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【病例】 女,10岁。体重2 5kg。因腹痛、脱肛、便血2天急诊入院。查体:体温3 8 2℃,脉搏95 /min ,呼吸3 5 /min ,血压85 /60mmHg。面色青紫,呼吸急促,口唇重度发绀,两肺叩诊清音,听诊呼吸音尚清晰,可闻及少量哮鸣音。心脏叩诊位于胸廓右侧,听诊心率95 /min ,律齐,胸骨右缘第二 相似文献
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先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种相对罕见、以发生尖端扭转型室性心动过速或心室颤动导致晕厥及猝死为特征的家族性遗传性疾病,对反复晕厥者若治疗不及时,则有极高的病死率.我们最近遇到1例临床表现较特殊的LQTS患者及家系,现报告如下. 相似文献
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完全性大动脉转位(TGA)是一类复杂的紫绀型 先天性心脏病,其患者往往需伴有房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和/或动脉导管未闭(PDA)方能存活.近几年来,国内外开展新生儿TGA动脉调转术(Switch),我院于2001~2003年共矫治新生儿完全性大动脉转位手术9例,现将手术护理体会报告如下. 相似文献
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报告2018年10月收治的1例 先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子
5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗
传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic
tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母
双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于
无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基
因,生物学危害性为可能有害。 先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊
断及发现新的基因突变。 相似文献
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目的:观察介入封堵术治疗 先天性心脏病房室间隔缺损的效果。方法:选取65例 先天性心脏病房室间隔缺损患者作为研究对象,依据随机数字表法将其分为对照组32例和研究组33例,对照组予以外科修补术治疗,研究组予以介入封堵术治疗。比较两组临床相关指标水平、心功能指标[左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVDd)]水平、并发症发生率及死亡情况。结果:研究组手术时间、术后呼吸机使用时间、住院时间均明显短于对照组,术中出血量明显少于对照组,视觉模拟(VAS)评分明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗前后两组间LVEF、LVDd比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组LVEF明显高于治疗前,LVDd明显小于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05);两组并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);住院期间,两组皆无死亡病例。结论:相较于外科修补术,介入封堵术治疗 先天性心脏病房室间隔缺损具有手术时间短、恢复快、疼痛程度轻、可改善心功能等优点,且安全性强。 相似文献
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眼、耳、鼻 先天性畸形多发,严重影响相关器官的功能和颜面部外观,同时还会引起相关器官的炎症性疾病,造成诊断和治疗的困难。本期专栏针对这几类 先天性畸形疾病的临床与基础研究进行报道,总结治疗经验,以期推进治疗技术的进步和完善。 相似文献
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目的:描述伴有面转代偿头位的先天性单纯下直肌麻痹患者的临床表现,并分析其手术治疗效果。 方法:回顾性分析2014-05/2018-07伴有明显面转代偿头位的先天性下直肌麻痹患者,手术前后患者面转程度的变化借助骨科量角器来检查,垂直、水平斜视度变化通过三棱镜交替遮盖试验来测量,旋转斜视度变化通过眼底对眼球客观旋转状态评估。下直肌缩短术是主要治疗方案。 结果:在15例研究对象中,有13例行下直肌缩短术或者联合上直肌后徙术术后疗效好,下直肌运动不足明显改善,眼球运动协调,以面转为主的代偿头位消失,垂直、水平、旋转斜视得到矫正; 并得出:每缩短1 mm下直肌可矫正1.54±0.93°内旋斜视。而行下斜肌断腱术治疗的垂直斜视度小的患者,面转改善不理想,仍遗留眼球运动不协调。 结论:先天性单纯的下直肌麻痹以面转代偿头位为主,下直肌缩短术治疗效果好,轻度的过矫及欠矫不影响手术疗效。 相似文献
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目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。 方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查。 结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中。 结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关。 相似文献
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目的探讨外周血血清补体C3水平与 先天性白内障发病的相关性。方法病例-对照研究设计。收集2017年6月~2018年2月在本院确诊为 先天性白内障并收治入院的患者,同时收集正常人群作为对照组。采集所有研究对象的年龄、性别、病程、血压、视力、垂直杯盘比、中央角膜厚度、眼轴、体重、身高、疾病史等资料。采用罗氏全自动生化分析仪测定 先天性白内障组及对照组血清补体C3水平,对其进行单因素、多因素Logistic回归分析,同时采用Pearson相关性分析来探讨外周血血清补体C3水平与 先天性白内障眼部参数的相关性。结果本研究共纳入 先天性白内障患者55例(男性32例、女性23例),平均年龄为(6.75±4.47)岁;对照组51例(男性31例、女性20例),平均年龄为(7.22±4.36),2组间年龄和性别差异不具有统计学意义(t=0.550,P=0.584;χ~2=0.074,P=0.785)。单因素分析显示: 先天性白内障组血清补体C3水平[(95.80±17.83) mg/dL]显著低于对照组水平[(106.94±13.90) mg/dL],差异具有统计学意义(P<0.05)。 先天性白内障患者视力与血清补体C3水平呈正相关(r=0.585,P<0.001)。多因素Logistic回归分析发现补体C3水平(OR=1.045, 95%CI:1.017~1.075)为 先天性白内障发病的危险因素。结论 先天性白内障患者外周血血清补体C3水平低于正常对照组,并与视力具有正相关性,提示外周血血清补体C3水平下降为 先天性白内障发病的危险因素。 相似文献
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目的评价不同后囊膜切开大小对 先天性白内障摘除术后视力、视功能、视轴区混浊(VAO)的影响情况。方法前瞻性临床研究。对年龄<8岁的儿童白内障患者58例(107眼)行白内障摘除人工晶状体(IOL)植入术。记录患儿术前情况,包括视力、眼压、眼位、晶状体混浊程度、全身及眼部合并症、手术年龄。根据术中后囊膜切开直径的大小分成2组:A组为2~<4 mm,B组为4~<5.5 mm。术后定期随访。结果平均随访时间(61.3±12.3)个月,A组20例37眼(单眼3例),B组26例46眼(单眼6例),2组患者基线资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后5年,A组最佳矫正视力(BCVA)为0.31±0.21,其中6眼BCVA≥0.5(16.2%),具有融合功能的6例,具有立体视功能的4例。19眼(51.4%)在术后7~24个月发生不同程度的VAO,其中6眼因严重的VAO再次手术切除,其余13眼给予YAG激光切开术。B组BCVA为0.48±0.26,其中24眼BCVA≥0.5(52.17%),具有融合功能的8例,具有立体视功能的8例。6眼(13.0%)发生不同程度VAO,其中2眼行YAG激光切开术治疗,且有2例随着术后双眼视功能的建立,眼球震颤减轻甚至消失。术后5年,A组平均眼轴长度较术前增长(2.30±2.06)mm,B组较前增长(2.13±1.53)mm,2组患者在BCVA、VAO发生方面差异有统计学意义(P=0.002,P<0.05;P值均<0.05),在眼轴增长长度、双眼融合功能及立体视功能方面差异无统计学意义(P=0.67,0.837,0.296;P值均>0.05)。结论儿童白内障摘除后房型IOL植入联合前部玻璃体切除术,术中后囊膜切开范围为4~<5.5 mm时不但可以安全植入IOL,便于术中前部玻璃体的有效切除,同时可以明显改善术后视觉质量并减少VAO的发生。 相似文献
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