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41.
肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物,并对其进行序列测定。查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。 相似文献
42.
目的 :研究影响ⅡB、ⅢA、ⅢB期非小细胞肺癌 (NSCLC)长期生存的预后因素。方法 :回顾性队列研究 113例ⅡB、ⅢA、ⅢB期NSCLC的病历资料 ,生存曲线用Kaplan Meier法绘制 ,预后价值判断用Logrank检验 ;所有变量均进入COXproportionalhazardregression模型。统计软件为SPSS 10 0 ,取α =0 0 5标准筛选变量。结果 :单因素分析显示 ,性别差异、年龄 >60岁、有无临床症状、有无吸烟史、腺癌或鳞癌等不同的组织类型、病灶直径 >3cm、受累的淋巴结直径 >2cm等对ⅡB、ⅢA、ⅢB期NSCLC患者 5年生存率无明显影响 ,P >0 0 5 ;KPS、有无体质量减轻、临床分期、病灶数目、受累淋巴结分期、组织分化、治疗手段等 7个因子对ⅡB、ⅢA、ⅢB期NSCLC患者生存时间有影响 ,经Logtest检验 ,P <0 0 5。COX模型分析 :唯独KPS、临床分期 2个因子P <0 0 1。结论 :生活质量 (KPS)、有无体质量减轻、临床分期、病灶数目、受累淋巴结分期、组织分化、治疗手段等 7个因子对ⅡB、ⅢA、ⅢB期NSCLC患者生存时间有影响 ,但唯独KPS、临床分期 2个因子具有独立预后价值作用 相似文献
43.
目的检测经阿霉素(ADR)处理的人乳腺癌MCF-7/S细胞的凋亡率(AR)及去磷酸化RB蛋白表达的变化,以探讨ADR诱导细胞凋亡的可能机理。方法将体外培养的MCF-7/S细胞分为实验组(以不同浓度ADR处理细胞)及对照组(以等体积的生理盐水处理细胞);应用MTT比色法检测ADR对MCF-7/S细胞的抑制率(IR);应用流式细胞术检测实验组和对照组细胞的AR;采用S-P免疫组化染色法检测ADR作用后去磷酸化RB蛋白表达的变化。结果ADR抑制MCF-7/S细胞增殖,呈剂量依赖性,IC50为0.128mg/L;0.25、2、5μg/mlADR处理的MCF-7/S细胞的AR分别为0.171、0.184、0.259,而对照组MCF-7/S细胞的AR为0.045,两者比较,有非常显著性差异(P<0.01);5μg/mlADR实验组MCF-7/S细胞的去磷酸化RB蛋白的表达量为986.8±207.4,而对照组为131.7±31.9,两者比较,有非常显著性差异(P<0.01);5μg/mlADR实验组MCF-7/S细胞的AR与其去磷酸化RB蛋白的表达量呈正相关(γ=0.998,P=0.037)。结论ADR能抑制MCF-7/S细胞增殖并诱导其凋亡,其机理可能与去磷酸化RB蛋白表达水平上调有关。 相似文献
44.
罗格列酮联合胰岛素治疗2型糖尿病的临床疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察罗格列酮应用于单用胰岛素治疗血糖控制欠佳的2型糖尿病患者的疗效及安全性。方法102例2型糖尿病患者,随机分成两组:单用胰岛素治疗组(DM+INS组)50例,联合治疗组(DM+INS+RSG组)治疗组52例,在继续应用胰岛素治疗的基础上加服罗格列酮(Rosiglitazone,RSG)4mg/d,共三个月。观测两组治疗前后空腹血糖(FPG)及餐后血糖(PPG)、糖化血红蛋白(HgA1C)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDLC)、低密度脂蛋白(LDLC)和体重指数(BMI)的改变。结果DM+INS+RSG组与DM+INS组治疗前FPG、PPG、HbA1C、TC、TG、HDLC、LDLC和胰岛素用量无明显统计学差异(P>0.05)。DM+INS+RSG组治疗后1个月和3个月FPG、PPG、HbA1C均有明显的下降(P<0.05,P<0.01)。结论对单用胰岛素治疗血糖控制欠佳的2型糖尿病患者可加用胰岛素增敏剂罗格列酮治疗,可使血糖和糖化血红蛋白得以良好的控制。 相似文献
45.
女性尿失禁对生活质量影响的调查 总被引:2,自引:0,他引:2
目的了解尿失禁对生活质量的影响。方法问卷调查福州市某社区女性,回收应用SPSS10.0和SAS6.12统计分析尿失禁患者与非尿失禁人群生活质量的差异,不同程度尿失禁患者生活质量之间的差异以及各类型尿失禁对生活质量影响的不同。结果即使轻度尿失禁也影响患者的日常生活(对压力性、急迫性和混合性尿失禁,P均为0.000),给患者带来生活的不适且疾病越严重对生活质量的影响越重。尿失禁主要影响患者的行为、心理以及社会的交往。在不同类型的尿失禁中,混合性尿失禁对患者生活质量影响最重。结论尿失禁是一种影响患者生活质量的疾患。 相似文献
46.
前列腺增生症术后排尿困难的原因与防治(附26例分析) 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 分析各种常见前列腺切除术后排尿困难的原因,为预防和治疗提供依据。方法 回顾分析26例前列腺切除术后发生梗阻患者的资料。耻骨上前列腺切除术后排尿困难22例,TURP术后4例。患者均有不同程度的排尿困难、尿线变细,12例呈滴沥状排尿,5例发生急性尿潴留。结果 膀胱颈挛缩6例(23%).后尿道狭窄6例(23%),腺体残留或复发4例(15.4%),膀胱颈水肿3例(11.6%),血块或脱落组织堵塞2例(7.7%).逼尿肌无力2例(7.7%),输尿管间嵴肥厚2例(7.7%),前尿道狭窄1例(3.9%)。除2例逼尿肌无力者分别行自家清洁导尿和永久性膀胱造瘘外,余经处理均愈。结论前列腺增生症术后排尿困难的原因较多,主要是手术操作及术前、术后处理不当所致。一旦发生,则可根据不同原因采取不同方法治疗,效果较佳。 相似文献
47.
目的 调查军人家属及女兵的下尿路症状发病情况。方法在某部及其下属的3个团的家属及部分女兵进行体检的同时进行问卷调查。采用布里斯托女性下尿路症状调查问卷,问卷由被调查者独立填写,个别不能独立完成问卷的被调查者,由调查员对其进行解释,再由其完成。结果 91人完整回答了问卷,其中尿频、尿急、膀胱疼痛、夜尿、压力性尿失禁、排尿时需要用力、捧尿延迟、排尿中断、排尿力量发生变化和感觉总是不能完全排空膀胱的患病率分别是:9.9%、58.2%、37.4%、24.2%、34.1%、22%、28.6%、31.9%、16.5%和53.8%。夜尿对生活质量影响最大。结论 军人家属及部分女兵中下尿路症状很常见,48岁以上家属基本都存在这种或那种下尿路症状。 相似文献
48.
目的:探讨CT模拟过程在三维适形放疗中的临床应用价值。方法:将三维激光定位系统、双螺旋CT机、放疗治疗计划系统及三维挡块切割机通过网络连成一体分别对492例恶性肿瘤患者进行体模制作、CT定位、制定治疗计划和切割、制作铅挡块并进行验证。结果:492例恶性肿瘤患者均顺利通过CT模拟过程.成功率达100%。其误差均在允许范围:头颈部肿瘤误差1mm±0.3;胸部肿瘤误差3mm+0.3;腹部肿瘤误差2.5mm±0.2;盆腔肿瘤误差2mm±0.4。结论:CT模拟过程是三维适形放疗的重要环节,误差小,利于保护周围正常组织和重要器官。为保证CT模拟过程准确,放疗的质量保证和质量控制是关键。 相似文献
49.
目的:观察氟比洛芬酯脂微球载体注射液(商品名凯纷)治疗癌痛的疗效和副作用。方法:38例未使用阿片类药物的中重度癌性疼痛患者每天静脉注射50mg/5ml氟比洛芬酯脂微球载体注射液.分别就其疗效、生活质量改善情况以及不良反应等方面进行评价。结果:氟比洛芬酯脂微球载体注射液治疗中重度癌痛的有效率为71.05%.生活质量改善情况治疗前后有显著差异(P〈0.05)。但未见一般非甾体类药物常见腹痛、消化道出血等副作用;也未见便秘、恶心、呕吐、嗜睡等阿片类药物常见不良反应。结论:氟比洛芬酯脂微球载体注射液治疗中重度癌痛疗效可靠.生活质量可得到改善.但氟比洛芬酯脂微球载体注射液不良反应发生率较低,可部分作为临床候选药品或口服吗啡替代药。 相似文献
50.
目的:本文观察香菇多糖对恶性肿瘤患者围化疗期肺部感染抗生素治疗的增效作用。方法:120例围化疗期发生肺部感染恶性肿瘤患者在接受抗生素治疗的同时,随机分成加用香菇多糖针和不加香菇多糖针静脉滴注两组。每组各60例。结果:接受抗生素及香菇多糖联合治疗的患者的有效率显著提高(P〈0.05).临床症状、体征与X光胸部片改善时间大幅缩短。结论:香菇多糖对恶性肿瘤患者围化疗期肺部感染抗生素治疗有明显增效作用。 相似文献