针刺治疗早期脑瘫儿坐姿异常的多中心、随机对照研究

目的观察基于婴幼儿发育理论的针刺方案治疗早期脑瘫儿坐姿异常的临床疗效。方法将120例早期脑瘫患儿随机分为治疗组及对照组,每组60例,均采用针刺结合康复训练的治疗方法,治疗组采用基于婴幼儿发育理论的针刺方案,对照组采用头针方案。通过粗大运动功能评估量表对不同组别、不同脑瘫类型的患儿治疗前后的坐位功能进行疗效评价;采用表面肌电仪记录坐位相关大肌肉(背阔肌、竖脊肌、腹直肌)表面肌电信号(RMS)变化;并应用尼莫地平法评价两组患儿疗效。结果与治疗前比较,治疗后两组患儿坐位功能得分均明显提高(P0.01);且治疗组坐位功能得分高于对照组(P0.01);治疗组痉挛型和肌张力低下型患儿坐位功能得分的进步幅度明显高于其他类型(P0.01);坐位主要相关大肌肉RMS信号变化为:随着坐位的完成,背阔肌RMS信号逐渐减弱,竖脊肌信号逐渐增强,腹直肌信号稍减弱。与对照组比较,治疗后治疗组背阔肌RMS信号明显降低,竖脊肌RMS信号明显升高(均P0.01)。治疗组总有效率[89.29%(50/56)]高于对照组[77.78%(42/54)],两组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论基于婴幼儿发育理论的针刺方案可以有效提高8个月~1岁坐姿异常的早期脑瘫患儿背侧伸肌肌力,从而改善坐姿,有利于患儿坐位的完成。     

Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析

目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。