人员Christine Katlama博士及其同事在近期的《获得性免疫缺陷综合征》（AIDS）杂志上刊文报道说，对于那些预先接受过大剂量治疗并产生多重抗性突变的HIV患者而言，延长治疗间歇并不能恢复抗病毒药物的效能。