脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究

采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。     

老年脑梗死溶栓治疗值得注意的问题

急性缺血性卒中的溶栓治疗是当代医学研究的一个热点和重要课题.1995年,美国NINDS临床试验[1]的结果表明,对经过谨慎选择的发病3 h以内的急性缺血性卒中患者,采用组织型纤溶酶原激活剂(tissue plasminogen activator,t-PA)静脉溶栓治疗,不仅可以显著降低卒中患者的死亡及严重残疾的危险性,而且还可以大大改善生存者的生活质量,从而开创了急性缺血性卒中治疗的新纪元.     

假性甲状旁腺功能减退症一例

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病，有家族发病倾向，以低钙血症和高血磷为主要特征，可伴有发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、圆脸等，国内报道较少。我们诊断1例，结合其影像学表现分析临床特点，报道如下。     

母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育的随访观察

为提高母亲妊高征婴幼儿生活质量、减少后遗症发生 ,本文对母亲妊高征婴幼儿智力、体格发育状况进行随访 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　 1996年 1月～ 1999年 12月我院产科住院分娩孕妇 4 2 16例 ,其中妊高征患者 342例 ,妊高征发生率为 8.1%。选择妊高征孕妇所生新生儿 12 4例作为观察组 ;同期正常妊娠分娩新生儿 12 4例作为对照组 ,两组均随访 3年。两组性别、年龄相比无显著性差异 ,具有可比性。二、方法　 1.依据《诸福棠实用儿科学》测量方法[1] 对两组进行体格发育检测 ;2 .两组均于出生后 1、2、3岁时 ,采用“儿 心 0～ 4岁…     

一位残疾患儿母亲的求助

我女儿1997年6月28日出生，今年11岁，是一个特别聪明的孩子。1岁2个月时开始走路。1999年春天，1岁半时低烧一个多月37℃-37．3℃（平时在36．5℃左右），也没查出什么毛病。1岁8个月时，歪倒后到医院检查诊断左股骨骨折，经治疗愈合后又出现多次骨折，腿骨上有多个“洞”（医生说是骨质疏松）。孩子的左小腿也骨折1次，右股骨在2002年开始出现骨折，并且出现多次，经手术与非手术治疗，现已出现成角畸形，不能负重，左腿缩短。2005年以前，孩子经常低烧，2005年至今每年都出现一次高烧．39℃左右，持续5天以上，化验也没有什么炎症，一般高烧过后一两个月开始出现骨折。     

健脑让你幸免于“呆”

打电话总也记不住号码,东西买多了计算起来就很费劲……凡此种种,惹得许多中老年人人心惶惶:该不是往老年性痴呆方向奔吧?! 严峻的事实告诉人们:如此担忧并非杞人忧天!有人曾对6000名中老年人作过调查,     

’2007小儿骨与关节畸形与残疾国际研讨会在桂林闭幕

为传播先天性马蹄内翻足现代治疗和相关基础研究的最新成果，推广潘赛缇（Ponseti）非手术疗法，以及先天性髋关节脱位、脑瘫后遗症、多关节挛缩症、臀肌挛缩症、脊柱侧弯、肌性斜颈等小儿常见骨与关节畸形的新疗法、新理论、新进展，由上海康复医学会和北美小儿骨科学会主办、桂林市人民医院承办的’2007小儿骨与关节畸形与残疾国际研讨会于2007年10月20—24日在广西桂林隆重召开，我国及美国、意大利国家的120位小儿骨科专业技术人员出席了会议，大会交流论文z？篇。中国医科大学吉士俊教授，《中国矫形外科杂志》总编辑宁志杰教授以及上海交大新华医院赵黎教授，天津医院杨建平教授，山东省立医院王延宙教授，上海复旦大学马瑞雪教授，广西医科大学肖增明教授，美国芝加哥儿童医院Peter A．smith教授，意大利Diego Bellini教授等应邀出席会议，并做了专题报告，同时现场演示了潘赛缇石膏绷带包扎固定技术。湖南省湘潭市中医院杨寿峨主任医师介绍了采用我国传统医学整骨手法矫治先天性马蹄内翻足的经验。     

新生儿颅内出血的护理

目的 提高新生儿颅内出血的护理效果.方法 对30例颅内出血的新生儿进行病情观察,及时发现病情变化,采取相应的护理措施.结果 30例痊愈,随访30例,精神、运动、发育、智力正常29例(97%).结论 早期康复干预是提高治愈率、减少神经系统后遗症的重要环节,高质量的护理、减少患儿翻动、保持病室安静是提高患儿生存率的有效措施.     

成年人智力发育与年龄和教育的关系

本文对韦氏成人智力量表中国修订本２５岁及其以上成年人城乡样本共１９７６人在校正各年龄组的文化程度以后，比较了年龄和教育因素对成年人智力发展的影响。结果发现：与晶体智力有关的测验成绩并不随年龄增大而下降，某些测验（如知识；领悟等）甚至呈上升趋势；与流体智力有关的测验成绩随年龄的增大而下降；而测量精神运动速度（数字符号测验）的成绩受年龄影响最为明显。看来流体－晶体智力理论能较好地解释成年人的典型智力发