染色体异常伴习惯性流产一例

病例:患者,女,31年,婚后5年,妊娠6次,均于孕2个月左右自然流产,为查明原因来我院就诊.追问病史:孕期无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常.患者表型、智力均正常.夫妇非近视婚配,无慢性病史.家系中其母流产3次,均于孕50天左右.     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

遗传性半透明丘疹性指端角化病1例

遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditary papulatranslucent acrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。     

CADASIL诊断方法的研究进展

合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ( Cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种由于 NOTCH3基因的错义突变所致的散发性常染色体遗传疾病 ,1 977年由 Sourander和Walinder首先描述。1 993年 ,Tournier-Lasserve等对罹患该病的两个家系进行了详细的检查和分析 ,认为其属独立疾病单元 ,并定名为 CADASIL。至 1 999年国外文献先后共报道 3 3个家系 1 0 5个症状患者。其中多为西方国家 ,日本和北非也有报道。国内近年也有报道。随着报道例数…     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

SOD降低辐射诱发染色体畸变的实验研究

目的　观察加入外源性SOD对辐射诱发人血淋巴细胞染色单体型畸变和染色体型畸变的影响。方法　 (1)人血 37℃培养 70h后加入不同浓度SOD ,接受 1Gy60 Co -γ射线照射 ,再培养 3h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色单体型畸变的影响 ;(2 )人血先加入不同浓度SOD ,再按上述条件照射 1Gy ,37℃培养 5 4h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色体型畸变的影响。 结果　(1)各个浓度SOD(5× 10 -3 ～ 5× 10 -1mg/ml )对辐射诱发的染色单体型互换和断裂均有非常明显的降低作用 ;(2 )只有中浓度SOD对染色体性畸变包括染色体互换与断片 ,以及高浓度SOD对染色体互换才产生降低作用。结论　在上述实验条件下 ,不同浓度SOD对辐射诱发的染色单体型畸变和染色体型畸变均有不同程度降低作用。     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

随着人们优生意识的不断加强，产前诊断缺陷胎儿成为优生领域的重大课题。孕中期母血清标记物测定，筛查胎儿染色体异常和神经管畸形，以其简便、有效在国内外基本普及。     

特发性先天性双侧声带麻痹中染色体异常

特发先天性双侧声带麻痹 (BVCP)是神经或神经肌肉组织的病变 ,可作为一个独立的疾病出现 ,也可以是多系统异常的一个症状。BVCP散发 ,罕见 ,有家族倾向。该作者回顾 1991年 1月～ 1999年 4月间 4例BVCP伴其它先天性疾病的患儿 ,描述其染色体异常及诊疗情况。4例 BVCP患儿无出生时损伤、窒息史 ,CT或MRI显示无神经系统异常及喉结构性疾病。 3例症状为喘鸣 ,均为喉外展肌麻痹 ,其中 1例行气管切开术 ,联合的疾病分别为发育迟缓 ,发育迟缓和膀胱肾畸形典型 2 1三体综合症。染色体畸形分别为 14、18重排、部分缺失、旁中心置换 :4 6 ,X…     

48,XXXX超雌一例

患者 女，14岁，白族。智力低下，语言不清，对数字记忆力特别差。患儿体型偏瘦，身高160cm，体重31kg。头较小，头围51cm，双眼眼裂小，眼间距宽5．6cm，内眦小，鼻梁扁平。双手（足）指弯曲变形，小指特别短，三个指节。2岁10个月才开始走路，10岁才会说话，对数字计算有障碍，12岁半时初潮，月经量中等。双乳发育尚可，腹部无异常。检查外阴女性型，大小阴唇发育尚可，处女膜完整，阴道畅，肛腹诊子宫大小正常，双侧未扪及异常包块。[第一段]