Friedreich共济失调的治疗进展

<正>Friedreich共济失调(Friedreich ataxia, FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍,通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形^[1]。FXN是该病的致病基因,位于染色体9q21.11区域,FXN第一个内含子中GAA重复扩展而致病^[2]。由于该病系1863年被“Nikolaus Friedreich”首次发现并进行了家系报道^[3],     

幼儿期孤独症筛查工具介绍

鉴于孤独症谱系障碍（ASD）患病率高、危害性大，但是早期干预可显著改善症状，所以早期识别并诊断ASD具有非常重要的现实意义。因此，文章对ASD交互式二级筛查工具——幼儿期孤独症筛查工具（STAT）的应用及发展予以总结阐述，旨在为幼儿期孤独症筛查工具（STAT）在中国的应用及推广提供一定理论依据，进而提高ASD早识别、早诊断、早干预的机会。STAT心理测量学特性好且稳定、可直接观察儿童关键行为、操作简便、评分标准化、易于管理，可为ASD早期诊断及干预提供依据，临床应用有前景。     

DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病7例分析

目的探讨DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病(AML)的临床特征、治疗方案和预后。方法回顾性分析2015年5月至2022年2月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的7例DEK-NUP214融合基因阳性AML患儿临床特征、遗传和分子学结果、治疗和生存情况。结果 DEK-NUP214融合基因阳性的AML占同期诊断AML的1.02%(7/683)。7例患儿中男4例、女3例, 发病年龄8.2(7.5, 9.5)岁。骨髓原始细胞比例为0.275(0.225, 0.480), 6例FAB分型为M5, 除1例不详外余均伴病态造血。3例携带FLT3-ITD基因突变, 4例携带NRAS基因突变, 2例携带KRAS基因突变。诊断后诱导方案为:4例IAE(伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷), 1例MAE(米托蒽醌+阿糖胞苷+依托泊苷), 1例DAH(柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱), 1例DAE(柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷)。1个疗程诱导达完全缓解者3例。4例患儿未缓解, 分别接受CAG(阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子), IAH(伊达比星+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱), CA...     

心脏MR平扫电影图像的影像组学特征对肥厚型心肌病患者延迟强化的预测价值

目的探讨基于心脏磁共振(CMR)平扫电影图像的影像组学特征在预测肥厚型心肌病(HCM)患者延迟强化(LGE)中的价值。方法回顾性分析2017年5月至2021年8月于北京安贞医院行CMR检查诊断明确的HCM患者共300例, 采用随机分层抽样方法按7∶3比例将数据分为训练集和测试集。随后, 纳入2022年1月至2023年5月于北京安贞医院行CMR检查诊断明确的HCM患者共89例用于外部验证。CVI 42软件被用于获取患者心功能参数, 组内相关系数、Pearson相关系数及最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归被用于筛选影像组学特征。最后, 使用LASSO回归和3种机器学习算法, 包括支持向量机、线性判别分析及朴素贝叶斯构建LGE预测模型。模型效果使用受试者操作特征曲线下面积(AUC)评价。结果基于CMR图像提取出1 409个特征, 经过LASSO筛选后保留了19个特征构建组学标签。尽管4种方法在验证集中预测LGE的能力差异无统计学意义, 但LASSO回归的稳定性和综合预测性能相对较好, 其AUC在训练集中为0.795(95%CI 0.735～0.855), 在测试集中为0.765(95%...     

低强度聚焦超声对新生小鼠大脑皮层发育及星形胶质细胞活化的影响

目的 观察低强度聚焦超声(LIFU)对新生小鼠大脑皮层发育及星形胶质细胞活化的影响。方法 将80只新生小鼠分为LIFU组(n=48)和假手术组(n=32)。对LIFU组小鼠以LIFU连续波辐照3天、每天5 min;将假手术组小鼠置入声场中，不施加声波。采用蛋白质印迹法检测皮层NFIX蛋白表达，以免疫荧光染色观察c-Fos、NFIX及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达，以EdU染色观察皮层细胞增殖情况。结果 LIFU辐照后1.0、1.5、2.0、2.5及3.0 h, LIFU组小鼠大脑皮层c-Fos表达数量均较假手术组显著增加(P均<0.05),于1.5 h达峰，之后逐渐递减。辐照后1 h, LIFU组小鼠皮层NFIX蛋白表达量明显高于假手术组；辐照后1、2、3 h及1个月，LIFU组小鼠皮层NFIX数量均较假手术组明显增加(P均<0.05)。辐照后1个月，LIFU组小鼠大脑皮层GFAP阳性细胞数量明显增加，且细胞呈星形，从胞体发出大量长突起。辐照后16、24 h, LIFU组EdU阳性细胞数量较假手术组显著增多(P均<0.05),且增殖的EdU阳性细胞存在NFIX阳性细...     

糖皮质激素雾化吸入混悬液应用于儿童哮喘急性期综合评价

目的:以丙酸氟替卡松(FP)雾化吸入用混悬液为核心开展吸入性糖皮质激素(ICS)类药物应用于儿童哮喘急性期治疗 的临床综合评价。 方法:系统梳理国内外相关指南、文献等资料并开展经济学分析,从有效性、安全性、经济性、适宜性、可及性、 创新性多维度开展综合评价。 结果:(1)有效性,FP 与双倍剂量布地奈德(BUD)混悬液相比,可明显改善晨间最大呼气峰流量 (PEF),而双倍剂量吸入用 BUD 混悬液则在夜间无哮喘发作率方面更优。 (2)安全性,儿童哮喘急性期应用 FP 与 BUD 混悬液 在晨间血清皮质醇水平、夜间尿皮质醇水平、不良事件发生率、促肾上腺素激素、血清糖化血红蛋白、身高及体质量增长等方面 比较差异均无统计学意义。 (3)经济性,成本效果分析和最小成本分析显示,以晨间/ 夜间 PEF、第 1 秒用力呼气量(FEV1)、用 力肺活量(FVC)、日间无哮喘发作率、日间/ 夜间应急缓解药使用率作为效果指标,FP 比 BUD 混悬液具有更优的经济性;以夜 间无哮喘发作率作为效果指标,BUD 经济性优于 FP,但当意愿支付值(WTP) <160. 00 元时,FP 则具有更优经济性。 (4)适宜 性,相比于丙酸倍氯米松(BDP),FP 与 BUD 具有较好药理学优势。 FP 雾化吸入用混悬液是儿童专用药品,适用于>4 岁儿童, 有效期最长,可降低基层医疗机构的药品管理成本,适宜慢性疾病长期治疗管理。 吸入用 BUD 混悬液有多种仿制药,可用于>6 个月儿童。 吸入用 BDP 混悬液适用于>2 岁儿童。 (5)可及性,医疗机构覆盖率 BUD>BDP>FP(原研),部分 BUD 仿制药因进 入集采目录机构覆盖率较高。 可负担性,疗程费用 FP4 岁儿童,且可及性(医疗机构覆盖率)低于 BUD 和 BDP。 鉴于 FP 雾化吸入用混悬液为新上市药品,现有文献 证据有限,研究结果需定期更新和长期论证。