TGA 合并非限制性 VSD 或 TBA 超龄患儿 外科手术治疗效果及影响因素分析

〔摘 要〕 目的：观察完全型大动脉转位（TGA）合并非限制性室间隔缺损（VSD）或 Taussing–Bing 畸形（TBA） 超龄患儿行大动脉调转手术（ASO）的治疗效果,并分析其影响因素。方法：回顾性分析郑州大学附属儿童医院 2015 年 1 月至 2021 年 1 月收治的 60 例 TGA 合并非限制性 VSD 或 TBA 的年龄＞ 6 个月的超龄患儿资料,所有患儿 均行 ASO 治疗,根据术后 1 年内病死情况将患儿分为死亡组、存活组,比较两组患儿基线资料、围手术期指标及疗效, 采用 logistic 回归分析影响疗效的因素。结果：7 例患儿术后死亡,术后 1 年内病死率 11.67 %,其中包含院内死亡 6 例（10.00 %）,随访中死亡 1 例（1.67 %）;死亡组患儿的术后机械通气时间、入重症监护室（ICU）时间、总住 院时间显著长于存活组,术后并发症率显著高于存活组,差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）;两组患儿术后肺动脉 平均压（MPAP）、肺 / 体循环压力比（P/S PR）均显著低于同组术前水平,动脉血氧饱和度（SpO2）均显著高于同 组术前水平;死亡组患儿术前 SpO2 显著低于存活组,术后 MPAP、术前及术后 P/S PR 均显著高于存活组,差异均具 有统计学意义（P ＜ 0.05）;多因素 logistic 回归分析结果显示,术前 SpO2 为 TGA 合并非限制性 VSD 或 TBA 超龄 患儿外科手术治疗效果欠佳的独立保护因素,而术后 MPAP、术前及术后 P/S PR 为独立危险因素。结论：ASO 能有 效改善 TGA 合并非限制性 VSD 或 TBA 超龄患儿缺氧情况、循环功能、心功能,而患儿的术前 SpO2、术后 MPAP、 术前及术后 P/S PR 为其治疗效果欠佳的独立影响因素。     

音乐疗法在早产儿PICC置管中的应用价值

目的 研究音乐疗法在早产儿经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)置管中的应用价值。 方法 选取2017年6月—2018年6月郑州大学附属儿童医院收治的需PICC置管的早产儿80例,采用完全随机法将所有患儿分为对照组和音乐组各40例。对照组使用常规方法置管,音乐组联合使用音乐疗法。检测2组患儿呼吸、心率、血氧饱和度、疼痛情况,统计患儿一次穿刺成功率、置管时间、住院时间及置管并发症发生率,并做组间比较。 结果 置管前2组患儿呼吸、心率、血氧饱和度、疼痛评分比较,差异无统计学意义(均P＞0.05),置管后3、5 min音乐组患儿呼吸、心率、疼痛评分均低于对照组,血氧饱和度水平均高于对照组,差异有统计学意义(均P＜0.05)。音乐组患儿血氧饱和度恢复时间、置管时间及住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(均P＜0.05)。音乐组患儿一次穿刺成功率显著高于对照组患儿,差异有统计学意义(P＜0.05)。音乐组患儿置管并发症发生率为5.00%,低于对照组患儿(20.00%)的置管并发症发生率,差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论 在早产儿PICC置管时运用音乐疗法,能够有效改善患儿呼吸、心率、血氧饱和度,缓解患儿疼痛,降低PICC置管并发症的发生率。      

新型冠状病毒肺炎疫情期间儿童医院药学人员的防控策略

目的:在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间,为临床科室和患者提供优质的药事服务,完善药学部门内部防控措施。方法:结合国家防控制度和本院面临的问题,制定出适合本院药学部门的防控策略。结果:本部门药学人员无感染案例,为临床和患者提供了优质药事服务,确保了医院药品供应的正常进行。结论:本防控策略科学合理,在全体药学人员积极参与和实施下,为本院药学部门防控COVID-19提供了有效保障。     

儿童磷化铝中毒6例临床分析

目的分析儿童磷化铝中毒的临床特点及治疗情况。方法回顾性分析2015-07~2018-06在该院确诊的6例磷化铝中毒患儿的临床资料。结果6例患儿中,男4例,女2例,年龄1岁5个月~10岁。患儿均有呕吐、精神差,年龄较大者自诉有头晕,其中2例(年龄均为1岁6个月)合并心力衰竭。入院后经综合治疗,4例学龄期儿童1周左右病情缓解出院,2例婴幼儿抢救无效家属放弃治疗。结论儿童磷化铝中毒临床表现不典型,婴幼儿病死率高,心血管系统损伤是主要死亡原因,目前无特效治疗方法,预防很重要。     

Research on Performance of SBS-PPA and SBR-PPA Compound Modified Asphalts

Although several studies indicated that the addition of Styrene-Butadiene-Styrene (SBS) and Styrene-Butadiene Rubber (SBR) bring a lot of benefits on properties of asphalt binders, high production costs and poor storage stability confine the manufacture of better modified asphalt. To reduce the production costs, polyphosphoric acid (PPA) was applied to prepare better compound modified asphalt binders. In this research, five PPA (0.5%, 0.75%, 1.0%, 1.25% and 1.5%) and two SBR/SBS (4% and 6%) concentrations were selected. Dynamic shear rheometer (DSR) and Bending Beam Rheometer (BBR) tests were performed to evaluate the rheological properties of the compound modified asphalt. Rolling Thin Film Oven (RTFO) test was performed to evaluate the aging properties of the compound modified asphalts. The results indicate that SBS/SBR modified asphalts with the addition of PPA show better high-temperature properties significantly, the ability of asphalt to resist rutting is improved, and the elastic recovery is increased. However, the low-temperature properties of the compound modified asphalts are degraded by increasing the creep stiffness (S) and decreasing the creep rate (m). At the same time, RTFO tests results show that PPA was less prone to oxidation to improve the anti-aging ability of modified asphalts. Overall, the combination of 4% SBS and 0.75–1.0% PPA, the combination of 4% SBR and 0.5–0.75% PPA is recommended based on a comprehensive analysis of the performance of compound modified asphalt, respectively, which can be equivalent to 6% SBS/SBR modified asphalt with high-temperature properties, low-temperature properties, temperature sensitivity and aging properties.     

RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育...     

一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase,TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase,SPR)全部外显子进行深度测序,对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天,因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退,动作延迟,肌张力稍低,肢体僵硬,头有抖动,轻微斜颈,智力发育稍微落后,自3个月大开始有肢体不自主抖动,持续约十几秒自行缓解,情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,颞部增宽明显,被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G(p.I240M)错义变异,分别来源于其父亲和母亲,属于复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传,其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异,c.720C>G(p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟,TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一,本研究结果发现的c.720C>G(p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。     

MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。     

Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease

BackgroundDiagnosis and treatment of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) have led to improved life expectancy and achievement of adulthood. Limited data on long-term outcomes reported an increased risk of premature death for cardiovascular causes, even without congenital heart disease (CHD). The aim of this study was to assess the cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2DS without CHDs.MethodsA total of 32 patients (20M, 12F; mean age 26.00 ± 8.08 years) and a healthy control group underwent transthoracic echocardiography, including Tissue Doppler Imaging (TDI) and 2-dimensional Speckle Tracking Echocardiography (2D-STE).ResultsCompared to controls, 22q11.2DS patients showed a significant increase of the left ventricle (LV) diastolic and systolic diameters (p = 0.029 and p = 0.035 respectively), interventricular septum thickness (p = 0.005), LV mass index (p < 0.001) and aortic root size (p < 0.001). 2D-STE analysis revealed a significant reduction of LV global longitudinal strain (p < 0.001) in 22q11.2DS than controls. Moreover, several LV diastolic parameters were significantly different between groups.ConclusionsOur results suggest that an echocardiographic follow-up in 22q11.2DS patients without CHDs can help to identify subclinical impairment of the LV and evaluate a potential progression of aortic root dilation over time, improving outcomes, reducing long-term complications and allowing for a better prognosis.     

不同严重程度高胆红素血症新生儿血清AST、CK MB、LDH、BUN、TBiL水平的表达及临床意义

目的探讨不同严重程度高胆红素血症新生儿血清总胆红素(TBiL)、谷草转氨酶(AST)、血尿素氮(BUN)、肌酸激酶同工酶(CKMB)及乳酸脱氢酶(LDH)水平的表达及临床意义,旨在为临床高胆红素血症新生儿的诊治以及预后评估提供参考。方法选择2020年4月-2021年4月在郑州市某医院就诊的65例高胆红素血症新生儿作为观察组,选择同期行实验室指标检测的63例健康新生儿作为对照组。观察组患儿根据血清TBiL水平分为重度(TBiL水平>342μmol/L)8例,中度(257~342μmol/L)21例,轻度(TBiL水平<257μmol/L)36例。所有研究对象均进行实验室检测,指标包括AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL。对比2组研究对象血清相关实验室检测指标:观察组、对照组的AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL水平。对比治疗前后24 h轻度、中度、重度患儿AST、CKMB、LDH、BUN、TBiL水平。对比不同病情患儿预后情况,即统计治疗过程中的并发症发生率。结果观察组研究对象AST、CKMB、LDH、TBiL水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组研究对象BUN水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,中、轻度患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于重度组,轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于中度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,3组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05)。中、轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于重度组,轻度组患儿AST、CKMB、LDH、TBiL水平均低于中度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。中、轻度组患儿并发症发生率低于重度组,差异有统计学意义(P<0.05)。轻、中度组患儿并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AST、CK-MB、LDH、TBiL联合检测可用于评判高胆红素血症新生儿的病情严重程度,并可指导临床治疗,改善预后质量,值得临床推广。