结节性硬化一个家系四代发病调查

结节性硬化是一种家族性常染色体显性遗传性疾病,但散发病例并不少见。现将我们所遇到的一个家系四代发病的调查结果报道如下。 先证者(Ⅲ_2):女性,28岁。因癫痫连续状态入院。查体:反应迟纯,智力差。鼻旁两颊有呈蝶形分布的暗红色圆形丘疹。颈、胸部散在丛状纤维瘤,腰背部多处脱色素斑。指(趾)甲呈瓦形凹陷或纵形隆起裂开,可见     

肺心病伴发急性心肌梗死的临床特征

为探讨慢性肺源性心脏病 (简称肺心病 )伴发急性心肌梗死 (AMI)的临床特征 ,对肺心病伴发AMI患者 2 0例 (观察组 )和同期单纯冠心病AIM患者 1 68例 (对照组 ) ,进行回顾性对比分析。结果 :观察组急性左心衰竭、心源性休克的发生率分别为 75.0 %与 4 5.0 % ,显著高于对照组的 2 0 .8%与 2 0 .8% (均P <0 .0 1 ) ;观察组均伴有较重的肺部感染 ;心前区疼痛的发生率观察组为 35.0 % ,显著低于对照组的 83.3% (P <0 .0 1 ) ;观察组的病死率为 4 0 .0 % ,显著高于对照组的 1 2 .5% (P <0 .0 1 )。结果提示 :感染是肺心病伴发AMI的重要诱因 ;肺心病伴发的AMI多为无痛性 ,往往以急性左心衰竭、心源性休克等严重并发症为首发症状 ,病死率高 ,预后不良 ,应高度重视。     

具有多系统损害的结节性硬化症1例报告

患者,男性,30岁。自幼发现面部皮疹及枕后部逐渐长大的包块。8岁起智力明显减退,尤以计算力、记亿力为甚。16岁时其枕后拳头大小包块经手术切除证实为神经纤维瘤。同年经常发作癫痫。无家族史。 查体 鼻翼两侧蝶形分布红褐色斑丘疹,硬腭、舌后部各可见一蚕豆大结节、枕顶部可见5×10 cm疤     

嗜肺军团菌与非嗜肺军团菌所致社区获得性肺炎的临床对比分析

目的探讨嗜肺军团菌与非嗜肺军团菌感染所致社区获得性肺炎的临床特点,提高对军团菌肺炎的认识。方法采用双重聚合酶链反应(DPCR)法对根据临床表现及血清抗体结果,临床诊断为军团菌肺炎患者的痰标本进行军团菌DNA检测。选择痰DPCR和血清抗体结果呈一致阳性的患者并根据检测结果将其分为嗜肺军团菌肺炎组(42例)和非嗜肺军团菌肺炎组(18例)。将2组患者的临床资料进行对比分析。结果痰标本DPCR结果与血清特异性抗体结果呈一致阳性,嗜肺军团菌肺炎与非嗜肺军团菌肺炎诊断明确。嗜肺军团菌肺炎多发于既往体健的青壮年,主要发病于夏秋季;非嗜肺军团菌倾向于四季散发,多发于有基础疾病的老年人。与非嗜肺军团菌肺炎相比,嗜肺军团菌肺炎患者的肺脏受累面积较大,胸腔积液及ARDS发病率高,同时全身感染中毒症状和肺外表现更为明显(P<0.05)。结论嗜肺与非嗜肺军团菌感染所致社区获得性肺炎临床特点有所不同,早期予大环内酯类/喹诺酮类抗生素治疗是改善预后的关键手段。     

双重PCR法检测痰标本对早期诊断军团菌肺炎的意义

为探讨双重PCR方法 (DPCR)检测痰标本中军团菌DNA在早期诊断军团菌肺炎方面的意义 ,采用DPCR方法对军团菌肺炎组、临床疑似军团菌肺炎组、普通肺炎组和肺结核组 4组患者留取的痰标本进行检测。DPCR过程采用根据军团菌 1 6SrRNA基因和mip基因设计的 2对引物 ,同时扩增军团菌 3 86bp 1 6SrRNA基因片段和 2 0 6bpmip基因片段。结果 :军团菌肺炎组的DPCR阳性检出率为 1 0 0 % ,明显高于其他 3组 (分别为 1 7.2 4%、0、0 ,P均 <0 .0 1 )。模拟痰标本DPCR的最低检出限为 1× 1 0 3 cfu/mL。初步研究表明 ,DPCR方法检测痰标本中的军团菌DNA具有较好的敏感性、特异性和稳定性 ,此法在临床早期诊断军团菌肺炎方面具有一定的价值     

肺泡蛋白沉积症15例报告

目的 肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种少见病,临床由于认识不足,容易误诊,而PAP通过灌洗治疗常可获得良好预后。本文通过分析PAP病例,总结经验,提高认识,并结合文献讨论最新进展。方法 回顾性分析北京协和医院1990年至2000年4月间收治的15例PAP病人。结果 15例病人中男女之比为9:6,平均年龄39.2±2.1岁。其中8例有各种接触史。呼吸困难为最常见的症状,其次是咳嗽和咯痰。38.5％(5/13)有乳酸脱氢酶的升高,乳酸脱氢酶水平和P(A-a)O:值呈正相关(r=0.81,P=0.0013)。胸片和胸部CT检查主要表现为双肺弥漫性实变影。肺功能改变主要表现为限制性通气功能障碍、弥散障碍和低氧血症。经纤维支气管镜肺泡灌洗和肺活检是获得诊断的常用方法。治疗方法为分段或全肺灌洗,近年来,全肺灌洗治疗成为首选治疗方法。灌洗治疗后受损肺功能显著改善。近年来对粒单集落刺激因子(GM-CSF)在肺泡蛋白沉积症中发病机制的认识,使GM-CSF可能成为一种新的治疗选择。结论 肺泡蛋白沉积症虽然少见,但只要提高认识,诊断并不困难。治疗以全肺灌洗治疗为首选。     

红霉素有效治疗35例肺炎临床分析

肺炎是呼吸科常见疾病。近年来,随着抗生素的不断研制以及病原体的变迁,一些特殊病原体如军团菌、支原体、衣原体的发病率呈上升趋势。目前理想的检测方法尚不够成熟,给早期诊断带来一定困难,使患者未能及时诊治,甚至贻误病情。总结我院1998年一年来35例院外经β-内酰胺类、氨基糖甙类药物抗炎治疗无效,入院后改经红霉素治疗痊愈的肺炎患者。报告如下: