Alagille 综合征合并肝细胞癌1 例报告并文献复习

目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。     

儿童腹型过敏性紫癜的内镜特点及治疗

过敏性紫癜(HSP)是儿童常见的一种全身性小血管炎症疾病,以胃肠道症状累及者称为腹型HSP。腹型HSP的主要诊断依据来自于消化内镜检查,内镜检查可以直视消化道病变情况并能取活检,对HSP累及胃肠道的早期诊断有无可替代的价值。现对国内外关于儿童腹型HSP内镜应用的文献报道作一综述,总结儿童腹型HSP的内镜下特点及诊断。     

全羧化酶合成酶缺乏症 1 例报告

目的探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹。体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高。二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544GA(S515N),c.1993CT(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变。其父母分别为基因突变携带者。结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊。     

儿童功能性便秘的危险因素分析

目的了解儿童功能性便秘的危险因素。方法采用横断面调查方法,调查2013年3月至2014年2月期间消化专科门诊确诊的182例功能性便秘患儿的便秘相关危险因素。结果功能性便秘以男性患儿多见,并以学龄前期为主;患儿主要存在不喜食蔬菜水果(52.2%),饮水少(44.0%),未养成每天排便习惯(39.5%),存在排便恐惧(36.3%),食物摄取不足(25.8%)等危险因素;不同年龄阶段的危险因素有所不同。结论功能性便秘与性别、年龄、饮食生活习惯和精神心理相关。     

比较牛奶激发试验与血清特异性抗体诊断婴幼儿牛奶蛋白过敏的临床研究

目的 通过对牛奶激发试验与血清特异性抗体的比较,明确牛奶激发试验诊断婴幼儿牛奶蛋白过敏的临床意义。方法 收治苏州大学附属儿童医院2015年2-11月共57例疑似牛奶蛋白过敏的婴幼儿住院进行牛奶激发试验,并进行血常规检测,采用酶联免疫方法(ELISA)进行血清总IgE抗体、血清特异性牛奶蛋白IgE检测;采用免疫印迹法进行特异性牛奶蛋白IgG检测,比较和分析与激发结果的关系。结果 57例婴幼儿中牛奶激发试验阳性者占40.4%(23/34)。比较阳性组与阴性组的白细胞数、嗜酸性粒细胞比率、中性粒细胞比率、血小板计数变化,差异均无统计学意义(P＞0.05);仅有阳性组激发后中性粒细胞比率较激发前增高,差异有统计学意义(P=0.02);阳性组与阴性组的血清总IgE、特异性牛奶蛋白IgE及特异性牛奶蛋白IgG检测结果比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 对疑似牛奶蛋白过敏婴幼儿行血清总IgE及血清特异性牛奶蛋白IgE检测的临床意义不大,不推荐特异性牛奶蛋白IgG用于诊断牛奶蛋白过敏。应提倡牛奶激发试验应用于临床诊断婴幼儿牛奶蛋白过敏。     

SCD1过表达影响高脂诱导鼠BRL肝细胞膜电位变化研究

目的探讨硬脂酰辅酶A去饱和酶1（SCD1）过表达影响大鼠BRL肝细胞系凋亡作用的可能机制。方法通过台盼兰染色检测不同浓度棕榈酸（PA）诱导BRL肝细胞死亡率确定下游实验PA添加浓度。培养细胞分组为非加药组和加药组。非加药组包括一般培养组（CON）、一般培养加阴性病毒组（NC）及一般培养加过表达病毒组（SCD1-LV）;加药组包括一般培养加PA组（CON＋）、一般培养加阴性病毒和PA组（NC＋）及一般培养加过表达病毒和PA组（SCD1-LV＋）。实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测SCD1 mRNA表达的变化,流式细胞术测细胞线粒体膜电位（MMP）的变化,用膜电位正常细胞百分比（JC-1＋%）表示MMP改变。结果与对照组相比,400μmol/L PA诱导72 h细胞死亡率明显上升（P〈0.01）。PA诱导引起CON＋及NC＋组SCD1表达下降,SCD1-LV＋组及SCD1-LV组SCD1表达明显上升;CON＋和NC＋组JC-1＋%较低,SCD1-LV＋组JC-1＋%与对照组相似。结论用SCD1慢病毒载体感染BRL肝细胞系,SCD1表达升高,增强细胞对饱和脂肪酸的去饱和作用,过表达SCD1能降低PA诱导的脂毒性,使紊乱的MMP得到恢复。     

粪便微生物移植治疗幼儿重症伪膜性肠炎1例并文献复习

目的探讨伪膜性肠炎患儿的诊断与治疗并介绍粪便微生物移植治疗。方法总结1例重症伪膜性肠炎患儿的临床表现、辅助检查、诊断及治疗,并对粪便微生物移植进行相关文献复习。 结果①患儿,男,13月龄,以肠道感染,继发肠梗阻起病,间断腹泻2个月,全身水肿1个月入院。病程中外院曾实施剖腹探查+双侧腹股沟斜疝疝囊高位结扎术。入我院后诊断为蛋白丢失性肠病,重症伪膜性肠炎,电解质紊乱,代谢性酸中毒,营养不良等,予以各种对症支持治疗,并甲硝唑及万古霉素联合用药,并最终给予粪便微生物移植治疗,好转出院。②文献复习国外报道的成人伪膜性肠炎、复发性艰难梭菌感染及抗生素相关性腹泻的粪便微生物移植共217例,首次治疗完全缓解为191例（88.0%）;复发9例,行第2次粪便微生物移植完全缓解为8例(88.9%)。回顾儿童粪便微生物移植1例,并结合本文病例了解粪便微生物移植流程及儿科应用。 结论及时诊断及加强伪膜性肠炎的临床管理,在未取得充分儿童粪便微生物移植的安全性与有效性证据之前,在经验治疗失败或无效的伪膜性肠炎患儿中应用该方法仍需谨慎。     

炎症性肠病青少年向成人过渡期准备困境的质性研究

目的 了解炎症性肠病青少年在向成人过渡期准备过程中的困境，为制订以患者为中心的过渡期护理干预方案提供依据。方法 应用现象学研究方法，采用目的抽样法，于2022年9月—12月选取在上海市2所三级甲等医院消化内科就诊的15例炎症性肠病青少年作为研究对象，对其进行半结构式深入访谈，采用Colaizzi 7步分析法对访谈资料进行分析。结果 共提炼出4个主题。(1)自我应对困难，包括难以适应就医环境转变、难以适应就医角色转变、难以应对负性情绪困扰、难以满足日常生活中的特殊需求。(2)家庭支持受限，包括家庭经济负担重、家庭照护者过度参与、家庭韧性不足。(3)医疗支持不足，包括专业人员支持有限、信息共享受限。(4)社会支持缺乏，包括社会支持的适用性和可及性有限、社会认知和认同感不足。结论 炎症性肠病青少年在向成人过渡期准备过程中面临多重困境。建议护理人员制订完善、个性化的过渡期准备计划，开展以向成人过渡为导向的家庭健康教育，完善医疗支持体系，进一步强化社会支持，提升青少年向成人过渡期准备水平。