良性家族性新生儿惊厥三家系的基因诊断研究

目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点，为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析；采用PCR-DNA直接测序法对此3家系进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析排除3家系致病基因与KCNQ3基因连锁，提示家系3与KCNQ2基因连锁，不能除外家系1、2与。KCNQ2基因连锁；KCNQ2基因突变分析在3个家系中发现1种移码突变1931delG及3种同义突变G543A、C912T和T2154A。结论 中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变；中国人BFNS具有遗传异质性，在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因；BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性。     

小儿过敏性紫癜的心电图改变

过敏性紫癜(HSP)常累及皮肤、关节、胃肠道及肾脏,近年来偶有心脏受累的文献报道。为探讨HSP的心脏改变,我们对1990年1月～1995年6月间我院收治的100例HSP患儿进行了体表心电图描记,发现异常52例,现将其分析总结如下。 1 资料和方法     

婴幼儿糖尿病酮症酸中毒合并肺透明膜改变二例

小婴儿 1型糖尿病较少 ,儿科临床医生多缺乏诊断和治疗经验 ,往往因延误诊断和处理不当而加重病情 ,如因脱水酸中毒给输入含糖液而加重了病情 ,或因纠正酸中毒和对血糖水平很高的小婴儿治疗过于积极 [胰岛素小剂量持续静点 ,1岁以下婴儿用量应为 0 .0 5 U/ (kg· h) ],使血糖急剧下降 ,或纠正酸中毒用 5 %碳酸氢钠直接滴入 ,用量过急过大易造成碱中毒和脑内酸中毒进一步加重而死亡。对于病情极为严重者抢救治疗应缓慢细致。多次评估血糖、电解质和血气 ,均使其缓慢纠正并恢复 ,反而较容易抢救生命。本期发表 2例婴儿糖尿病酮症酸中毒死亡病例 ,希望吸取教训并引起临床对小婴儿糖尿病诊断和治疗的重视。     

人巨细胞病毒感染对脐血粒-单祖细胞集落染色体SCE的影响

目的探讨人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染对脐血粒-单祖细胞集落(colony forming unit-granulocyte/monocyte,CFU-GM)染色体的影响.方法采用造血祖细胞体外培养和祖细胞集落染色体(sister chromatid exchange,SCE)制备技术,以HCMVAD169为攻击病毒,研究其对定向CFU-GM祖细胞集落染色体SCE率的影响.结果 HCMV感染组CFU-GM集落染色体SCE率较实验对照组和空白对照组明显增高.结论 HCMV可造成CFU-GM集落染色体的损伤.     

特发性高钙尿症家族发病情况及治疗随访

特发性高钙尿症（ＩＨ）是儿童期以血尿、泌尿系统结石为主要表现的少见病，其确切病因未明，某些患者具有明显的家族遗传性，国内报告甚少。我们对１９８６～１９９２年确诊的ＩＨ患者４８例进行了家系调查，以探讨遗传因素与ＩＨ发病的关系，并对治疗效果进行随访。对象...     

腹腔镜术后切口空肠疝1例分析

腹腔镜手术后腹壁穿刺孔的常见并发症有出血、感染、恶性肿瘤种植、穿刺孔疝等,而穿刺孔疝甚为少见,现将我院1例报告如下。 1病历摘要 女,79岁。因卵巢囊肿于半月前在我院妇科行腹腔镜卵巢切除术,术中经过顺利,出血量少,术后患者体温正常,尿色正常,无阴道出血,术后经抗炎,补液治疗治愈出院。术后1周出现恶心,呕吐,伴停止排气排便。查体：腹膨隆,腹肌软,左下腹皮下可触及约3 cm大小包块,表面光滑,轻微触痛。考虑为粘连性肠梗阻,皮下积液。遂予以抗炎及对症处理3 d,患者症状不能缓解,遂行剖腹探察术,术中见左下腹套管穿刺口位置有约10 cm空肠疝入,肠腔完全梗阻。遂自穿刺口处扩大腹膜切口,游离出嵌顿空肠,发现此段肠管血运较差,决定行空肠部分切除,穿刺口疝修补,手术顺利,术后患者治愈出院。     

新生儿G-6PD缺陷时结合胆红素的测定

该文对可能患G6PD病的犹太人母亲所生的新生儿采用高压液相法（HPLC）进行常规筛查，其间观察全部患儿黄疸的进展并测定血清胆红素，血清胆红素≥256μmol／L（15mg／dl）为高疽。研究对象为足月男婴，除外头颅血肿，母亲糖尿病史、Coombs试验阳性、败血症等使黄疸加重的情况，对照组为非G6PD病的新生儿。血清胆红素浓度达到高疽标准者，于光疗前采血测定结合胆红素及单结合胆红素和权结合胆红素含量。研究组29例与对照组35例新生儿的临床特征、采血时的血清总胆红素及日龄均无差异。结果显示，两组新生儿用HPLC测得的结合胆红素总量…     

荧光定量PCR测定在小儿非细菌性脑膜炎病原学诊断中作用及其临床意义

目的 研究疱疹类病毒与肺炎支原体(MP)在潍坊地区小儿中枢神经系统(CNS)感染发病中的作用 及荧光定量PCR测定(FQ-PCR)与临床的关系。方法 利用FQ-PCR法检测小儿非细菌性脑膜炎(非菌脑)脑脊液 (CSF)中EBV、HSV、CMV和MP的核酸,并与CSF中其特异性抗体结果进行比较。结果 192例非菌脑患儿中84 例病原DNA阳性(阳性率43.8％),且年龄越小,阳性率越高,以0-3岁组最高,占50.0％;阳性者中,EBV-DNA阳 性率最高(46.4％),其次是HSV-DNA和MP-DNA(28.6％和14.3％),CMV-DNA阳性率最低(10.7％);重型患儿 CSF 4种病原DNA的拷贝量明显高于轻型患儿(P<0.05,0.01);CSF病原DNA阳性率与特异性IgM阳性率分 别为43.8％(47／192例)和24.5％(84／192例)(P<0.01)。结论 小儿CNS感染发病中上述4种病原不可忽视; CSF病原DNA拷贝量检测对判断非菌脑病情具有重要指导意义;MP的直接损伤是MP脑膜炎的发病机制之一; FQ-PCR特异性强、敏感性高,需标本量少,是早期快速诊断小儿非菌脑的可靠方法,值得推广使用。     

大剂量参麦注射液治疗儿童病毒性心肌炎疗效观察

对象 :选择 1998年 1月至 2 0 0 1年 4月于本院诊治并坚持随访的病毒性心肌炎 (VMC)患儿 86例 ,均符合 1999年昆明会议诊断标准。男 5 2例 ,女 34例 ,年龄 (8 0± 3 2 )岁。按单纯随机抽样法分为 3组 ,常规剂量参麦组 2 6例 ;大剂量参麦组 2 8例 ;西药组 32例。 3组患儿病程及病情分布差异无显著性 (均P >0 0 5 )。所有患儿近 1个月内未应用免疫抑制剂和抗氧化剂药物。对照组选择体检健康儿童 30例 ,男 17例 ,女 13例 ,年龄 3～ 12岁 ,与VMC患儿年龄、性别差异无显著性 (P >0 0 5 )。治疗方法 :(1)西药组 :能量合剂加入 10 %葡萄糖10 …     

彩色经颅多普勒超声检测新生儿缺氧缺血性脑病脑血流改变

实验和临床研究表明，窒息后脑血流动力学的改变与脑损伤关系密切。我们应用彩色经颅多普勒超声对３０例新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）的脑血流速度进行测定，现报告如下。ＨＩＥ组：为我院新生儿室收治的３０例ＨＩＥ患儿，其中男性２０例，女性１０例。全部病例均有宫...