维吾尔族宫颈鳞癌C/EBP β基因甲基化与HPV16感染关系

目的 通过对新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌组织C/EBP β基因甲基化与HPV16感染关系的研究,探讨该基因在宫颈癌发生发展过程中的作用.方法 提取26份子宫颈癌组织和16份子宫颈正常组织DNA,用PCR方法对样本进行HPV16检测,再利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱方法进行C/EBP β基因甲基化分析.结果 子宫颈鳞癌组织HPV16感染率为69.32％ (18/26),2份正常子宫颈组织感染HPV16,差异有统计学意义(x2=12.780,P＜0.05);子宫颈鳞癌与子宫颈正常组织中C/EBP β基因CpG10/11和CpG17/18 2个CpG岛甲基化差异有统计学意义(t =2.221、2.278,P均＜0.05);C/EBP β基因在以上2个CpG岛位点上的甲基化率与HPV16感染偏相关系数分别为1.323和-4.36,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆维吾尔族妇女宫颈鳞癌发生与HPV16感染相关; C/EBP β基因2个CpG岛位点甲基化与维吾尔族子宫颈鳞癌发生相关,而与HPV16感染无相关性.     

SLE患者血清抗F(ab′)_2片段抗体的测定及其临床意义

用酶解法制备正常人 IgG-F(ab')_2片段及 SLE 患者血清抗 ds-DNA-F(ab')_2片段,ELISA 法检测同一组(46例)SLE 患者血清中抗 F(ab')_2片段抗体,两者检测结果呈高度相关性.同时发现,缓解期 SLE 患者血清中抗 F(ab')_2片段抗体水平明显高于活动期 SLE 患者,而抗 ds-DNA 抗体水平与之相反.提示,正常人 IgG-F(ab')_2片段与 SLE 患者血清抗 ds-DNA-F(ab')_2片段可能有共同的结构表位,其抗 F(ab')_2片段抗体测定可作为临床观察 SLE 活动性的一个指标.     

转导人baxα基因的CNE-2B细胞株凋亡及其裸鼠成瘤能力的改变

目的　观察导入 baxα基因并稳定表达的人低分化鼻咽癌细胞株 (CNE- 2 B)生物学行为变化。方法　琼脂糖凝胶电泳分析 DNA片段化 ;γ-射线照射。结果　CNE- 2 B在进行正常及受 γ-射线照射后传代培养时 ,其细胞总数的增加速度比导入载体的对照组 CNE- 2 P细胞株明显减慢 ;自发性细胞凋亡数明显增加。 CNE- 2 B细胞接种到 10只裸鼠双侧背部皮下均未见形成移植瘤 (0 / 2 0 ) ,而对照的 10只裸鼠的成瘤率为 10 0 % (2 0 / 2 0 )。结论　转导人 baxα基因的CNE- 2 B细胞株的生物学行为发生了显著性改变 (P<0 .0 1)     

血清骨钙素水平的观察

骨钙素(Osteocalcin)又名骨谷氨酸蛋白(Bone gla protein,BGP),为骨组织的特异性蛋白,由成骨细胞生成,分泌入血。血清骨钙素(S-BGP)是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。本为研究S-BGP在正常及病理状态下的变化趋势,采用ELISA法观察了122例不同年龄段(0．5～80岁,平均年龄为34．1±18．9,每隔10岁为一年龄段)正常人,16例原发性骨质瑰橙症及66例代谢性骨病患的S-BGP术平。结果显示：(1)正常人S-BGP水平为6．2±4．9ng／m1,其中男性为6．9±5．7ng／ml(n=60),女性为5．8±4．3ng／ml(n=62),S-BGP与年龄呈明显负相关(r=-0．452,P<0．001);(2)46例原发性骨质疏松症患(42～88岁,平均年龄为61.3±10.1岁)的S-BGP水平,按不同年龄段统计,其值分别为12．3±5．5ng／ml(40～49岁,n=5)、10．9±6．4ng／ml(50～59岁,n=17)及10．7±6．9ng／ml(60～88岁,n=24),各项数值分别与正常人相应年龄段S-BGP水平相比都呈显性差异(P<0．001);(3)66例代谢性骨病患(20～79岁,平均年龄为46．9±15．1岁)的S-BGP水平分别为：慢性肾衰6．6±2．6ng／ml(n=32);甲亢8．1±3．3ng／ml(n=19);糖尿病6．5±2．2ng／ml(n=16),这三个结果分别与相应年龄段(20～80岁,平均年龄为40．4±15．8岁,n=96)正常人的S-BGP(4．1±1．7ng／m1)相比均呈显性差异(P<0．001)。本结果为骨代谢的基础及临床研究提供重要参数。     

云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用

目的应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性（ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ）方法,分析云南省１３个家系苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性。结果在１３个家系中检测到２２４～２５２ｂｐ的８种等位片段,其ＰＩＣ为０．６９８,杂合频率是５１％。可诊断率为１００％和５０％的家系各６个,１个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断,可诊断率为６９％。完成１例产前基因诊断和２例回顾性的基因诊断。结论（ＴＣＴＡ）ｎ的ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ分析可作为经典型ＰＫＵ基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。