靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

NMDA受体拮抗剂作为快速起效抗抑郁药物的研究进展

目前临床使用的传统抗抑郁药需要连续用药2-3周才能起效,不能有效的降低患者在抑郁症状发作期的自杀风险,对抑郁症患者非常不利。因此,抗抑郁药研发的热点集中在开发能快速改善抑郁患者症状发作期的自杀企图和自杀行为的药物。研究表明,NMDA受体拮抗剂对患者的抑郁症状有迅速的缓解作用,且维持较长时间。本文对快速起效抗抑郁药的研究进展作一综述,重点探讨NMDA受体系统在抗抑郁药中研究进展。     

囊上吸引联合洗必泰口腔护理在预防呼吸机相关性肺炎中的应用

目的探讨气囊上方负压吸引和使用洗必泰口腔护理预防呼吸机相关性肺炎的效果。方法将使用呼吸机患者随机分成两组,其中观察组病人使用囊上气管插管联合洗必泰进行口腔护理。对照组病人使用普通气管插管并使用生理盐水进行口腔护理。比较哪组病人VAP发生率低。结果使用囊上气管插管进行间断声门下吸引联合使用洗必泰进行口腔护理的患者VAP发生率较使用普通气管插管,生理盐水进行口腔护理的患者低。结论在使用呼吸机患者中除了应用有效的抗生素,严格无菌操作,严格遵守消毒隔离制度外,使用囊上气管插管,进行间断声门下吸引联合使用洗必泰进行口腔护理能有效降低VAP的发生。     

综合医院老年住院患者伴发精神症状的相关因素

<正>本研究探讨综合医院老年住院患者伴精神症状相关因素。1对象和方法为2013年1月至2014年2月在北京老年医院住院的年龄65岁、既往无精神疾病史、意识清楚、能完成所有精神科测评的患者;其中240例患者因精神症状而请精神科会诊纳入研究组,参照国际疾病分类第10版诊断标准诊断为抑郁障碍88例(36.7%),焦虑障碍70例(29.2%),躯体化障碍37例(15.4%)、行为障碍26例(10.8%)和其他精神病性障碍     

健康相关生命质量高分组和低分组生活习惯和中医体质量表转换分比较

目的 探索健康相关生命质量高分组和低分组的生活习惯和中医体质转换分的差异。方法 从1 114例健康体检人群数据库中，分别抽取简明健康状况调查问卷（the MOS 36-item short form health survey, SF-36）的生理领域得分、心理领域得分的前27%（301例）和后27%（301例）作为高分组和低分组，比较两组的生活习惯和中医体质量表转换分。结果 SF-36生理领域和心理领域高分组和低分组的吸烟偏好比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组饮酒偏好、睡眠时间、中医体质量表转换分比较，差异具有统计学意义（P<0.05），其中高分组好饮酒者较多，睡眠时间为7～8 h者较多，平和质者较多，平和质转换分较高，8种偏颇体质转换分较低；心理领域高分组有运动习惯者较多（P<0.05），而生理领域高分组和低分组的运动习惯差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SF-36高分组和低分组的生活习惯和中医体质因素存在一定差异，通过改善睡眠时间、运动习惯及偏颇体质可能会提高健康相关生命质量。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

2014—2018年济源市献血相关血管迷走神经反应的分析

目的了解2014—2018年济源市献血相关血管迷走神经反应(DRVR)的情况,分析发生DRVR的影响因素。方法将济源市2014—2018年发生DRVR的献血者作为研究对象,分析DRVR的发生率及影响因素。结果在100 898名献血者中,DRVR发生率为0.29%(289/100 898)。男性献血者DRVR发生率与女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。初次献血者DRVR发生率高于多次献血者,差异有统计学意义(P<0.05)。不同季节献血者DRVR发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。流动采血车DRVR发生率高于固定采血点,差异有统计学意义(P<0.05)。引发DRVR的诱因为献血者精神紧张、疲劳或睡眠不足、空腹或饥饿、有晕针或晕血史、血流时间长以及环境因素,依次占66.44%、28.03%、14.88%、4.15%、3.11%、2.77%。结论 DRVR的发生与初次献血、季节、采血地点、精神因素等方面密切相关。     

VEGF-A在乳腺癌中的新认知及进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，且发病率逐年增加，目前已上升为我国女性恶性肿瘤的首位。血管内皮生长因子-A (VEGF-A)是一类作用于内皮细胞的特异性生长因子，其家族成员VEGF-A与乳腺癌的发生、发展密切相关，能通过与其特异“受体血管内皮生长因子受体”(VEGFR)或神经菌毛素受体(NRP)结合，引起VEGFR-1/2磷酸化或诱导NRP信号传导，促进肿瘤细胞的趋化、粘附、存活及增殖，对乳腺癌的形成和转移起重要作用。本文就VEGF-A与乳腺癌的发生、发展及转移机制做一综述，为下一步临床上制定抗肿瘤转移治疗策略提供新依据。     

2010年～2014年新疆肺结核发病率的空间分析

主要采用空间自相关分析方法分析2010年~2014年新疆活动性肺结核患病率的分布情况,为新疆肺结核的预防及控制提供一定的科学参考。