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51.
15个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床和RET基因突变研究 总被引:1,自引:1,他引:0
Zhou YL Zhu SX Li JJ Liu JB Yin M Xiao BY Yu CL Wang LM Gu LQ Cui B Ning G Li XY Zhao YJ 《中华内科杂志》2007,46(6):466-470
目的 研究15例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和RET原癌基因突变情况。方法 收集15例MEN2A先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组DNA,分别对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果 在15个MEN2A家系中,共有49例检出RET原癌基因突变。其中37例有MEN2A临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断MEN2A的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P〈0.01];37例MEN2A患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9%,56.8%和10.8%;在15个MEN2A家系中,共检出5种基因突变类型,均位于RET原癌基因第11外显子634位点,分别为:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%)。结论 15个MEN2A家系中,37例有临床表型的MEN2A患者平均确诊年龄高于国外相关报道;MEN2A患者MTC和PCC的发病率和国外文献报道的基本一致,而HPT则较低;所有MEN2A患者的RET原癌基因突变均位于634位点,较国外文献报道的单一。 相似文献
52.
目的观察急性重型颅脑损伤(asTBI)后血清S100B浓度的变化及其与预后的关系,研究硫酸镁对asTBI患者血清S100B浓度和预后的影响。方法69例患者随机分为硫酸镁治疗组(n=34)和常规治疗对照组(n=35)。按入院时GCS评分分为特重组(GCS3~5分)和重型组(GCS6~8分),于入院时,伤后1、4、7、14天,检测血清镁、S100B浓度和GCS评分。治疗组首剂给予25%硫酸镁16ml静脉滴注,15分钟输完,继予25%硫酸镁60ml静脉滴注,匀速24h输完。对照组除未用硫酸镁外其余治疗与治疗组完全相同。伤后3个月时纪录GOS评分。结果与健康对照组比较,asTBI后血清镁离子浓度下降(P0.05),血清S100B浓度升高,特重组(ssTBI)S100B浓度高于重型组(sTBI)(P0.05)。伤后第4、7天,治疗组血清S100B浓度低于对照组(P0.05)。入院时血清S100B浓度高于1.2μg/L者预后不良,其敏感度为(sensitivity,SEN)为75.8%,特异度(specificity,SPE)为69.4%。治疗组与对照组预后的比较无统计学意义(P0.05)。结论asTBI后,血清镁离子浓度下降,血清S100B浓度升高,且伤情越重,血清S100B浓度越高,预后越差。早期应用硫酸镁提高asTBI患者血清镁离子浓度可降低伤后第4、7天血清S100B浓度,提示硫酸镁具有一定的神经保护作用,但并不能改善预后。 相似文献
53.
医疗体制改革中最重要的部分即降低药品价格,而购销环节加价过高则是诟病所在。为进一步规范医疗机构药品集中采购工作,使其在保证药品质量、控制虚高药价、整顿购销秩序、治理商业贿赂、纠正不正之风、减轻人民群众医药费用负担等方面发挥重要作用,扭转多年来实行药品招标采购中药价仍过高的问题。2009年1月17日,卫生部等六部门联合印发了《进一步规范医疗机构药品集中采购工作的意见》(卫规财发[2009]7号),要求全面实行以政府为主导、以省(自治区、直辖市)为单位的网上药品集中采购工作。 相似文献
54.
目的观察三维适形放疗治疗恶性梗阻性黄疸的疗效。方法2005年1月至2006年8月对40例恶性梗阻性黄疸患者行三维适形放疗,每次剂量300~400cGy,照射10-12次。结果所有患者均完成治疗,治疗后2个月完全缓解2例,部分缓解32例,无变化5例,进展1例,总有效率为85.0%(34/40)。40例黄疸均有不同程度消退。6个月、1年、2年生存率分别为82.5%(33/40)、70.0%(28140)及27.5%(11/40)。治疗后2个月的肝功能检查指标(总胆红素、直接胆红素、碱性磷酸酶和丙氨酸氨基转移酶)较治疗前、治疗后1个月均明显下降,差异有统计学意义(P〈0.05)。患者在治疗过程中均未发生严重并发症。结论三维适形放疗对恶性梗阻性黄疸有较好的疗效,绝大多数患者均能耐受,是治疗恶性梗阻性黄疸的一种有效方法。 相似文献
55.
56.
目的临床分析145例急诊内科死亡患者临床资料。方法选取我院2006年8月至2011年8月收治的145例急诊内科死亡患者,回顾性分析其临床资料。结果经过分析后,冬季死亡55例,约占32.0%,冠心病死亡40例,约占27.0%,心律失常死亡23例,约占14.0%,肿瘤晚期死亡18例,约占17.0%,消化道出血死亡14例,约占10.0%。结论针对急诊内科死亡,其死亡因素排名前3位为:猝死、脑血管意外与肺部感染。临床治疗时,应强化疾病防治,协调急诊内科和科室间合作,强化急诊医师治疗培训。 相似文献
57.
褥疮是因神经营养紊乱及血液循环障碍,局部持续缺血、缺氧、营养不良导致的软组织溃烂和坏死。临床上多发于高位截瘫、重型颅脑损伤及病情危重长期卧床者。目前,褥疮的治疗方法较多,但效果不一。近年来,我们对30例褥疮患者进行神灯照射配合德莫林喷剂治疗,效果满意。报道如下:1资料与方法1.1一般资料2008年1月至2010年1月收治30例Ⅲ~Ⅳ期褥疮患者(共46处)。男20例,女10例;年龄42~88岁,平均62岁。住院原因:晚期肿瘤10例(33.3%), 相似文献
58.
目的总结直肠癌行前切除术后发生吻合口瘘的原因及治疗方法。方法回顾性分析1995~2007年直肠癌行前切除术的254例患者的临床病例资料。结果 254例患者有20例发生术后吻合口瘘,发生于术后3~9d,平均7d,6例(30%)有直肠刺激征,6例(30%)有局部腹膜炎表现,5例(25%)表现为引流管早期有粪便样物流出,3例(15%)表现为恶心呕吐。18例经抗炎冲管及营养支持等保守治疗后吻合口愈合,2例行横结肠造口术,未发生围术期治疗相关性死亡。结论对直肠前切术后发生的吻合口瘘应遵循早期诊断、保守治疗为主、个体化治疗的原则,以期尽早愈合。 相似文献
59.
张学青 《中国民族民间医药杂志》2009,18(18):108-108
目的:分析156例玫瑰糠疹的临床资料,探讨中草药治疗玫瑰糠疹的效果.方法:把156例玫瑰糠疹患者随机分成治疗组(80例)和对照组(76例),治疗组单用中草药组方治疗,对照组则采用西替利嗪10mg,qd,阿昔洛韦片0.2,q4h,外用肤轻松软膏.两组均连续治疗1个月,定时随访观察疗效.结果:治疗组治愈率87.5%,对照组治愈率68.4%,治疗组治愈率大于对照组的治愈率.结论:中草药组方治疗玫瑰糠疹的效果显著,见效快,具有实用价值. 相似文献
60.
目的 分析矽肺的CT影像表现,以期提高对矽肺的认识.方法 回顾性分析经确诊的矽肺45例, 均为男性患者,年龄在42~71岁(平均56岁),其中Ⅰ期矽肺5例,Ⅱ期矽肺18例,Ⅲ期矽肺22例,所有患者均行CT平扫,分析矽肺的CT表现.结果 矽肺各部位的CT表现分别为:(1)肺实质,①所有患者均出现弥漫性小结节;②Ⅱ期16例 (16/18),Ⅲ期22例 (22/22)矽肺患者出现进行性大块纤维斑块;③所有患者均可见纤维索条及网状阴影,Ⅱ期矽肺2例(2/18)、Ⅲ期矽肺5例(5/22)出现轴心纤维增厚及血管束增粗;Ⅲ期矽肺8例(8/22)出现明显的小叶间隔增厚及胸膜下线;④Ⅱ期矽肺3例(3/18)、Ⅲ期矽肺8例(8/22)出现肺气肿表现.(2)除4例Ⅰ期矽肺外,41例矽肺患者的肺门及纵隔淋巴结肿大,其内均可见矽粉沉淀,其中Ⅱ期矽肺2例(2/18)、Ⅲ期矽肺9例(9/22)有肺门斑点状、桑椹样、蛋壳样的钙化形成.(3)Ⅱ期矽肺6例(6/18)、Ⅲ期矽肺13例(13/22) 出现胸膜增厚,部分出现特征性带状增厚.结论 矽肺的CT表现结合职业史,往往可以明确诊断. 相似文献